deficiència d'MHC de classe II
deficiència d'MHC de classe II
- ca deficiència d'MHC de classe II, n f
- ca síndrome del limfòcit nu, n f sin. compl.
- es deficiencia de MHC clase II
- es síndrome del linfocito desnudo
- fr défault d'expression de molécules de classe II d'histocompatibilité
- fr syndrome des lymphocytes dénudés
- en bare lymphocyte syndrome
- en MHC class II deficiency
Immunodeficiències
Definición
Immunodeficiència combinada greu d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per la disminució acusada de molècules d'histocompatibilitat de classe II a la membrana cel·lular dels limfòcits i dels monòcits i associada amb una extrema susceptibilitat a les infeccions víriques, bacterianes i fúngiques durant el primer any de vida.
Nota
- La deficiència d'MHC de classe II és deguda a mutacions en els gens TAP i s'observa principalment en infants del nord d'Àfrica.