Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Lesch-Nyhan, n f
  • ca  deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, n f sin. compl.
  • ca  deficiència completa d'HPRT, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'HPRT de grau 4, n f sin. compl.
  • es  deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, n f
  • es  deficiencia completa de HPRT, n f
  • es  deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa de grado 4, n f
  • es  deficiencia de HPRT de grado 4, n f
  • es  síndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • fr  déficit complet en HPRT, n m
  • fr  déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, n m
  • fr  déficit en HPRT grade IV, n m
  • fr  déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV, n m
  • fr  syndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • en  HPRT complete deficiency, n
  • en  HPRT deficiency grade IV, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency grade IV, n
  • en  Lesch-Nyhan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen HPRT1 (Xq26) i caracteritzada per anomalies motores i de comportament i un excés d'àcid úric al cos.
  • ca  deficiència d'IgA, n f
  • ca  dèficit d'IgA, n m sin. compl.
  • es  deficiencia de IgA, n f
  • fr  déficit en IgA, n f
  • en  IgA deficiency, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència complexa caracteritzada per nivells sèrics anormalment baixos d'IgA, però normals de les altres immunoglobulines, i associada sovint amb infeccions respiratòries, trastorns autoimmunitaris i al·lèrgies.
  • ca  deficiència d'MHC de classe I, n f
  • es  deficiencia de MHC clase I, n f
  • en  MHC class I deficiency, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència combinada greu d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per una disminució acusada de molècules d'histocompatibilitat de classe I a la membrana cel·lular dels limfòcits i associada amb infeccions respiratòries cròniques i vasculitis.
  • ca  deficiència d'MHC de classe II, n f
  • ca  dèficit d'MHC de classe II, n m sin. compl.
  • ca  síndrome del limfòcit nu, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de MHC clase II, n f
  • es  síndrome del linfocito desnudo, n m
  • fr  défault d'expression de molécules de classe II d'histocompatibilité, n m
  • fr  syndrome des lymphocytes dénudés, n m
  • en  bare lymphocyte syndrome, n
  • en  MHC class II deficiency, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència combinada greu d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per la disminució acusada de molècules d'histocompatibilitat de classe II a la membrana cel·lular dels limfòcits i dels monòcits i associada amb una susceptibilitat extrema a les infeccions víriques, bacterianes i fúngiques durant el primer any de vida.
  • ca  malaltia de Gaucher, n f
  • ca  deficiència de ß1- glucosilceramidasa, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Gaucher, n f
  • fr  maladie de Gaucher, n f
  • en  Gaucher disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA1 (1q22), que es caracteritza per l'acumulació de glucocerebròsids en els lisosomes, principalment dels macròfags, amb afectacions variables lleus o greus depenent de la mutació.

Note

  • El gen GBA1 codifica l'enzim ß1- glucosilceramidasa.

    La malaltia de Gaucher es classifica dins el grup de les malalties lisosòmiques. Se'n consideren diversos tipus clínics en funció de les característiques i la gravetat: la malaltia de Gaucher neonatal letal, la de tipus 1 o no neuropàtica crònica, la de tipus 2 o neuropàtica aguda, la de tipus 3 o neuropàtica subaguda, i la de tipus 3C o cardiovascular.
  • ca  deficiència de cadena lleugera kappa, n f
  • ca  dèficit de cadena lleugera kappa, n m
  • es  deficiencia de cadena kappa, n f
  • fr  déficit de la chaîne légère kappa, n m
  • en  kappa chain deficiency, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per l'absència d'immunoglobulines amb cadenes lleugeres kappa tant al sèrum com a la membrana dels limfòcits B.

Note

  • La deficiència de cadena lleugera kappa és provocada per mutacions puntuals en el locus de les cadenes kappa localitzat en el cromosoma 2p1.
  • ca  homocistinúria, n f
  • ca  deficiència de cistationina beta-sintasa, n f sin. compl.
  • ca  homocistinúria per deficiència de cistationina beta-sintasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de cistationina beta-sintasa, n f
  • es  homocistinuria, n f
  • es  homocistinuria clásica, n f
  • es  homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa, n f
  • fr  déficit en cystathionine bêta-synthase, n m
  • fr  homocystinurie, n f
  • fr  homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase, n f
  • en  cystathionine beta-synthase deficiency, n
  • en  homcystinuria, n
  • en  homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia metabòlica hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen CBS (21q22.3), i caracteritzada per l'acumulació de metionina i homocisteïna, que afecta el desenvolupament.
  • ca  hipocomplementèmia, n f
  • ca  deficiència de complement, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de complemento, n f
  • es  hipocomplementemia, n f
  • fr  déficit en complément, n f
  • fr  hypocomplementémie, n f
  • en  complement deficiency, n
  • en  hypocomplementemia, n

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definition
Disminució de la concentració sèrica d'un o més factors del complement, que provoca alteracions en la resposta immunitària.

Note

  • Les hipocomplementèmies poden ser adquirides quan es produeixen a causa d'un consum excessiu o d'una producció deficient d'un o més factors del complement. També poden ser congènites, i aleshores la denominació de la deficiència pren el nom del factor del complement afectat: deficiència del factor de complement C1, deficiència de l'inhibidor del factor de complement C1, deficiència de properdina, deficiència del factor de complement B, etc.
  • ca  deficiència de dihidrofolat-reductasa, n f
  • es  anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave, n f
  • es  deficiencia de dihidrofolato reductasa, n f
  • fr  anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère, n f
  • fr  déficit en dihydrofolate réductase, n m
  • en  constitutional megaloblastic anemia with severe neurologic disease, n
  • en  dihydrofolate reductase deficiency, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen DHFR, que es caracteritza per una anèmia megaloblàstica i una deficiència de folat al cervell que provoquen símptomes neurològics greus.
  • ca  parahemofília, n f
  • ca  deficiència de factor V, n f sin. compl.
  • ca  deficiència de proacelerina, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Owren, n f sin. compl.
  • es  deficiencia congénita del factor V, n f
  • es  deficiencia de proacelerina, n f
  • es  enfermedad de Owren, n f
  • es  parahemofilia, n f
  • fr  déficit congénital en facteur V, n m
  • fr  déficit en proaccélerine, n m
  • fr  maladie d'Owren, n f
  • fr  parahémophilie, n f
  • en  congenital factor V deficiency, n
  • en  Owren disease, n
  • en  parahemophilia, n
  • en  proaccelerin deficiency, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen F5 (1q24.2), que es caracteritza per hemorràgies nasals, hematomes facials i sagnat després d'una cirurgia o traumatisme.

Note

  • El gen F5 codifica el factor V de coagulació.