Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  defibrotida, n f
  • es  defibrotida
  • fr  défibrotide
  • en  defibrotide

.FITXA MODIFICADA, Farmacologia > Fàrmacs

Definition
anticoagulant; trombolític
  • ca  deficiència, n f
  • es  deficiencia, n f
  • fr  déficience, n f
  • en  deficiency, n

.FITXA REVISADA, Ciències de la salut > Conceptes troncals, Salut mental > Psiquiatria

Definition
Pèrdua o anormalitat permanent d'una estructura o una funció psíquica, fisiològica o anatòmica en un pacient com a conseqüència d'una malaltia o un accident.

Note

  • Segons l'òrgan o el procés afectats la deficiència és respiratòria, digestiva, motora, etc. En alguns casos, pot ésser causada per una producció insuficient de substàncies bioactives (hormones, enzims, per exemple) o per l'entrada insuficient d'elements energètics o plàstics (proteïnes, vitamines).
  • ca  deficiència, n f
  • es  deficiencia, n f
  • fr  déficience, n f
  • en  impairment, n

.FITXA REVISADA, Medicina preventiva, epidemiologia i salut pública

Definition
Pèrdua o dèficit en el funcionament d'una estructura corporal o una funció corporal.

Note

  • El concepte de deficiència prové de la Classificació Internacional del Funcionament, de la Discapacitat i de la Salut (CIF), de l'any 2001, i no ha variat respecte de la Classificació Internacional de Deficiències, Discapacitats i Minusvalideses (CIDDM), de l'any 1980.
  • ca  síndrome de Lesch-Nyhan, n f
  • ca  deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, n f sin. compl.
  • ca  deficiència completa d'HPRT, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'HPRT de grau 4, n f sin. compl.
  • es  deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, n f
  • es  deficiencia completa de HPRT, n f
  • es  deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa de grado 4, n f
  • es  deficiencia de HPRT de grado 4, n f
  • es  síndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • fr  déficit complet en HPRT, n m
  • fr  déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, n m
  • fr  déficit en HPRT grade IV, n m
  • fr  déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV, n m
  • fr  syndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • en  HPRT complete deficiency, n
  • en  HPRT deficiency grade IV, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency grade IV, n
  • en  Lesch-Nyhan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen HPRT1 (Xq26) i caracteritzada per anomalies motores i de comportament i un excés d'àcid úric al cos.
  • ca  síndrome de Lesch-Nyhan, n f
  • ca  deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, n f sin. compl.
  • ca  deficiència completa d'HPRT, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'HPRT de grau 4, n f sin. compl.
  • es  deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, n f
  • es  deficiencia completa de HPRT, n f
  • es  deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa de grado 4, n f
  • es  deficiencia de HPRT de grado 4, n f
  • es  síndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • fr  déficit complet en HPRT, n m
  • fr  déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, n m
  • fr  déficit en HPRT grade IV, n m
  • fr  déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV, n m
  • fr  syndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • en  HPRT complete deficiency, n
  • en  HPRT deficiency grade IV, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency grade IV, n
  • en  Lesch-Nyhan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen HPRT1 (Xq26) i caracteritzada per anomalies motores i de comportament i un excés d'àcid úric al cos.
  • ca  deficiència d'α1-antitripsina, n f
  • ca  deficiència de l'inhibidor de la proteïnasa alfa 1, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de alfa-1 antitripsina, n f
  • es  deficiencia del inhibidor de la proteinasa alfa 1, n f
  • fr  déficit en alpha-1-antitrypsine, n m
  • fr  déficit en inhibiteur de protéase alpha-1, n m
  • en  alpha-1-antitrypsin deficiency, n
  • en  alpha-1-proteinase inhibitor deficiency, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen SERPINA1 (14q32.13), que es caracteritza per nivells molt baixos o inexistents d'α1-antitripsina funcional.

Note

  • La deficiència d'α1-antitripsina es manifesta sovint en forma d'emfisema a partir de la tercera dècada de vida i, amb menys freqüència, en forma de cirrosi hepàtica.
  • ca  deficiència d'adenosina-desaminasa, n f
  • es  déficit de adenosina-desaminasa, n m
  • fr  déficit en adénosine désaminase, n m
  • en  ADA deficiency, n
  • en  adenosine deaminase deficiency, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència combinada greu d'herència autosòmica recessiva, causada per un dèficit funcional d'adenosina-desaminasa que provoca l'acumulació de metabòlits tòxics i impedeix la proliferació dels limfòcits, caracteritzada per nivells sèrics baixos de totes les immunoglobulines i per la disminució progressiva del nombre de limfòcits circulants.
  • ca  deficiència d'adhesió leucocitària, n f
  • ca  LAD, n f sigla
  • es  deficiencia de adhesión leucocitaria, n f
  • es  LAD, n f sigla
  • fr  déficit d'adhésion leucocytaire, n f
  • fr  LAD, n f sigla
  • en  leukocyte adhesion deficiency, n
  • en  LAD, n sigla

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per una expressió deficient de les molècules d'adhesió de la membrana leucocitària, i associada amb leucocitosi acusada i infeccions bacterianes i micòtiques greus, que es manifesta en les primeres setmanes de vida.

Note

  • La sigla LAD prové de l'anglès leukocyte adhesion deficiency.
  • ca  deficiència d'alfa-mannosidasa lisosòmica, n f
  • ca  α-mannosidosi, n f sin. compl.
  • ca  alfa-mannosidosi, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal, n f
  • fr  déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale, n f
  • en  alpha-mannosidosis, n
  • en  lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen MAN2B1 (19 p13.2-q12), caracteritzada per una acumulació de polisacàrids amb mannosa, principalment al fetge, amb simptomatologia clinica variada de gravetat diversa, que pot incloure dismorfisme facial, immunodeficiència, anomalies esquelètiques, problemes auditius, afectació gradual de les funcions mentals i de la parla i alteracions motores.

Note

  • El gen MAN2B1 codifica la alfa-mannosidasa lisosòmica, responsable de la degradació de glicoproteïnes.
  • ca  síndrome de Lesch-Nyhan, n f
  • ca  deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, n f sin. compl.
  • ca  deficiència completa d'HPRT, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'HPRT de grau 4, n f sin. compl.
  • es  deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, n f
  • es  deficiencia completa de HPRT, n f
  • es  deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa de grado 4, n f
  • es  deficiencia de HPRT de grado 4, n f
  • es  síndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • fr  déficit complet en HPRT, n m
  • fr  déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, n m
  • fr  déficit en HPRT grade IV, n m
  • fr  déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV, n m
  • fr  syndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • en  HPRT complete deficiency, n
  • en  HPRT deficiency grade IV, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency grade IV, n
  • en  Lesch-Nyhan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen HPRT1 (Xq26) i caracteritzada per anomalies motores i de comportament i un excés d'àcid úric al cos.