Go back to the list of Online Dictionaries

Lèxic de malalties minoritàries

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de polihidramni - megaloencefàlia - epilèpsia simptomàtica, n f
  • ca  síndrome PMSE, n f sin. compl.
  • es  síndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomática, n m
  • es  síndrome PMSE, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique, n m
  • fr  syndrome PMSE, n m sin. compl.
  • en  polyhydramnios-megalencephaly-symptomatic epilepsy syndrome, n
  • en  PMSE syndrome, n sin. compl.
  • cod  500533

Epilèpsies

Note

  • La sigla PMSE correspon a l'equivalent anglès polyhydramnios-megalencephaly-symptomatic epilepsy ('polihidramni - megaloencefàlia - epilèpsia simptomàtica').
  • ca  síndrome POEMS, n f
  • es  síndrome POEMS, n m
  • es  síndrome de Crow-Fukase, n m sin. compl.
  • fr  syndrome POEMS, n m
  • fr  myélome ostéosclérosant, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Crow-Fukase, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de polyneuropathie-endocrinopathie-dyscrasie plasmocytaire, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Takatsuki, n m sin. compl.
  • fr  syndrome PEP, n m sin. compl.
  • en  POEMS syndrome, n
  • en  Crow-Fukase syndrome, n sin. compl.
  • en  osteosclerotic myeloma, n sin. compl.
  • en  PEP syndrome, n sin. compl.
  • en  polyneuropathy-endocrinopathy-plasma cell dyscrasia syndrome, n sin. compl.
  • en  Takatsuki syndrome, n sin. compl.
  • cod  2905

Malalties neuromusculars

Note

  • La sigla POEMS correspon a l'equivalent anglès polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein, skin changes ('polineuropatia, organomegàlia, trastorns endocrins, disglobulinèmia monoclonal i lesions cutànies').
  • ca  síndrome postpòlio, n f
  • ca  síndrome postpoliomielítica, n f
  • es  síndrome post-poliomielítico, n m
  • es  síndrome post-poliomielítico, n m
  • es  síndrome postpoliomielitis, n m
  • es  secuela postpolio, n f sin. compl.
  • es  secuela postpoliomielitis, n f sin. compl.
  • es  síndrome postpolio, n m sin. compl.
  • fr  syndrome post-poliomyélite, n m
  • fr  syndrome post-polio, n m sin. compl.
  • en  postpoliomyelitis syndrome, n
  • en  postpolio sequelae, n sin. compl.
  • en  postpolio syndrome, n sin. compl.
  • en  postpoliomyelitic syndrome, n sin. compl.
  • en  postpoliomyelitis sequelae, n sin. compl.
  • cod  2942

Malalties neuromusculars

  • ca  síndrome postpòlio, n f
  • ca  síndrome postpoliomielítica, n f
  • es  síndrome post-poliomielítico, n m
  • es  síndrome post-poliomielítico, n m
  • es  síndrome postpoliomielitis, n m
  • es  secuela postpolio, n f sin. compl.
  • es  secuela postpoliomielitis, n f sin. compl.
  • es  síndrome postpolio, n m sin. compl.
  • fr  syndrome post-poliomyélite, n m
  • fr  syndrome post-polio, n m sin. compl.
  • en  postpoliomyelitis syndrome, n
  • en  postpolio sequelae, n sin. compl.
  • en  postpolio syndrome, n sin. compl.
  • en  postpoliomyelitic syndrome, n sin. compl.
  • en  postpoliomyelitis sequelae, n sin. compl.
  • cod  2942

Malalties neuromusculars

  • ca  síndrome progeroide cardiocutània associada al gen LMNA, n f
  • es  síndrome progeroide cardio-cutáneo asociado al gen LMNA, n m
  • es  LCPS, n m sigla
  • fr  syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA, n m
  • fr  LCPS, n m sigla
  • en  LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome, n
  • en  LCPS, n sigla
  • cod  363618

