síndrome tricorrinofalàngica de tipus 2
síndrome tricorrinofalàngica de tipus 2
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome tricorrinofalàngica de tipus 2, n f
- es síndrome trico-rino-falángico tipo 2, n m
- fr syndrome trichorhinophalangien type 2, n m
- en trichorhinophalangeal syndrome type 2, n
- cod 502
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
síndrome venosa de l'estret toràcic
síndrome venosa de l'estret toràcic
Malalties respiratòries
- ca síndrome venosa de l'estret toràcic, n f
- es síndrome venoso de la salida torácica, n m
- es enfermedad de Paget-Schrotter, n m sin. compl.
- es síndrome venoso costoclavicular, n m sin. compl.
- es síndrome venoso de compresión de la salida torácica, n m sin. compl.
- es síndrome venoso de hiperabducción, n m sin. compl.
- es síndrome venoso de la costilla cervical, n m sin. compl.
- es síndrome venoso del escaleno anterior, n m sin. compl.
- es TOS venoso, n m sin. compl.
- es trombosis de esfuerzo de la vena subclavia, n f sin. compl.
- es VTOS, n m sigla
- fr syndrome veineux du défilé thoracique, n m
- fr maladie de Paget-Schrotter, n f sin. compl.
- fr SDT veineux, n m sin. compl.
- fr syndrome veineux d'hyperabduction, n m sin. compl.
- fr syndrome veineux de la côte cervicale, n m sin. compl.
- fr syndrome veineux de la traversée cervico-thoraco-brachiale, n m sin. compl.
- fr syndrome veineux du défilé cervico-thoraco-brachial, n m sin. compl.
- fr syndrome veineux du défilé costo-claviculaire, n m sin. compl.
- fr syndrome veineux du scalène antérieur, n m sin. compl.
- fr thrombose d'effort de la veine sous-clavière, n f sin. compl.
- fr TOS veineux, n m sin. compl.
- fr VTOS, n m sigla
- en venous thoracic outlet syndrome, n
- en effort subclavian vein thrombosis, n sin. compl.
- en Paget-Schrotter disease, n sin. compl.
- en venous cervical rib syndrome, n sin. compl.
- en venous costoclavicular syndrome, n sin. compl.
- en venous hyperabduction syndrome, n sin. compl.
- en venous scalenus anticus syndrome, n sin. compl.
- en venous thoracic outlet compression syndrome, n sin. compl.
- en venous TOS, n sin. compl.
- en VTOS, n sigla
- cod 357131
Malalties respiratòries
síndrome VODI
síndrome VODI
Immunodeficiències primàries
- ca malaltia venooclusiva hepàtica amb immunodeficiència, n f
- ca síndrome VODI, n f sin. compl.
- es síndrome de enfermedad hepática venooclusiva-inmunodeficiencia, n m
- fr syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-immunodéficience, n m
- en hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome, n
- en hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, n sin. compl.
- en VODI syndrome, n sin. compl.
- cod 79124
Immunodeficiències primàries
Note
- La sigla VODI correspon a l'equivalent anglès hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome ('malaltia venooclusiva hepàtica amb immunodeficiència').
síndrome WHIM
síndrome WHIM
Immunodeficiències primàries
- ca síndrome amb berrugues, hipogammaglobulinèmia, infeccions i mielocatexi, n f
- ca síndrome WHIM, n f
- es síndrome WHIM, n m
- es síndrome de verrugas-hipogammaglobulinemia -infecciones-mielocatexis, n m sin. compl.
- es síndrome de verrugas-infecciones-leucopenia-mielocatexis, n m sin. compl.
- es WILM, n m sigla
- fr syndrome WHIM, n m
- fr syndrome des verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis, n m sin. compl.
- fr syndrome des verrues-infections-leucopénie-myélokathexis, n m sin. compl.
- fr WILM, n m sigla
- en WHIM syndrome, n
- en warts-hypogammaglobulinemia-infections-myelokathexis syndrome, n sin. compl.
- en warts-infections-leukopenia-myelokatexis syndrome, n sin. compl.
