malaltia de Spielmeyer-Vogt
malaltia de Spielmeyer-Vogt
Patologia
- ca malaltia de Spielmeyer-Vogt, n f
- ca malaltia de Vogt-Spielmeyer, n f sin. compl.
- es enfermedad de Spielmeyer-Vogt, n f
- es enfermedad de Vogt-Spielmeyer, n f
- en Spielmeyer-Vogt disease
- en Vogt-Spielmeyer disease
Patologia
Definition
Forma juvenil de la idiòcia amauròtica familiar.
malaltia de Sprengel
malaltia de Sprengel
Semiologia > Signes
- ca supraelevació congènita de l'omòplat, n f
- ca deformitat de Sprengel, n f sin. compl.
- ca malaltia de Sprengel, n f sin. compl.
- es deformidad de Sprengel, n f
- es enfermedad de Sprengel, n f
- es supraelevación congénita de la escápula, n f
- en congenital high scapula
- en Sprengel deformity
Semiologia > Signes
Definition
Deformació de l'espatlla, generalment unilateral, caracteritzada per una situació anormalment elevada de l'omòplat, el qual apareix també basculat en dos plans, sagital i frontal, i deformat.
Note
- 1. La supraelevació congènita de l'omòplat s'associa sovint amb altres anomalies congènites, com l'absència o la fusió de costelles, les costelles cervicals, la síndrome de Klippel-Feil, l'escoliosi congènita amb hemivèrtebres o l'espina bífida cervical.
- 2. En la supraelevació congènita de l'omòplat és freqüent la presència d'una tija osteocartilaginosa, anomenada os omovertebral, que connecta l'omòplat a l'apòfisi espinosa de la sisena vèrtebra cervical.
malaltia de Steinert
malaltia de Steinert
Patologia
- ca malaltia de Steinert, n f
- ca distròfia miotònica, n f sin. compl.
- es distrofia miotónica, n f
- es enfermedad de Steinert, n f
- en myotonic dystrophy
- en Steinert disease
Patologia
Definition
Miopatia difusa transmesa segons una herència autosòmica dominant, que cursa amb miotonia, atròfia muscular i canvis distròfics de teixits no musculars.
Note
- La miotonia provocada per la malaltia de Steinert és de causa desconeguda i es localitza especialment a les mans i a la llengua. És molt freqüent la presència d'opacitats subcapsulars posteriors del cristal·lí. Altres manifestacions són l'alopècia progressiva, l'atròfia testicular, la diabetis i l'hipertiroïdisme.
malaltia de Still
malaltia de Still
Patologia
- ca artritis reumatoide juvenil, n f
- ca artritis crònica juvenil, n f sin. compl.
- ca malaltia de Chauffard-Still, n f sin. compl.
- ca malaltia de Still, n f sin. compl.
- ca poliartritis crònica infantil, n f sin. compl.
- ca síndrome de Chauffard-Still, n f sin. compl.
- es artritis crónica juvenil, n f
- es enfermedad de Still, n f
- es síndrome de Chauffard-Still, n m
- en juvenile arthritis
- en juvenile chronic arthritis
- en juvenile rheumatoid arthritis
- en Still disease
Patologia
Definition
Artritis reumatoide d'inici a les edats infantil i juvenil del pacient, en menors de 16 anys.
malaltia de Swift-Feer
malaltia de Swift-Feer
Patologia
- ca acrodínia, n f
- ca eritroedema, n m sin. compl.
- ca malaltia de Swift-Feer, n f sin. compl.
- es acrodinia, n f
- es enfermedad de Swift, n f
- en acrodynia
- en Swift disease
Patologia
Definition
Malaltia de la primera infància caracteritzada per l'aparició de tumefaccions doloroses i intensament pruents de les mans i dels peus, eritema de tonalitat fosca de les mans i dels peus, amb fredor local, seguit de l'exfoliació lamel·lar dels palmells i les plantes, i hiperhidrosi massiva amb fortor comparable a la de les rates, que pot provocar una miliària o una piodermatitis ulcerosa.