Malalties cardíaques

  • ca  síndrome minoritària amb malformacions cardíaques, n f
  • ca  síndrome rara amb malformacions cardíaques, n f sin. compl.
  • es  síndrome raro con malformaciones cardíacas, n m
  • fr  syndrome rare avec malformations cardiaques, n f
  • en  rare syndrome with cardiac malformation, n
  • cod  156532

Malalties cardíaques

Note

  • Aquest terme no caracteritza una malaltia, sinó un grup de malalties.
  • ca  deficiència d'RNF168, n f
  • ca  síndrome RIDDLE, n f sin. compl.
  • es  síndrome RIDDLE, n m
  • es  deficiencia en RNF168, n f sin. compl.
  • es  síndrome de radiosensibilidad-inmunodeficiencia-rasgos dismórficos-dificultades de aprendizaje, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de RIDDLE, n m
  • fr  déficit en RNF168, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de radiosensibilité-déficit immunitaire-dysmorphie-difficultés d'apprentissage, n m sin. compl.
  • en  RIDDLE syndrome, n
  • en  radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties syndrome, n sin. compl.
  • en  RNF168 deficiency, n sin. compl.
  • cod  420741

Immunodeficiències primàries

Note

  • La sigla RIDDLE correspon a l'equivalent anglès radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties ('radiosensibilitat, immunodeficiència, trets dismòrfics, dificultats d'aprenentatge').
  • ca  síndrome d'obesitat infantil ràpidament progressiva, disfunció hipotalàmica, hipoventilació i disfunció autonòmica, n f
  • ca  síndrome ROHHAD, n f sin. compl.
  • es  síndrome de obesidad infantil de rápida progresión-disfunción hipotalámica-hipoventilación-disregulación autonómica, n m
  • es  ROHHAD, n m sigla
  • es  ROHHADNET, n m sigla
  • fr  syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie, n m
  • fr  syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie-tumeurs neurales, n m sin. compl.
  • fr  ROHHAD, n m sigla
  • fr  ROHHADNET, n m sigla
  • en  rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation syndrome, n
  • en  rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation-neural tumors syndrome, n sin. compl.
  • en  ROHHAD, n sigla
  • en  ROHHADNET, n sigla
  • cod  293987

Malalties respiratòries

Note

  • La sigla ROHHAD correspon a l'equivalent anglès rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation ('obesitat infantil ràpidament progressiva, disfunció hipotalàmica, hipoventilació i disfunció autonòmica').
  • ca  síndrome amb sinovitis, acne, pustulosi, hiperostosi i osteïtis, n f
  • ca  síndrome SAPHO, n f sin. compl.
  • es  síndrome SAPHO, n m
  • es  síndrome de sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteomielitis, n m sin. compl.
  • fr  syndrome SAPHO, n m
  • fr  syndrome de synovite-acné-pustulose-hyperostose-ostéite, n m sin. compl.
  • en  SAPHO syndrome, n
  • en  synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome, n

Malalties autoinflamatòries

  • ca  síndrome SAVI, n f
  • ca  vasculopatia associada al gen STING1 iniciada en la infància, n f sin. compl.
  • es  vasculopatía con inicio en el lactante asociada al gen STING, n f
  • es  síndrome SAVI, n m sin. compl.
  • es  vasculopatía asociada al gen STING con inicio en la infancia, n f sin. compl.
  • es  SAVI, n f sigla
  • fr  vasculopathie de l'enfant associée à STING, n f
  • fr  syndrome SAVI, n m sin. compl.
  • fr  SAVI, n m sigla
  • en  STING-associated vasculopathy with onset in infancy, n
  • en  SAVI syndrome, n sin. compl.
  • en  SAVI, n sigla
  • cod  425120

Malalties autoinflamatòries, Malalties respiratòries

Note

  • La sigla SAVI correspon a l'equivalent anglès STING-associated vasculopathy with onset in infancy ('vasculopatia associada al gen STING1 iniciada en la infància').