El Lèxic de malalties minoritàries s'ha actualitzat amb la inclusió de 363 fitxes noves corresponents a les àrees de malalties endocrines i de malalties hematològiques no oncològiques. Aquest diccionari en línia és un recull elaborat pel TERMCAT i el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya amb la col·laboració del Servei Català de Salut i de la Societat Catalana del Diccionari Enciclopèdic de Medicina (SocDEMCAT).
El lèxic es va publicar inicialment l'any 2019, coincidint amb l’edició del programa La Marató de TV3 dedicada a les malalties minoritàries. Des d'aleshores s'ha anat ampliant cada any i actualment conté 1.625 termes, agrupats temàticament. D’acord amb aquesta organització, el repertori terminològic recull diversos grups de termes de malalties minoritàries: epilèpsies, immunodeficiències primàries, malalties autoimmunitàries sistèmiques, malalties autoinflamatòries, malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, malalties endocrines, malalties hematològiques no oncològiques, malalties metabòliques hereditàries, malalties neuromusculars i malalties respiratòries.
En conjunt, l’obra aplega, comptant-hi sinònims, 2.199 denominacions catalanes i 9.153 equivalents en castellà, anglès i francès, a més a més de 1.255 codis ORPHA, que identifiquen unívocament cada malaltia en el web Orphanet, plataforma de referència per a les malalties minoritàries.
Les dades que ofereix el diccionari procedeixen de les tasques d'assessorament que el TERMCAT està fent des de l’any 2019 sobre terminologia de malalties minoritàries, en col·laboració amb el Servei de Planificació Lingüística del Departament de Salut i amb el Programa de Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut. La informació s’ha adaptat al format terminogràfic per a facilitar la recuperació de les dades i oferir-les a tots els usuaris en una interfície de consulta.
Quant a la selecció dels termes del diccionari, els conjunts temàtics publicats estan directament relacionats amb la implantació i l'activitat de les Unitats d’Expertesa Clínica (UEC) a Catalunya. Aquestes unitats funcionals tenen per objectiu fer el diagnòstic clínic i el pla d’atenció de les persones afectades per una malaltia minoritària i s’organitzen en Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en malalties minoritàries, les quals neixen amb l’objectiu de col·laborar i compartir coneixement entre elles. Les XUEC es coordinen amb els nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili de la persona afectada, per a donar un servei més personalitzat i eficient. En aquest enllaç podeu consultar totes les convocatòries de designació que s’han fet públiques fins ara amb la informació d’interès relacionada (per exemple, la població diana o la resolució).
El Lèxic de malalties minoritàries forma part de la col·lecció de Diccionaris en Línia del web del TERMCAT, que ofereix més de 170 repertoris terminològics dels diversos àmbits d’especialitat. També és accessible des del portal Terminologia de ciències de la salut - DEMCAT.
