Back to top
Vuelva a la lista de diccionarios online

hemizigosi - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación
  • ca  hemizigosi, n f
  • ca  hemizigositat, n f sin. compl.
  • es  hemicigosidad, n f
  • es  hemicigosis, n f
  • fr  hémizigosité, n f
  • en  hemizygosis, n
  • en  hemizygosity, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Condició de tenir només una còpia d'un gen, ja sigui perquè es tracta d'un gen situat al cromosoma sexual en un individu heterogamètic o perquè hi ha hagut pèrdua d'una de les dues còpies dels gens presents en un dels autosomes.

Nota

  • Per exemple, un home hemofílic té hemizigositat respecte al gen de l'hemofília i un home amb favisme té hemizigositat respecte al gen de la glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa. En els dos casos, com que el gen afectat per la mutació es troba al cromosoma X, l'home (XY) no en pot ser mai heterozigot ni homozigot, sinó hemizigot.