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Lèxic de malalties minoritàries

Presentation

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  • ca  síndrome del cromosoma anular 17, n f
  • ca  cromosoma anular 17, n m sin. compl.
  • es  síndrome del cromosoma 17 en anillo, n m
  • es  cromosoma 17 en anillo, n m sin. compl.
  • fr  syndrome du chromosome 17 en anneau, n m
  • fr  chromosome 17 en anneau, n m sin. compl.
  • en  ring chromosome 17 syndrome, n
  • en  ring chromosome 17, n sin. compl.
  • cod  1441

Epilèpsies

  • ca  síndrome del cromosoma X fràgil, n f
  • ca  síndrome de la X fràgil, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de X fràgil, n f sin. compl.
  • ca  SFX, n f sigla
  • es  síndrome de X frágil, n m
  • es  síndrome de Martin-Bell, n m sin. compl.
  • es  síndrome del cromosoma X frágil, n m sin. compl.
  • es  síndrome FraX, n m sin. compl.
  • es  síndrome FRAXA, n m sin. compl.
  • es  SXF, n m sigla
  • fr  syndrome de l'X fragile, n m
  • fr  syndrome de Martin-Bell, n m sin. compl.
  • fr  syndrome FraX, n m sin. compl.
  • fr  syndrome FRAXA, n m sin. compl.
  • fr  FXS, n m sigla
  • en  fragile X syndrome, n
  • en  FraX syndrome, n sin. compl.
  • en  FRAXA syndrome, n sin. compl.
  • en  Martin-Bell syndrome, n sin. compl.
  • en  FXS, n sigla
  • cod  908

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome del miol, n f
  • ca  monosomia 5p, n f sin. compl.
  • ca  síndrome cri-du-chat, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de deleció del braç curt del cromosoma 5, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lejeune, n f sin. compl.
  • ca  síndrome del crit del gat, n f sin. compl.
  • es  síndrome del maullido de gato, n m
  • es  cri du chat, n m sin. compl.
  • es  enfermedad del maullido de gato, n f sin. compl.
  • es  monosomía 5p, n f sin. compl.
  • es  síndrome cri du chat, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Lejeune, n m sin. compl.
  • es  síndrome de monosomía 5p, n m sin. compl.
  • es  síndrome del cromosoma 5p, n m sin. compl.
  • fr  monosomie 5p, n f
  • en  monosomy 5p, n
  • cod  281

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome DEND, n f
  • ca  síndrome de retard del creixement - epilèpsia - diabetis neonatal, n f sin. compl.
  • es  síndrome DEND, n m
  • fr  syndrome DEND, n m
  • en  DEND syndrome, n
  • en  developmental delay-epilepsy-neonatal diabetes syndrome, n sin. compl.
  • cod  79134

Malalties endocrines

Note

  • La sigla DEND correspon a l'equivalent anglès developmental delay-epilepsy-neonatal diabetes ('retard del creixement - epilèpsia - diabetis neonatal').
  • ca  síndrome diencefàlica, n f
  • es  síndrome diencefálico, n m
  • es  síndrome de Russell, n m sin. compl.
  • fr  syndrome diencéphalique, n m
  • fr  cachexie diencéphalique de Russell, n f sin. compl.
  • en  diencephalic syndrome, n
  • en  diencephalic cachexia, n sin. compl.
  • en  diencephalic syndrome of childhood, n sin. compl.
  • en  diencephalic syndrome of emaciation, n sin. compl.
  • en  Russell syndrome, n sin. compl.
  • cod  1672

Malalties endocrines

  • ca  síndrome DIRA, n f
  • ca  deficiència de l'antagonista del receptor d'IL-1, n f sin. compl.
  • ca  deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 1, n f sin. compl.
  • es  osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis, n f
  • es  deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1, n f sin. compl.
  • es  DIRA, n f sigla
  • fr  ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose, n f
  • fr  déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1, n m sin. compl.
  • fr  DIRA, n m sigla
  • en  sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis, n
  • en  deficiency of interleukin-1 receptor antagonist, n sin. compl.
  • en  DIRA, n sigla
  • cod  210115

Malalties autoinflamatòries

Note

  • La sigla DIRA correspon a l'equivalent anglès deficiency of interleukin-1 receptor antagonist ('deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 1').
  • ca  síndrome dismòrfica, n f
  • es  síndrome dismórfico, n m
  • fr  syndrome dysmorphique, n m
  • en  dysmorphic syndrome, n

Malalties classificades en altres grups

  • ca  síndrome DITRA, n f
  • ca  deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 36, n f sin. compl.
  • es  deficiencia del antagonista de IL-36R, n f
  • es  deficiencia de IL-36Ra, n f sin. compl.
  • es  DITRA, n f sigla
  • fr  déficit en antagoniste de l'IL-36R, n m
  • fr  déficit en IL-36Ra, n m sin. compl.
  • fr  DITRA, n m sigla
  • en  deficiency of IL-36R antagonist, n
  • en  deficiency of IL-36Ra, n sin. compl.
  • en  DITRA, n sigla
  • cod  404546

Malalties autoinflamatòries

Note

  • La sigla DITRA correspon a l'equivalent anglès deficiency of IL-36R antagonist ('deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 36').
  • ca  síndrome endotelial iridocorneal, n f
  • es  síndrome endotelial irido corneal, n m
  • es  síndrome endotelial iridocorneal, n m sin. compl.
  • es  síndrome ICE, n m sin. compl.
  • fr  syndrome irido-cornéo-endothélial, n m
  • fr  syndrome ICE, n m sin. compl.
  • en  iridocorneal endothelial syndrome, n
  • en  ICE syndrome, n sin. compl.
  • cod  64734

Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome epilèptica durant la primera infància, n f
  • ca  síndrome d'Ohtahara, n f sin. compl.
  • es  encefalopatía epiléptica de la infancia temprana, n f
  • es  síndrome de Ohtahara, n m
  • es  encefalopatía epiléptica de la infancia temprana con paroxismo-supresión, n f sin. compl.
  • es  EIEE, n f sigla
  • fr  encéphalopathie épileptique infantile précoce, n f
  • fr  syndrome d'Ohtahara, n m
  • fr  EEIP, n f sigla
  • fr  EIEE, n f sigla
  • en  early infantile epileptic encephalopathy, n
  • en  Ohtahara syndrome, n
  • en  EIEE, n sigla
  • cod  1934

Epilèpsies