Go back to the list of Online Dictionaries

Lèxic de malalties minoritàries

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  neuropatia hereditària amb paràlisi per pressió, n f
  • ca  HNPP, n f sigla
  • es  neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión, n f
  • es  microdeleción heterocigota 17p11.2p12, n f sin. compl.
  • es  neuropatía sensitiva por presión, n f sin. compl.
  • es  neuropatía tomacular, n f sin. compl.
  • es  HNPP, n f sigla
  • fr  neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression, n f
  • fr  microdélétion hétérozygote 17p11.2p12, n f sin. compl.
  • fr  neuropathie tomaculaire, n f sin. compl.
  • fr  HNPP, n f sigla
  • en  hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, n
  • en  current pressure-sensitive neuropathy, n sin. compl.
  • en  heterozygous microdeletion 17p11.2p12, n sin. compl.
  • en  potato-grubbing palsy, n sin. compl.
  • en  tomaculous neuropathy, n sin. compl.
  • en  tulip-bulb digger's palsy, n sin. compl.
  • en  HNPP, n sigla
  • cod  640

Malalties neuromusculars

Note

  • La sigla HNPP correspon a l'equivalent anglès hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ('neuropatia hereditària amb paràlisi per pressió').
  • ca  holoprosencefàlia, n f
  • es  holoprosencefalia, n f
  • es  HPE, n f sigla
  • fr  holoprosencéphalie, n f
  • fr  HPE, n f sigla
  • en  holoprosencephaly, n
  • en  HPE, n sigla
  • cod  2162

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines

  • ca  homocistinúria, n f
  • es  homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa, n f
  • es  deficiencia de cistationina beta-sintasa, n f sin. compl.
  • es  homocistinuria clásica, n f sin. compl.
  • es  homocistinuria por deficiencia de CBS, n f sin. compl.
  • es  homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa, n f sin. compl.
  • fr  déficit en cystathionine bêta-synthase, n m
  • fr  homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase, n f
  • fr  HCU déficiente en CBS, n f sin. compl.
  • fr  homocystinurie classique, n f sin. compl.
  • fr  homocystinurie déficiente en cystathionine bêta-synthase, n f sin. compl.
  • fr  homocystinurie par déficit en CBS, n f sin. compl.
  • en  homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency, n
  • en  CBS-deficient HCU, n sin. compl.
  • en  classical homocystinuria, n sin. compl.
  • en  cystathionine beta-synthase deficiency, n sin. compl.
  • en  cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria, n sin. compl.
  • en  homocystinuria due to CBS deficiency, n sin. compl.
  • cod  394

Epilèpsies, Malalties cardíaques

  • ca  hiperplàsia suprarenal congènita, n f
  • ca  HSC, n f sigla
  • es  hiperplasia suprarrenal congénita, n f
  • es  CAH, n f sigla
  • es  HSC, n m sigla
  • fr  hyperplasie congénitale des surrénales, n f
  • fr  hyperplasie surrénalienne congénitale, n f sin. compl.
  • fr  CAH, n f sigla
  • fr  HCS, n f sigla
  • en  congenital adrenal hyperplasia, n
  • en  CAH, n sigla
  • cod  418

Malalties endocrines