Coincidint amb el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, el TERMCAT i el Departament de Salut presenten una ampliació del Lèxic de malalties minoritàries, en què s’han introduït 574 noms de malalties cardíaques i malalties oftalmològiques. Aquest diccionari en línia és un recull elaborat pel TERMCAT i el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya amb la col·laboració del Servei Català de Salut i de la Societat Catalana del Diccionari Enciclopèdic de Medicina (SocDEMCAT).
El lèxic es va publicar inicialment l’any 2019, coincidint amb l’edició del programa La Marató de TV3 dedicada a les malalties minoritàries. Des d’aleshores s’ha anat ampliant periòdicament i actualment conté més de dos mil termes, agrupats temàticament. D’acord amb aquesta organització, el repertori terminològic recull diversos grups de termes de malalties minoritàries: epilèpsies, immunodeficiències primàries, malalties autoimmunitàries sistèmiques, malalties autoinflamatòries, malalties cardíaques, malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, malalties endocrines, malalties hematològiques no oncològiques, malalties metabòliques hereditàries, malalties neuromusculars, malalties oftalmològiques i malalties respiratòries.
Cada fitxa terminològica conté una proposta de denominació catalana per a la malaltia minoritària, amb els sinònims corresponents; els equivalents documentats en castellà, francès i anglès, i el codi ORPHA, que identifica unívocament cada malaltia en el web Orphanet, plataforma de referència per a les malalties minoritàries.
Les dades que ofereix el diccionari procedeixen de les tasques d’assessorament que el TERMCAT fa des de l’any 2019 sobre terminologia de malalties minoritàries, en col·laboració amb el Servei de Planificació Lingüística del Departament de Salut i amb el Programa de Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut. La informació s’ha adaptat al format terminogràfic per a facilitar la recuperació de les dades i oferir-les a tots els usuaris en una interfície de consulta.
Quant a la selecció dels termes del diccionari, els conjunts temàtics publicats estan directament relacionats amb la implantació i l’activitat de les Unitats d’Expertesa Clínica (UEC) a Catalunya. Aquestes unitats funcionals tenen per objectiu fer el diagnòstic clínic i el pla d’atenció de les persones afectades per una malaltia minoritària i s’organitzen en Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en malalties minoritàries, les quals neixen amb l’objectiu de col·laborar i compartir coneixement entre elles. Les XUEC es coordinen amb els nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili de la persona afectada, per a donar un servei més personalitzat i eficient. En aquest enllaç podeu consultar totes les convocatòries de designació que s’han fet públiques fins ara amb la informació d’interès relacionada (per exemple, la població diana o la resolució).
El diccionari s’emmarca en la col·laboració que, des de fa anys, mantenen el TERMCAT i el Departament de Salut, que ha permès la difusió i l’estudi de la terminologia relacionada amb les ciències de la salut i la publicació de diversos diccionaris.
El Lèxic de malalties minoritàries forma part de la col·lecció de Diccionaris en Línia del web del TERMCAT, que ofereix més de 180 repertoris terminològics dels diversos àmbits d’especialitat. També és accessible des del portal Terminologia de ciències de la salut.
