Malalties oftalmològiques
- ca síndrome de Coats plus, n f
- es síndrome de Coats plus, n m
- es microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes, n f sin. compl.
- es CRMCC, n sigla
- fr syndrome de Coats-plus, n m
- fr microangiopathie cérébro-rétinienne avec calcifications et kystes, n f sin. compl.
- fr CRMCC, n m sigla
- en Coats plus syndrome, n pl
- en cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, n sin. compl.
- en CRMCC, n sigla
- cod 313838
Malalties oftalmològiques
Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de Coffin-Lowry, n f
- es síndrome de Coffin-Lowry, n m
- es CLS, n m sigla
- fr syndrome de Coffin-Lowry, n m
- fr CLS, n m sigla
- en Coffin-Lowry syndrome, n
- en CLS, n sigla
- cod 192
Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de Coffin-Siris, n f
- es síndrome de Coffin-Siris, n m
- es CSS, n m sigla
- fr syndrome de Coffin-Siris, n m
- fr CSS, n m sigla
- en Coffin-Siris syndrome, n
- en CSS, n sigla
- cod 1465
Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties autoimmunitàries sistèmiques, Malalties cardíaques
- ca síndrome de Cogan, n f
- es síndrome de Cogan, n m
- fr syndrome de Cogan, n m
- en Cogan syndrome, n
- cod 1467
Malalties autoimmunitàries sistèmiques, Malalties cardíaques
Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties oftalmològiques
- ca síndrome de Cohen, n f
- es síndrome de Cohen, n m
- fr syndrome de Cohen, n m
- en Cohen syndrome, n
- cod 193
Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties oftalmològiques
Immunodeficiències primàries
- ca síndrome de Còmel-Netherton, n f
- ca síndrome d'SPINK5, n f sin. compl.
- es síndrome de Netherton, n m
- es síndrome de Comèl-Netherton, n m sin. compl.
- es síndrome de los cabellos de bambú, n m sin. compl.
- es SN, n m sigla
- fr syndrome de Netherton, n m
- fr syndrome de Comèl-Netherton, n m sin. compl.
- fr syndrome des cheveux bambous, n m sin. compl.
- fr NS, n m sigla
- en Netherton syndrome, n
- en bamboo hair syndrome, n sin. compl.
- en Comèl-Netherton syndrome, n sin. compl.
- en NS, n sigla
- cod 634
Immunodeficiències primàries
Malalties cardíaques
- ca síndrome de complex de Carney - trisme - pseudocamptodactília, n f
- es síndrome del complejo de Carney-trismo-pseudocamptodactilia, n m
- es variante del complejo de Carney, n f sin. compl.
- fr syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie, n m
- fr variant du complexe de Carney, n m sin. compl.
- en Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome, n
- en Carney complex variant, n sin. compl.
- cod 319340
Malalties cardíaques
Malalties cardíaques
- ca síndrome de comunicació interauricular amb defecte de conducció, n f
- es síndrome de comunicación interauricular con defecto de conducción, n m
- fr syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire, n m
- en atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome, n
- cod 1479
Malalties cardíaques
Malalties neuromusculars
- ca síndrome de contractures congènites letals, n f
- es síndrome de contracturas congénitas letales, n m
- fr syndrome des contractures congénitales létales, n m
- en lethal congenital contracture syndrome, n
Malalties neuromusculars
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de Cornelia de Lange, n f
- es síndrome de Cornelia de Lange, n m
- fr syndrome de Cornelia de Lange, n m
- fr syndrome de Brachmann-de Lange, n m sin. compl.
- en Cornelia de Lange syndrome, n
- en Brachmann-de Lange syndrome, n sin. compl.
- cod 199
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