Note
- 1. L'acrodínia s'acompanya d'hipotonia muscular, irritabilitat, plor constant, enuresi i tendència a contraure infeccions de les vies respiratòries altes.
- 2. La causa de l'acrodínia és desconeguda, per bé que ha estat interpretada com una alteració dels centres simpàtics del mesencèfal, consecutiva a una intoxicació mercurial, possiblement mitjançant una reacció al·lèrgica retardada.
malaltia de Sydenham
malaltia de Sydenham
Patologia
- ca malaltia de Sydenham, n f
- ca ball de Sant Vito, n m sin. compl.
- ca corea de Sydenham, n f sin. compl.
- ca corea menor, n f sin. compl.
- ca corea reumàtica, n f sin. compl.
- es baile de san Vito, n m
- es corea de Sydenham, n f
- es corea menor, n f
- es corea reumática, n f
- es enfermedad de Sydenham, n f
- en acute chorea
- en chorea minor
- en rheumatic chorea
- en Saint Vitus dance
- en simple chorea
- en Sydenham chorea
Patologia
Definition
Manifestació neurològica tardana de la febre reumàtica, caracteritzada per moviments involuntaris, irregulars i improductius, en forma de ganyotes, espetecs linguals, gestos i posats mancats de mesura, que desapareixen durant el son, juntament amb hipotonia muscular i inestabilitat emocional.
malaltia de Thomsen
malaltia de Thomsen
Patologia
- ca miotonia congènita de Thomsen, n f
- ca malaltia de Thomsen, n f sin. compl.
- ca miotonia hereditària, n f sin. compl.
- ca miotonia intermitent de Weichmann, n f sin. compl.
- es enfermedad de Thomsen, n f
- es miotonía congénita, n f
- es miotonía hereditaria, n f
- en myotonia congenita
- en Thomsen disease
Patologia
Definition
Malaltia hereditària autosòmica dominant que apareix poc després del naixement i que es manifesta inicialment en el múscul orbicular de la parpella, que es contreu quan l'infant esternuda, i progressivament afecta tota la musculatura.
malaltia de Vogt
malaltia de Vogt
Patologia
- ca atetosi congènita doble idiopàtica, n f
- ca malaltia de Vogt, n f sin. compl.
- ca síndrome del cos estriat, n f sin. compl.
- es enfermedad de Vogt, n f
- es síndrome de Vogt, n m
- es síndrome del cuerpo estriado, n m
- en syndrome of corpus striatum
- en Vogt syndrome
Patologia
Definition
Paràlisi cerebral infantil congènita caracteritzada per una atròfia neuronal del cos estriat, especialment del nucli caudat i del putamen, i per una substitució consecutiva de fibres mielíniques i axons, amb escassa proliferació glial, que es manifesta clínicament per atetosi bilateral, rigidesa extrapiramidal i deficiència intel·lectual.
malaltia de Vogt-Spielmeyer
malaltia de Vogt-Spielmeyer
Patologia
- ca malaltia de Spielmeyer-Vogt, n f
- ca malaltia de Vogt-Spielmeyer, n f sin. compl.
- es enfermedad de Spielmeyer-Vogt, n f
- es enfermedad de Vogt-Spielmeyer, n f
- en Spielmeyer-Vogt disease
- en Vogt-Spielmeyer disease
Patologia
Definition
Forma juvenil de la idiòcia amauròtica familiar.
malaltia de Volkmann
malaltia de Volkmann
Patologia
- ca deformitat de Volkmann, n f
- ca luxació congènita hereditària tibiotarsiana, n f sin. compl.
- ca malaltia de Volkmann, n f sin. compl.
- es deformidad de Volkmann, n f
- es enfermedad de Volkmann, n f
- es luxación tibiotarsiana congénita, n f
- en Volkmann deformity
- en Volkmann disease
Patologia
Definition
Deformitat molt rara del turmell consistent en una aplàsia de l'epífisi inferior del peroné amb peu valg.
