Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  amiloïdosi pericol·lagènica, n f

Malalties i síndromes, Anatomia > Histologia, Bioquímica i biologia molecular

Definición
Qualsevol tipus d'amiloïdosi en què el dipòsit de substància amiloide es faci al voltant de les fibres de col·lagen.
  • ca  amiloïdosi perireticulínica, n f

Malalties i síndromes, Anatomia > Histologia, Bioquímica i biologia molecular

Definición
Qualsevol modalitat d'amiloïdosi caracteritzada pel dipòsit d'amiloide al voltant de les fibres de reticulina.
  • ca  polineuropatia amiloïdòtica familiar, n f
  • ca  amiloïdosi polineuropàtica familiar, n f sin. compl.
  • ca  PAF, n f sigla
  • es  polineuropatía amiloide familiar, n f
  • es  polineuropatía amiloide transtiretina, n f
  • es  polineuropatia amiloidótica familiar, n f
  • es  PAF, n f sigla
  • en  familial amyloid polyneuropathy, n
  • en  transthyretin amyloid polyneuropathy, n
  • en  FAP, n sigla

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Cardiologia, Neurologia

Definición
Neuropatia de causa genètica que afecta el sistema nerviós perifèric sensitiu, motor i autonòmic, produïda per mutacions al gen TTR, codificador de la transtiretina.

Nota

  • La polineuropatia és una malaltia minoritària progressiva i incapacitant.
  • ca  polineuropatia amiloïdòtica familiar, n f
  • ca  amiloïdosi polineuropàtica familiar, n f sin. compl.
  • ca  neuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
  • ca  polineuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
  • es  polineuropatía amiloide familiar, n f
  • es  polineuropatía amiloide transtiretina, n f
  • es  polineuropatía amiloidótica familiar, n f
  • fr  neuropathie amyloïde familial, n f
  • en  familial amyloid polyneuropathy, n
  • en  transthyretin amyloid polyneuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens TTR (18q12.1) i GSN (9q33.2), que es caracteritza per una afectació sensitivomotora progressiva del nervis perifèrics secundària a l'amiloïdosi, sovint acompanyada d'una síndrome del canal carpià, alteracions del sistema nerviós autònom i problemes cardíacs, i ocasionalment alteracions oculars i renals.

Nota

  • El gen TTR codifica la transtiretina, proteïna present en el plasma i el líquid cefalorraquidi implicada en el transport de tiroxina i retinol. El gen GSN codifica la gelsolina, proteïna que participa en la fisiologia dels filaments d'actina.
  • ca  amiloïdosi primària, n f
  • ca  amiloïdosi idiopàtica, n f sin. compl.
  • ca  amiloïdosi sistèmica idiopàtica, n f sin. compl.
  • ca  paraamiloïdosi, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia > Histologia, Bioquímica i biologia molecular

Definición
Forma d'amiloïdosi que no va associada amb cap malaltia prèvia o coexistent, caracteritzada per l'acumulament pericol·lagènic d'amiloide del tipus AL en teixits mesenquimàtics, amb afectació d'òrgans interns (tub digestiu, fetge, ronyons, miocardi), de la pell (pàpules distribuïdes difusament, esclerodèrmia amiloidal de Gottron, nodes simètrics, petèquies, ampul·les posttraumàtiques), de la llengua (macroglòssia amiloidal) i dels músculs esquelètics. Hom accepta, dins d'aquesta forma d'amiloïdosi com a única associació, el mieloma múltiple.
  • ca  amiloïdosi secundària, n f
  • ca  amiloïdosi reactiva, n f sin. compl.
  • ca  amiloïdosi sistèmica secundària, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia > Histologia, Bioquímica i biologia molecular, Gastroenterologia

Definición
Forma d'amiloïdosi que va associada amb una malaltia predisposant reconeguda i caracteritzada per la localització dels dipòsits en òrgans parenquimàtics (fetge, melsa, ronyons, pàncrees, suprarenals, tub digestiu) i els vasos sanguinis. La síndrome nefròtica és la manifestació clínica predominant. Les malalties associades, preexistents o concomitants, són molt diverses: tuberculosi, bronquièctasi, artritis reumatoide, osteomielitis crònica, febre mediterrània familiar, espondilitis anquilopoètica, fístules cròniques, psoriasi greu de llarga durada, colitis ulcerosa, malaltia de Crohn, acne conglobata, col·lagenosi, neoplàsies, malaltia de Hodgkin, leucèmia limfàtica crònica, etc. La localització histopatològica és perireticulínica i l'amiloide involucrada és del tipus AA.
  • ca  amiloïdosi renal, n f

Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Nefrologia

Definición
Acumulació d'amiloide als ronyons que es presenta en el curs d'una amiloïdosi primària o d'un mieloma múltiple (amiloide AL en ambdós casos), o d'una amiloïdosi secundària a malalties inflamatòries (artritis reumatoide, espondilitis anquilosant, colitis ulceroses, psoriasi, tuberculosi, bronquièctasi, osteomielitis, lepra, sífilis, etc) o a neoplàsies (carcinoma medul·lar de la tiroide, malaltia de Hodgkin, carcinoma renal) o a la febre mediterrània familiar (amiloide AA en aquests casos). La substància amiloide es diposita gairebé sempre en els glomèruls (mesangi i parets capil·lars, sense proliferació cel·lular, i també en les arterioles renals i, menys sovint, en les parets dels túbuls renals i en l'interstici medul·lar. El signe clínic més freqüent és la proteïnúria que pot romandre durant uns quants anys com a manifestació aïllada. La síndrome nefròtica és poc freqüent en l'amiloïdosi primària, per bé que es desenvolupa al voltant de la meitat dels casos de l'amiloïdosi secundària. La hipertensió arterial es presenta poc sovint. L'evolució és impecablement mortal, amb aparició tardana dins del curs clínic d'insuficiència renal.
  • ca  amiloïdosi secundària, n f
  • ca  amiloïdosi reactiva, n f sin. compl.
  • ca  amiloïdosi sistèmica secundària, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia > Histologia, Bioquímica i biologia molecular, Gastroenterologia

Definición
Forma d'amiloïdosi que va associada amb una malaltia predisposant reconeguda i caracteritzada per la localització dels dipòsits en òrgans parenquimàtics (fetge, melsa, ronyons, pàncrees, suprarenals, tub digestiu) i els vasos sanguinis. La síndrome nefròtica és la manifestació clínica predominant. Les malalties associades, preexistents o concomitants, són molt diverses: tuberculosi, bronquièctasi, artritis reumatoide, osteomielitis crònica, febre mediterrània familiar, espondilitis anquilopoètica, fístules cròniques, psoriasi greu de llarga durada, colitis ulcerosa, malaltia de Crohn, acne conglobata, col·lagenosi, neoplàsies, malaltia de Hodgkin, leucèmia limfàtica crònica, etc. La localització histopatològica és perireticulínica i l'amiloide involucrada és del tipus AA.
  • ca  amiloïdosi senil, n f

Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Geriatria, Tècniques diagnòstiques i de tractament

Definición
Conjunt de plaques amiloidals del cor, el pàncrees, les articulacions i el sistema nerviós central observades en autòpsies d'individus vells que no han presentat manifestacions clíniques d'amiloïdosi.
  • ca  amiloïdosi sistèmica, n f

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Bioquímica i biologia molecular

Definición
Amiloïdosi de distribució difusa primària o secundària.