amiotròfia congènita d'Oppenheim

La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

ca amiotròfia congènita d'Oppenheim, n f
ca amiotonia congènita, n f sin. compl.
ca atonia muscular congènita de Curschmann, n f sin. compl.
ca malaltia d'Oppenheim (Hermann), n f sin. compl.
ca miatonia congènita, n f sin. compl.
ca pseudoparàlisi atònica congènita, n f sin. compl.
ca síndrome d'Oppenheim, n f sin. compl.

<Malalties i síndromes>, <Anatomia > Òrgans i sistemes>, <Neurologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definition

Malaltia neuromuscular congènita, caracteritzada per una atonia dels músculs esquelètics, especialment de les extremitats inferiors, de causa desconeguda. Les lesions principals radiquen en les miofibril·les (segmentació i dissolució de l'estriació transversal), bé que hom ha descrit també lesions de les neurones de les banyes anteriors de la medul·la espinal. Es distingeix clínicament per una atonia muscular intensa (pseudoparàlisi), una flexibilitat extrema de les articulacions i un penjament de les extremitats inferiors (cames de putxinel·li). L'amiotròfia tendeix a disminuir a partir dels tres anys d'edat, per bé que els infants moren precoçment a causa de malalties intercurrents.