Malalties oftalmològiques
- ca síndrome de blefarofimosi - ptosi - epicant invers, n f
- es síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso, n m
- es SBPE, n m sigla
- fr syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus, n m
- fr BPES, n m sigla
- en blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, n
- en BPES, n sigla
- cod 126
Malalties oftalmològiques
Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de Bloom, n f
- ca síndrome de BLM, n f sin. compl.
- es síndrome de Bloom, n m
- es BSyn, n m sin. compl.
- es SB, n m sigla
- fr syndrome de Bloom, n m
- fr BSyn, n m sin. compl.
- en Bloom syndrome, n
- en BSyn, n sin. compl.
- cod 125
Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de Bloom, n f
- ca síndrome de BLM, n f sin. compl.
- es síndrome de Bloom, n m
- es BSyn, n m sin. compl.
- es SB, n m sigla
- fr syndrome de Bloom, n m
- fr BSyn, n m sin. compl.
- en Bloom syndrome, n
- en BSyn, n sin. compl.
- cod 125
Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de Bohring-Opitz, n f
- ca síndrome BOS, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
- ca síndrome de Bohring, n f sin. compl.
- es síndrome de Bohring-Opitz, n m
- es síndrome BOS, n m sin. compl.
- es síndrome de Bohring, n m sin. compl.
- es síndrome de Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
- fr syndrome de Bohring-Opitz, n m
- fr syndrome BOS, n m sin. compl.
- fr syndrome de Bohring, n m sin. compl.
- fr syndrome Oberklaid-Danks, n m sin. compl.
- en Bohring-Opitz syndrome, n
- en Bohring syndrome, n sin. compl.
- en BOS syndrome, n sin. compl.
- en Oberklaid-Danks syndrome, n sin. compl.
- cod 97297
Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de Bohring-Opitz, n f
- ca síndrome BOS, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
- ca síndrome de Bohring, n f sin. compl.
- es síndrome de Bohring-Opitz, n m
- es síndrome BOS, n m sin. compl.
- es síndrome de Bohring, n m sin. compl.
- es síndrome de Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
- fr syndrome de Bohring-Opitz, n m
- fr syndrome BOS, n m sin. compl.
- fr syndrome de Bohring, n m sin. compl.
- fr syndrome Oberklaid-Danks, n m sin. compl.
- en Bohring-Opitz syndrome, n
- en Bohring syndrome, n sin. compl.
- en BOS syndrome, n sin. compl.
- en Oberklaid-Danks syndrome, n sin. compl.
- cod 97297
Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties neuromusculars
- ca distròfia muscular congènita d'Ullrich, n f
- ca síndrome d'Ullrich, n f
- ca síndrome de Bonnevie-Ullrich, n f
- ca DMCU, n f sigla
- es distrofia muscular congénita de Ullrich, n f
- es distrofia muscular escleroatónica, n f sin. compl.
- es enfermedad de Ullrich, n f sin. compl.
- es DMCU, n f sigla
- fr dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich, n f
- fr dystrophie musculaire scléro-atonique, n f sin. compl.
- fr maladie d'Ullrich, n f sin. compl.
- fr DMCU, n f sigla
- en congenital muscular dystrophy, Ullrich type, n
- en scleroatonic muscular dystrophy, n sin. compl.
- en Ullrich congenital muscular dystrophy, n sin. compl.
- en Ullrich disease, n sin. compl.
- en UCMD, n sigla
- cod 75840
Malalties neuromusculars
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, n f
- ca síndrome de Börjeson, n f sin. compl.
- es síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
- fr syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
- en Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, n
- cod 127
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, n f
- ca síndrome de Börjeson, n f sin. compl.
- es síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
- fr syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
- en Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, n
- cod 127
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca complex d'esclerosi tuberosa, n m
- ca esclerosi tuberosa, n f sin. compl.
- ca síndrome de Bourneville, n f sin. compl.
- es complejo esclerosis tuberosa, n m
- es esclerosis tuberosa, n f sin. compl.
- es síndrome de Bourneville, n m sin. compl.
- fr sclérose tubéreuse de Bourneville, n f
- fr sclérose tubéreuse, n f sin. compl.
- fr syndrome de Bourneville, n m sin. compl.
- fr STB, n m sigla
- en tuberous sclerosis complex, n
- en Bourneville syndrome, n sin. compl.
- en tuberous sclerosis, n sin. compl.
- cod 805
Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties respiratòries
- ca síndrome de Braddock, n f
- es síndrome de Braddock, n m
- es síndrome similar a Vater con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento, n m sin. compl.
- fr syndrome de Braddock, n m
- fr syndrome de Vater-like-hypertension pulmonaire-anomalies des oreilles-retard de croissance, n m sin. compl.
- en Braddock syndrome, n
- en Vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency, n sin. compl.
- cod 52047
Malalties respiratòries