Back to top
neuropatia sensitiva i disautonòmica hereditària neuropatia sensitiva i disautonòmica hereditària

Source term image

La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

  • ca  neuropatia sensitiva i disautonòmica hereditària, n f
  • ca  neuropatia de Denny-Brown, n f sin. compl.

<Malalties i síndromes>, <Neurologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definition
Cadascuna de les modalitats d'afectació dels sistemes nerviosos perifèric i autònom de caràcter hereditari. Comprenen el tipus I o NSH I o tipus Denny-Brown o malaltia de Thévenard, el tipus II o NSH II o malaltia de Morvan o siringomièlia infantil o neuropatia acrodistròfica, el tipus III o NSH III o disautonomia familiar o síndrome de Riley-Day, el tipus IV o NSH IV o neuropatia sensitiva congènita amb anhidrosi, i el tipus V. El tipus I és autosòmic dominant i es caracteritza clínicament per una acropatia ulceromutilant dels peus, hipoestèsia de mitjó i de guant, dolors lancinants, peus buits i arreflèxia de les extremitats inferiors. El tipus II és d'herència autosòmica recessiva i semblant clínicament al tipus I, però amb disminució de la sensibilitat vibratòria i arreflèxia generalitzada. El tipus III és de caràcter autosòmic recessiu i va lligat als marcadors del cromosoma 9q31-q33 . El tipus IV és autosòmic recessiu i es caracteritza per crisis febrils, insensibilitat congènita al dolor, anhidrosi, oligofrènia i tendència a les automutilacions. El tipus V és autosòmic recessiu i es caracteritza clínicament per acrohipoalgèsia.