Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  dèficit d'anticossos amb immunoglobulines normals, n m

Bioquímica i biologia molecular, Immunologia

Definition
Immunodeficiència predominantment d'anticossos, d'herència desconeguda, caracteritzada per la incapacitat de respondre a determinats antígens, per una resposta normal a d'altres antígens, i concentracions d'immunoglobulines en el plasma fisiològiques. La dada més distintiva és la manca de resposta d'anticossos contra antígens polisacàrids.
  • ca  deficiència d'IgA, n f
  • ca  dèficit d'IgA, n m sin. compl.
  • es  deficiencia de IgA, n f
  • fr  déficit en IgA, n f
  • en  IgA deficiency, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència complexa caracteritzada per nivells sèrics anormalment baixos d'IgA, però normals de les altres immunoglobulines, i associada sovint amb infeccions respiratòries, trastorns autoimmunitaris i al·lèrgies.
  • ca  dèficit d'interleucina 2, n m

Bioquímica i biologia molecular, Hematologia i hemoteràpia, Immunologia

Definition
Immunodeficiència combinada greu, descrita en un pacient que presentava una concentració de limfòcits B i T en el plasma fisiològica, provocada per un defecte de transcripció del gen de la interleucina 2 amb absència d'àcid ribonucleic missatger per a la interleucina 2.
  • ca  deficiència d'MHC de classe II, n f
  • ca  dèficit d'MHC de classe II, n m sin. compl.
  • ca  síndrome del limfòcit nu, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de MHC clase II, n f
  • es  síndrome del linfocito desnudo, n m
  • fr  défault d'expression de molécules de classe II d'histocompatibilité, n m
  • fr  syndrome des lymphocytes dénudés, n m
  • en  bare lymphocyte syndrome, n
  • en  MHC class II deficiency, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència combinada greu d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per la disminució acusada de molècules d'histocompatibilitat de classe II a la membrana cel·lular dels limfòcits i dels monòcits i associada amb una susceptibilitat extrema a les infeccions víriques, bacterianes i fúngiques durant el primer any de vida.
  • ca  deficiència de cadena lleugera kappa, n f
  • ca  dèficit de cadena lleugera kappa, n m
  • es  deficiencia de cadena kappa, n f
  • fr  déficit de la chaîne légère kappa, n m
  • en  kappa chain deficiency, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per l'absència d'immunoglobulines amb cadenes lleugeres kappa tant al sèrum com a la membrana dels limfòcits B.

Note

  • La deficiència de cadena lleugera kappa és provocada per mutacions puntuals en el locus de les cadenes kappa localitzat en el cromosoma 2p1.
  • ca  dèficit de component C3 del complement, n m

Bioquímica i biologia molecular, Endocrinologia i nutrició, Immunologia

Definition
Deficiència genètica del sistema del complement caracteritzada per un dèficit del component principal i més abundant del sistema que provoca la manca de producció de C3-convertasa i de C3a i C3b. S'associa amb infeccions progèniques greus, glomerulonefritis i lupus eritematós sistèmic. L'herència és autosòmica recessiva.
  • ca  dèficit de factor D, n m

Bioquímica i biologia molecular, Hematologia i hemoteràpia, Immunologia

  • ca  dèficit de múltiples citocines, n m

Bioquímica i biologia molecular, Endocrinologia i nutrició, Immunologia

Definition
Immunodeficiència combinada greu descrita en dos pacients que presentaven una secreció deficient d'interleucines 2, 4 i 5 i d'interferó gamma, amb alteració funcional del factor nuclear de cèl·lules T activades, molècula imprescindible per a la transcripció dels gens d'aquestes citocines.
  • ca  deficiència de properdina, n f
  • ca  dèficit de properdina, n m sin. compl.
  • es  deficiencia de properdina, n f
  • fr  déficit en properdine, n m
  • en  properdin deficiency, n

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència recessiva lligada al cromosoma X, caracteritzada per un dèficit en properdina amb alteració del funcionament de la via alternativa del complement i associada amb alta susceptibilitat a les infeccions per Neisseria.
  • ca  deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa, n f
  • ca  dèficit de purina-nucleòsid-fosforilasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de purina-nucleósido-fosforilasa, n f
  • fr  déficit en purine-nucléoside phosphorylase, n f
  • en  purine-nucleoside phosphorylase deficiency, n

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència combinada greu d'herència autosòmica recessiva, causada per un dèficit funcional de purina-nucleòsid-fosforilasa que provoca l'acumulació de metabòlits tòxics als limfòcits T, caracteritzada per la disminució progressiva del nombre de limfòcits T circulants i associada sovint amb anèmia hemolítica autoimmunitària.