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Lèxic de malalties minoritàries

Presentation

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  • ca  hipercalcèmia hipocalciúrica familiar, n f
  • es  hipercalcemia hipocalciúrica familiar, n f
  • es  hipercalcemia familiar benigna, n f sin. compl.
  • es  hipercalcemia hipocalciúrica familiar benigna, n f sin. compl.
  • es  FBH, n m sigla
  • es  FBHH, n m sigla
  • es  FHH, n m sigla
  • fr  hypercalcémie hypocalciurique familiale, n f
  • fr  hypercalcémie bénigne familiale, n f sin. compl.
  • fr  hypercalcémie hypocalciurique bénigne familiale, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Marx, n m sin. compl.
  • fr  FBH, n f sigla
  • fr  FBHH, n f sigla
  • fr  FHH, n f sigla
  • en  familial hypocalciuric hypercalcemia, n
  • en  familial benign hypercalcemia, n sin. compl.
  • en  familial benign hypocalciuric hypercalcemia, n sin. compl.
  • en  FBH, n sigla
  • en  FBHH, n sigla
  • en  FHH, n sigla
  • cod  405

Malalties endocrines

  • ca  hipercolesterolèmia familiar homozigota, n f
  • es  hipercolesterolemia familiar homocigota, n f
  • es  HoFH, n f sigla
  • fr  hypercholestérolémie familiale homozygote, n f
  • fr  HoFH, n f sigla
  • en  homozygous familial hypercholesterolemia, n
  • en  HoFH, n sigla
  • cod  391665

Malalties classificades en altres grups

  • ca  hiperferritinèmia genètica sense sobrecàrrega de ferro, n f
  • es  hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro, n f
  • es  hiperferritinemia benigna, n f sin. compl.
  • fr  hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer, n f
  • en  genetic hyperferritinemia without iron overload, n
  • en  benign hyperferritinemia, n sin. compl.
  • cod  254704

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  encefalopatia per glicina, n f
  • ca  hiperglicinèmia no cetònica, n f sin. compl.
  • ca  NKA, n f sigla
  • es  encefalopatía por glicina, n f
  • es  hiperglicinemia no cetósica, n f sin. compl.
  • fr  encéphalopathie glycinique, n f
  • fr  hyperglycinémie non cétosique, n f sin. compl.
  • fr  NKA, n f sigla
  • en  glycine encephalopathy, n
  • en  non-ketotic hyperglycinemia, n sin. compl.
  • en  NKA, n sigla
  • cod  407

Epilèpsies

Note

  • La sigla NKA correspon a l'equivalent anglès non-ketotic hyperglycinemia ('hiperglicinèmia no cetònica').
  • ca  híper IgM per causa desconeguda o no registrada, n f
  • ca  hiperimmunoglobulinèmia M per causa desconeguda o no registrada, n f sin. compl.
  • es  híper-IgM por causa desconocida o no registrada, n f
  • fr  hyper-IgM d'origine inconnue ou non enregistrée, n f
  • en  hyper-IgM with unknown or unregistered cause, n

Immunodeficiències primàries

  • ca  hiperinsulinisme autosòmic dominant per deficiència de Kir6.2, n m
  • ca  hiperinsulinisme focal dominant per deficiència de Kir6.2, n m sin. compl.
  • es  hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de Kir6.2, n m
  • es  hiperinsulinismo focal dominante por deficiencia de Kir6.2, n m sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2, n m
  • en  autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency, n
  • en  autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, n sin. compl.
  • cod  276580

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme autosòmic dominant per deficiència de SURF1, n m
  • ca  hiperinsulinisme focal dominant per deficiència de SURF1, n m sin. compl.
  • es  hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de SURF1, n m
  • es  hiperinsulinismo focal dominante por deficiencia de SURF1, n m sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SURF1, n m
  • en  autosomal dominant hyperinsulinism due to SURF1 deficiency, n
  • en  autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to SURF1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  276575

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de Kir6.2, n m
  • ca  hiperinsulinisme focal recessiu per deficiència en Kir6.2, n m sin. compl.
  • es  hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de Kir6.2, n m
  • es  hiperinsulinismo focal recesivo por deficiencia en Kir6.2, n m sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2, n m
  • en  autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency, n
  • en  autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, n sin. compl.
  • cod  79644

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de SURF1, n m
  • ca  hipersinsulinisme focal recessiu per deficiència de SURF1, n m sin. compl.
  • es  hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de SURF1, n m
  • es  hiperinsulinismo focal recesivo por deficiencia de SURF1, n m sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SURF1, n m
  • en  autosomal recessive hyperinsulinism due to SURF1 deficiency, n
  • en  autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to SURF1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  79643

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme congènit aïllat, n m
  • es  hiperinsulinismo congénito aislado, n m
  • es  CHI, n m sigla
  • es  PHHI, n m sigla
  • fr  hyperinsulinisme congénital isolé, n m
  • fr  hyperinsulinisme congénital de l'enfant, n m sin. compl.
  • fr  HHPE, n m sigla
  • en  congenital isolated hyperinsulinism, n
  • en  persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, n sin. compl.
  • en  PHHI, n sigla
  • cod  657

Malalties endocrines