- en WILM, n sigla
- cod 51636
Immunodeficiències primàries
Note
- La sigla WHIM correspon a l'equivalent anglès warts-hypogammaglobulinemia-infections-myelokathexis ('berrugues, hipogammaglobulinèmia, infeccions i mielocatexi').
síndromes hipereosinofíliques
síndromes hipereosinofíliques
Malalties cardíaques
- ca síndromes hipereosinofíliques, n f pl
- es síndromes hipereosinofílicos, n m pl
- es SHE, n m pl sigla
- fr syndrome hyperéosinophilique, n m
- fr HES, n m sigla
- en hypereosinophilic syndrome, n
- en HES, n sigla
- cod 168956
Malalties cardíaques
Note
- Aquest terme no caracteritza una malaltia, sinó un grup de malalties.
síntesi defectuosa de la tetrahidrobiopterina
síntesi defectuosa de la tetrahidrobiopterina
Epilèpsies
- ca síntesi defectuosa de la tetrahidrobiopterina, n f
- es deficiencia de síntesis de tetrahidrobiopterina, n f
- fr défaut de synthèse de la tétrahydrobioptérine, n f
- en tetrahydrobiopterin synthesis deficiency, n
Epilèpsies
situs inversus complet
situs inversus complet
Malalties cardíaques
- ca situs inversus complet, n m
- ca heterotàxia visceroatrial, n f sin. compl.
- es heterotaxia viscero-atrial, n f
- fr situs inversus total, n m
- fr situs inversus, n m sin. compl.
- fr situs inversus complet, n m sin. compl.
- fr situs inversus totalis, n m sin. compl.
- en situs inversus totalis, n
- en complete situs inversus, n sin. compl.
- en complete situs inversus viscerum, n sin. compl.
- en situs inversus, n sin. compl.
- cod 101063
Malalties cardíaques
sling aïllat de l'artèria pulmonar
sling aïllat de l'artèria pulmonar
Malalties cardíaques
- ca sling aïllat de l'artèria pulmonar, n m
- es sling aislado de la arteria pulmonar, n m
- es arteria pulmonar izquierda aberrante aislada, n f sin. compl.
- es asa aislada de la arteria pulmonar, n f sin. compl.
- es cabestrillo aislado de la arteria pulmonar, n m sin. compl.
- es sling aislado de la arteria pulmonar izquierda, n m sin. compl.
- es sling aislado pulmonar, n m sin. compl.
- es SAP, n m sigla
- fr artère pulmonaire gauche rétro-trachéale, n f
- fr anomalie isolée rétrotrachéale de l'artère pulmonaire gauche, n f sin. compl.
- fr artère pulmonaire gauche rétrotrachéale, n f sin. compl.
- en isolated pulmonary artery sling, n
- en isolated anomalous left pulmonary artery, n sin. compl.
- en isolated left pulmonary artery sling, n sin. compl.
- en LPA, n sigla
- en PAS, n sigla
- cod 658574, n
Malalties cardíaques
SLPA per causa genètica desconeguda o no registrada
SLPA per causa genètica desconeguda o no registrada
Immunodeficiències primàries
- ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per causa genètica desconeguda o no registrada, n f
- ca SLPA per causa genètica desconeguda o no registrada, n f sin. compl.
- es síndrome linfoproliferativo autoinmune por causa genética desconocida o no registrada, n m
- es SLPA por causa genética desconocida o no registrada, n m sin. compl.
- fr syndrome lymphoprolifératif auto-immune d'origine génétique inconnue ou non enregistrée, n m
- fr SLAI d'origine génétique inconnue ou non enregistrée, n m sin. compl.
- en autoimmune lymphoproliferative syndrome with unregistered or unknown genetic cause, n
- en ALPS with unregistered or unknown genetic cause, n sin. compl.
Immunodeficiències primàries
SLPA per deficiència de caspasa 8
SLPA per deficiència de caspasa 8
Immunodeficiències primàries
- ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 8, n f
- ca SLPA per deficiència de caspasa 8, n f sin. compl.
- en autoimmune lymphoproliferative syndrome with autoimmune lymphoproliferative syndrome due to caspase 8 deficiency, n
- en ALPS with caspase 8 deficiency syndrome, n sin. compl.
- en caspase 8 deficiency syndrome, n sin. compl.
- en CEDS, n sigla
Immunodeficiències primàries
