Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual - arrítmia cardíaca per deficiència de GNB5, n f
• es  síndrome de discapacidad intelectual-arritmia cardíaca por deficiencia de GNB5, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5, n m
• en  GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome, n
• cod  542306

Malalties cardíaques

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual associada al gen DYRK1A, n f
• es  síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A, n m
• es  síndrome DYRK1A, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A, n m
• fr  syndrome de DYRK1A, n m sin. compl.
• en  DYRK1A-related intellectual disability syndrome, n
• en  DYRK1A syndrome, n sin. compl.
• cod  464306

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual associada al gen TBCK, n f
• es  síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK, n m
• en  TBCK-related intellectual disability syndrome, n
• cod  488632

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual greu – diplegia espàstica progressiva, n f
• ca  síndrome associada a mutació en el gen CTNNB1, n f sin. compl.
• ca  síndrome CTNNB1, n f sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva, n m
• es  síndrome CTNNB1, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive, n m
• fr  syndrome CTNNB1, n m sin. compl.
• en  severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome, n
• en  CTNNB1 syndrome, n sin. compl.
• cod  404473

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – espasticitat de les extremitats – distròfia retinal – diabetis insípida, n f
• es  síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-diabetes insípida, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide, n m
• en  X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome, n
• cod  423479

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – hipoplàsia cerebel·losa, n f
• ca  síndrome OPHN1, n f sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa, n m
• es  síndrome OPHN1, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse, n m
• fr  syndrome OPHN1, n m sin. compl.
• en  X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome, n
• en  OPHN1 syndrome, n sin. compl.
• cod  137831

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – hipotonia – trastorn del moviment, n f
• ca  síndrome associada a mutació en el gen DDX3X, n f sin. compl.
• ca  síndrome DDX3X, n f sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement, n m
• en  X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome, n
• cod  457260

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X - malformació de Dandy-Walker - malaltia dels ganglis basals - convulsions, n f
• ca  síndrome de Pettigrew, n f sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-convulsiones, n m
• es  síndrome de Pettigrew, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des ganglions de la base-convulsions, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Pettigrew, n m sin. compl.
• en  X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome, n
• en  Pettigrew syndrome, n sin. compl.
• cod  1568

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de disfunció mitocondrial múltiple de tipus 1, n f
• es  síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1, n m
• es  deficiencia de NFU1, n f sin. compl.
• fr  syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1, n m
• fr  déficit en NFU1, n m sin. compl.
• en  multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 1, n
• en  NFU1 deficiency, n sin. compl.
• en  MMDS1, n sigla
• cod  401869

Malalties respiratòries

• ca  síndrome de dismorfisme facial – retard del desenvolupament – trastorns de conducta per mutació puntual en el gen WAC, n f
• es  síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta por una mutación puntual en el gen WAC, n m
• fr  syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC, n m
• en  facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation, n
• cod  466950

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults