malaltia de Krabbe
malaltia de Krabbe
- ca malaltia de Krabbe, n f
- es enfermedad de Krabbe, n f
- en Krabbe disease
Patologia
Definición
Leucoencefalopatia familiar en la qual l'esfingolípid galactòsid de ceramida s'acumula en els teixits a causa d'un dèficit de β-galactosidasa.
Nota
- 1. La malaltia de Krabbe comença durant la lactància amb irritabilitat i rigidesa i, més tard, apareixen convulsions, quadriplegia, ceguetat, sordesa, disfàgia i una deterioració progressiva de l'estat mental.
- 2. Anatomopatològicament, la malaltia de Krabbe presenta desmielinització cerebral i cossos globoides molt voluminosos per acumulació de cerebròsid en plena substància blanca.
