Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  amiotròfia, n f
  • ca  atròfia muscular, n f sin. compl.
  • es  amiotrofia, n f
  • es  atrofia muscular, n f
  • fr  amyotrophie, n f
  • fr  fonte musculaire, n f
  • en  amyotrophy, n
  • en  muscle atrophy, n
  • en  muscular atrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Neurologia

Definición
Involució del teixit muscular estriat que es produeix per la pèrdua de components cel·lulars, tant per raons fisiològiques com patològiques, i que en comporta una disminució de funcionalitat.

Nota

  • La denominació amiotròfia s'ha fet servir tradicionalment per a designar un conjunt d'atròfies musculars progressives provocades per alteracions congènites o hereditàries degeneratives dels nuclis motors del cervell, del bulb raquidi i, sobretot, de la medul·la espinal (les amiotròfies mielopàtiques).
  • ca  atròfia muscular bulbospinal lligada al cromosoma X, n f
  • ca  amiotròfia bulbospinal lligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • ca  atròfia muscular bulbospinal, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Kennedy, n f sin. compl.
  • es  amiotrofia bulboespinal ligada al cromosoma X, n f
  • es  atrofia muscular bulboespinal ligada al cromosoma X, n f
  • es  enfermedad de Kennedy, n f
  • fr  amyotrophie bulbospinale liée à l'X, n f
  • fr  atrophie musculaire spinale et bulbaire liée à l'X, n f
  • en  Kennedy disease, n
  • en  X-linked bulbospinal amyotrophy, n
  • en  X-linked bulbospinal muscular atrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària sensitivomotora de transmissió recessiva lligada al sexe, causada per mutacions en el gen AR (Xq11-12), que es caracteritza per una pèrdua de massa muscular proximal i bulbar i que afecta fonamentalment els homes.

Nota

  • El gen AR codifica el receptor dels andrògens. El defecte molecular consisteix en una mutació expansiva dinàmica de la seqüència CAG en el primer exó del gen AR.
  • ca  atròfia muscular bulbospinal lligada al cromosoma X, n f
  • ca  amiotròfia bulbospinal lligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • ca  atròfia muscular bulbospinal, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Kennedy, n f sin. compl.
  • es  amiotrofia bulboespinal ligada al cromosoma X, n f
  • es  atrofia muscular bulboespinal ligada al cromosoma X, n f
  • es  enfermedad de Kennedy, n f
  • fr  amyotrophie bulbospinale liée à l'X, n f
  • fr  atrophie musculaire spinale et bulbaire liée à l'X, n f
  • en  Kennedy disease, n
  • en  X-linked bulbospinal amyotrophy, n
  • en  X-linked bulbospinal muscular atrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària sensitivomotora de transmissió recessiva lligada al sexe, causada per mutacions en el gen AR (Xq11-12), que es caracteritza per una pèrdua de massa muscular proximal i bulbar i que afecta fonamentalment els homes.

Nota

  • El gen AR codifica el receptor dels andrògens. El defecte molecular consisteix en una mutació expansiva dinàmica de la seqüència CAG en el primer exó del gen AR.
  • ca  neuronopatia motora hereditària, n f
  • ca  atròfia muscular espinal distal, n f sin. compl.
  • ca  neuropatia motora hereditària distal, n f sin. compl.
  • es  atrofia muscular espinal distal, n f
  • es  neuropatía motora distal hereditaria, n f
  • fr  amyotrophie spinale distale, n f
  • fr  neuropathie motrice distale héréditaire, n f
  • en  distal hereditary motor neuropathy, n
  • en  distal spinal muscular atrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica dominant o, en alguns casos, recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en els gens HSPB8 (12q24.23), HSPB1 (7q11.23), HSPB3 (5q11.2), ATP7A (Xq21.1), GARS1 (7p14.3), REEP1 (2p11.2), SLC5A7, BSCL2 (11q12.3), SLC5A7 (2q12.3) i DCTN1 (2p13.1), entre d'altres, que es caracteritza per afectacions als nervis perifèrics, les quals provoquen progressivament debilitat i atròfia distal de les extremitats, sense alteracions en la conducció nerviosa sensitiva.
  • ca  atròfia negra cutània, n f
  • es  atrofia negra cutánea, n f

