hemofília
hemofília
- ca hemofília, n f
- ca hematofília, n f sin. compl.
- es hemofilia, n f
- fr hémophilie, n f
- en hemophilia, n
.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Malaltia hereditària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en els gens F8 i F9, que es caracteritza per propensió a les hemorràgies contumaces, espontànies o per traumatismes mínims, de la pell i les mucoses, els òrgans interns, els músculs i sobretot les articulacions.
Nota
- La mutació en el gen F8 produeix l'hemofília A i la mutació en l'F9, l'hemofília B. Els trastorns són deguts a la manca dels factors VIII i IX de la coagulació.
