malaltia de Günther
malaltia de Günther
- ca malaltia de Günther, n f
- ca porfíria congènita de Günther, n f sin. compl.
- ca porfíria eritropoètica congènita, n f sin. compl.
- es enfermedad de Günther, n f
- es porfiria eritropoyética congénita, n f
- en congenital erythropoietic porphyria
- en Günther disease
Patologia
Definición
Porfíria hereditària autosòmica recessiva produïda per un dèficit de l'enzim uroporfiringenosintetasa III, que provoca un increment de la síntesi d'uroporfirinogen I, caracteritzada per fotosensibilitat cutània amb lesions de la pell, anèmia hemolítica, esplenomegàlia, eritrodòntia, hipertricosi i augment de l'excreció d'uroporfirina I per l'orina.
Nota
- La malaltia de Günther és molt rara.