.FITXA MODIFICADA, Anatomia > Histologia, Anatomia patològica, Dermatologia, Hematologia i hemoteràpia

Definición
Plaques circumscrites, pigmentades, de color pissarrós, situades als turmells, amb petites úlceres, secundàries a alguna dermatitis recidivant. Histològicament s'observa fibrosi, hiperqueratosi i un derma edematós amb pigmentació extracel·lular.
  • ca  atrèpsia, n f
  • ca  atròfia neonatal de Parrot, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Gastroenterologia, Pediatria

Definición
Estat de desnutrició, deshidratació i gran debilitat orgànica que pot aparèixer a la primera infància com a conseqüència d'errors dietètics, diarrees infantils o malalties constitucionals.

Nota

  • La denominació atrèpsia està formada a partir de a- i del grec thrépsis 'nutrició'.
  • ca  degeneració fascicular, n f
  • ca  atròfia neurogènica, n f sin. compl.

Anatomia patològica, Neurologia

Definición
Degeneració dels músculs paralitzats a causa de la lesió de les neurones motores de la medul·la espinal o del tronc cerebral.
  • ca  atròfia cutània neurogènica, n f
  • ca  atròfia neurotròfica, n f sin. compl.
  • ca  atròfia trofoneuròtica, n f sin. compl.
  • es  atrofia neurotrófica, n f
  • fr  atrophie cutanée neurogène, n f
  • en  neurogenic cutaneous atrophy, n

.FITXA MODIFICADA, Anatomia patològica, Dermatologia, Neurologia

Definición
Lesions atròfiques cutànies segmentàries causades per malalties del sistema nerviós central o perifèric, que de vegades es poden associar a atròfia dels músculs i els ossos subjacents.
  • ca  paràlisi bulbar crònica progressiva de Wachsmuth-Leyden, n f
  • ca  atròfia nuclear primària progressiva bulbopontina, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Duchenne, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi bulbar progressiva, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi de Duchenne, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi glossofaringolabial progressiva, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi muscular progressiva de la llengua, el vel del paladar i els llavis de Duchenne, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Duchenne, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definición
Malaltia neurològica caracteritzada per una degeneració i atròfia dels nuclis motors dels nervis cranials bulboprotuberencials (hipoglòs, pneumogàstric, glossofaringi, facial i trigemin), relacionada conceptualment amb la malaltia d'Aran-Duchenne i amb l'esclerosi lateral amiotròfica. Hom n'ha descrit casos esporàdics, sobretot entre els 30 i 40 anys, i formes hereditàries autosòmiques dominants. Les manifestacions clíniques són de paràlisi labioglossofaríngia, sense afectació dels fascicles piramidals, associada amb atròfia de la llengua i veu nasal per caiguda del vel del paladar. L'evolució és inexorable vers la mort, en el termini de dos a cinc anys, per paràlisi respiratòria o infeccions pulmonars.
  • ca  atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas, n f
  • ca  atròfia de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
  • ca  atròfia olivopontocerebel·losa, n f sin. compl.
  • ca  degeneració olivopontocerebel·losa, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Déjerine-André Thomas, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia > Histologia, Neurologia

Definición
Atròfia degenerativa de les olives bulbars amb degeneració de les fibres olivocerebel·loses (peduncle cerebel·lós inferior) i atròfia de la protuberància anular amb degeneració dels nuclis del pont i de les fibres pontocerebel·loses (peduncle cerebel·lós mitjà). La lesió del còrtex cerebel·lós és moderada amb rarefacció variable de les cèl·lules de Purkinje. Sovint hi ha també lesions dels nuclis grisos centrals, principalment del locus negre i dels nuclis dels darrers parells cranials. Es tracta d'una afecció principalment esporàdica, a vegades hereditària, caracteritzada per una síndrome cerebel·losa amb trastorns inicials de la marxa i de l'equilibri, ràpidament completada amb alteracions importants de la coordinació motora, de la veu i tremolor intencional, associada amb una síndrome extrapiramidal (50% dels casos).