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  • ca  síndrome de blefarofimosi - ptosi - epicant invers, n f
  • es  síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso, n m
  • es  SBPE, n m sigla
  • fr  syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus, n m
  • fr  BPES, n m sigla
  • en  blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, n
  • en  BPES, n sigla
  • cod  126

Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome de Bloom, n f
  • ca  síndrome de BLM, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bloom, n m
  • es  BSyn, n m sin. compl.
  • es  SB, n m sigla
  • fr  syndrome de Bloom, n m
  • fr  BSyn, n m sin. compl.
  • en  Bloom syndrome, n
  • en  BSyn, n sin. compl.
  • cod  125

Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Bloom, n f
  • ca  síndrome de BLM, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bloom, n m
  • es  BSyn, n m sin. compl.
  • es  SB, n m sigla
  • fr  syndrome de Bloom, n m
  • fr  BSyn, n m sin. compl.
  • en  Bloom syndrome, n
  • en  BSyn, n sin. compl.
  • cod  125

Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Bohring-Opitz, n f
  • ca  síndrome BOS, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Bohring, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bohring-Opitz, n m
  • es  síndrome BOS, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Bohring, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Bohring-Opitz, n m
  • fr  syndrome BOS, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Bohring, n m sin. compl.
  • fr  syndrome Oberklaid-Danks, n m sin. compl.
  • en  Bohring-Opitz syndrome, n
  • en  Bohring syndrome, n sin. compl.
  • en  BOS syndrome, n sin. compl.
  • en  Oberklaid-Danks syndrome, n sin. compl.
  • cod  97297

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Bohring-Opitz, n f
  • ca  síndrome BOS, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Bohring, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bohring-Opitz, n m
  • es  síndrome BOS, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Bohring, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Bohring-Opitz, n m
  • fr  syndrome BOS, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Bohring, n m sin. compl.
  • fr  syndrome Oberklaid-Danks, n m sin. compl.
  • en  Bohring-Opitz syndrome, n
  • en  Bohring syndrome, n sin. compl.
  • en  BOS syndrome, n sin. compl.
  • en  Oberklaid-Danks syndrome, n sin. compl.
  • cod  97297

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  distròfia muscular congènita d'Ullrich, n f
  • ca  síndrome d'Ullrich, n f
  • ca  síndrome de Bonnevie-Ullrich, n f
  • ca  DMCU, n f sigla
  • es  distrofia muscular congénita de Ullrich, n f
  • es  distrofia muscular escleroatónica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Ullrich, n f sin. compl.
  • es  DMCU, n f sigla
  • fr  dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich, n f
  • fr  dystrophie musculaire scléro-atonique, n f sin. compl.
  • fr  maladie d'Ullrich, n f sin. compl.
  • fr  DMCU, n f sigla
  • en  congenital muscular dystrophy, Ullrich type, n
  • en  scleroatonic muscular dystrophy, n sin. compl.
  • en  Ullrich congenital muscular dystrophy, n sin. compl.
  • en  Ullrich disease, n sin. compl.
  • en  UCMD, n sigla
  • cod  75840

Malalties neuromusculars

  • ca  síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, n f
  • ca  síndrome de Börjeson, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
  • fr  syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
  • en  Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, n
  • cod  127

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, n f
  • ca  síndrome de Börjeson, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
  • fr  syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
  • en  Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, n
  • cod  127

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  complex d'esclerosi tuberosa, n m
  • ca  esclerosi tuberosa, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Bourneville, n f sin. compl.
  • es  complejo esclerosis tuberosa, n m
  • es  esclerosis tuberosa, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bourneville, n m sin. compl.
  • fr  sclérose tubéreuse de Bourneville, n f
  • fr  sclérose tubéreuse, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Bourneville, n m sin. compl.
  • fr  STB, n m sigla
  • en  tuberous sclerosis complex, n
  • en  Bourneville syndrome, n sin. compl.
  • en  tuberous sclerosis, n sin. compl.
  • cod  805

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Braddock, n f
  • es  síndrome de Braddock, n m
  • es  síndrome similar a Vater con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Braddock, n m
  • fr  syndrome de Vater-like-hypertension pulmonaire-anomalies des oreilles-retard de croissance, n m sin. compl.
  • en  Braddock syndrome, n
  • en  Vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency, n sin. compl.
  • cod  52047

Malalties respiratòries