anèmia de Fanconi

La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

ca anèmia de Fanconi, n f
ca anèmia aplàstica familiar, n f sin. compl.
ca anèmia aplàstica infantil, n f sin. compl.
ca pancitopènia congènita, n f sin. compl.
ca pancitopènia de Fanconi, n f sin. compl.

<Ciències de la salut > Semiologia>, <Malalties i síndromes>, <Hematologia i hemoteràpia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definition

Aplàsia medul·lar hereditària autosòmica recessiva, associada amb múltiples anomalies congènites: hiperpigmentació cutània, aplàsia o hipoplàsia del polze, ronyó de ferradura, agènesi renal, ectòpia renal, retard del creixement i del desenvolupament sexual, microcefàlia, microftàlmia, estrabisme, cardiopaties congènites. Les alteracions hematològiques consisteixen en trombocitopènia d'intensitat creixent, d'ordinari com a primer trastorn detectable, seguida d'anèmia generalment macrocítica amb hemoglobina fetal augmentada i de leucopènia. El diagnòstic s'efectua mitjançant l'estudi citogenètic amb estimulació amb diepoxibutà, mitomicina C o cisplatí, procediment que ha permès detectar malalts, un 10% dels casos, que no presenten anomalies congènites.

Note

Les denominacions anèmia aplàstica familiar i anèmia aplàstica infantil es consideren obsoletes.