porfíria
porfíria
- ca porfíria, n f
- ca hematoporfíria, n f sin. compl.
- es porfiria, n f
- fr porphyrie, n f
- en porphyria, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Malaltia hereditària minoritària metabòlica majoritàriament de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens HMBS (11q23.3), UROD (1p34.1), CPOX (1q23.3) i PPOX (1q23.3), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens ALAD (9q32), UROD (1p34.1), UROS (10q26.2) i SPG11 (15q21.1), que es caracteritza per fotosensibilitat aguda o resposta fototòxica i fotosensibilitat crònica, i crisis porfíriques amb signes i símptomes en els sistemes nerviosos autònom, central i perifèric.
Nota
- Els gens HMBS, UROD, CPOX, PPOX, ALAD, UROD, UROS i SPG11 codifiquen enzims de la via de síntesi del grup prostètic hem.
