atròfia muscular espinal tipus I
atròfia muscular espinal tipus I
Fisioteràpia
- ca atròfia muscular espinal tipus I, n f
- ca atròfia muscular espinal infantil, n f sin. compl.
- ca malaltia de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- ca síndrome de Hoffmann-Werdnig, n f sin. compl.
- ca síndrome de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- es atrofia muscular espinal de Werdnig-Hoffmann, n f
- es atrofia muscular espinal infantil, n f
- en Hoffmann-Werdnig syndrome
- en infantile spinal muscular atrophy
- en spinal muscular atrophy type I
- en Werdnig-Hoffmann disease
Fisioteràpia
Definició
Atròfia muscular espinal de caràcter autosòmic recessiu que es manifesta clínicament en el període neonatal o durant el primer semestre de la vida, en forma d'hipotonia muscular greu, generalitzada i de predomini proximal o com una síndrome de l'infant pengim-penjam, arreflèxia, plor i succió molt dèbils, afectació dels músculs respiratoris, responsable d'insuficiència respiratòria i d'infeccions pulmonars iteratives, que condueixen a la mort en el transcurs dels primers anys de la vida.
Nota
- L'atròfia muscular espinal tipus I s'associa sovint amb deformitats articulars congènites (peu equinovar, luxació coxofemoral, flexió dels colzes i dels genolls, deformitats del raquis) i amb l'afectació del nervi facial.
atròfia muscular espinal tipus II
atròfia muscular espinal tipus II
Fisioteràpia
- ca atròfia muscular espinal tipus II, n f
- es atrofia muscular espinal tipo II, n f
- en spinal muscular atrophy type II
Fisioteràpia
Definició
Atròfia muscular espinal infantil tardana i juvenil, de caràcter autosòmic recessiu en el 90% dels casos.
Nota
- En el 10% dels casos d'atròfia muscular espinal tipus II, l'herència és dominant o lligada al sexe, amb manifestacions clíniques situades en la segona infància o a l'adolescència, menys espectaculars que en el tipus I, bé que d'índole progressiva i amb possible paràlisi bulbar, però amb una supervivència del 15% als 20 anys d'edat.
atròfia muscular espinal tipus III
atròfia muscular espinal tipus III
Fisioteràpia
- ca atròfia muscular espinal tipus III, n f
- ca malaltia de Kugelberg-Welander, n f sin. compl.
- ca malaltia de Wohlfart-Kugelberg-Welander, n f sin. compl.
- es atrofia muscular espinal juvenil, n f
- es atrofia muscular espinal tipo III, n f
- es enfermedad de Wohlfart-Kugelberg-Welander, n f
- es síndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander, n m
- en juvenile muscular atrophy
- en juvenile spinal muscular atrophy
- en Kugelberg-Welander disease
- en Kugelberg-Welander syndrome
- en spinal muscular atrophy type III
- en Wohlfart-Kugelberg-Welander disease
- en Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome
Fisioteràpia
Definició
Atròfia muscular espinal semblant clínicament a l'atròfia muscular espinal tipus II, bé que sense afectació bulbar i una supervivència sensiblement superior.
Nota
- L'atròfia muscular espinal tipus III és genèticament més heterogènia que les altres formes, ja que es pot transmetre segons els tres patrons d'herència mendeliana.
atròfia muscular neural perifèrica progressiva peroneal de Charcot-Marie-Tooth
atròfia muscular neural perifèrica progressiva peroneal de Charcot-Marie-Tooth
Fisioteràpia
- ca paràlisi amiotròfica, n f
- ca paràlisi atròfica progressiva de Schultze, n f
- ca amiotròfia neural progressiva de Charcot-Marie-Tooth, n f sin. compl.
- ca atròfia muscular neural perifèrica progressiva peroneal de Charcot-Marie-Tooth, n f sin. compl.
- ca atròfia muscular peroneal de Tooth, n f sin. compl.
- ca malaltia de Charcot-Marie-Tooth, n f sin. compl.
- ca paràlisi atròfica progressiva de Schultze, n f sin. compl.
- es atrofia de Charcot-Marie, n f
- es atrofia muscular peronea, n f
- es enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, n f
- es neuropatía sensitivomotora hereditaria, n f
- es síndrome de Charcot-Marie-Tooth, n m
- en Charcot-Marie atrophy
- en Charcot-Marie syndrome
- en Charcot-Marie-Tooth disease
- en Charcot-Marie-Tooth neuropathy
- en hereditary motor and sensory neuropathy
- en peroneal atrophy
- en peroneal muscular atrophy
Fisioteràpia
Definició
Malaltia hereditària degenerativa que afecta les neurones motores i sensitives perifèriques, caracteritzada per una amiotròfia progressiva, lentament evolutiva, que ateny primer els músculs distals de les extremitats inferiors i després els músculs distals de les extremitats superiors.
atròfia muscular peroneal de Tooth
atròfia muscular peroneal de Tooth
Fisioteràpia
- ca paràlisi amiotròfica, n f
- ca paràlisi atròfica progressiva de Schultze, n f
- ca amiotròfia neural progressiva de Charcot-Marie-Tooth, n f sin. compl.
- ca atròfia muscular neural perifèrica progressiva peroneal de Charcot-Marie-Tooth, n f sin. compl.
- ca atròfia muscular peroneal de Tooth, n f sin. compl.
- ca malaltia de Charcot-Marie-Tooth, n f sin. compl.
- ca paràlisi atròfica progressiva de Schultze, n f sin. compl.
- es atrofia de Charcot-Marie, n f
- es atrofia muscular peronea, n f
- es enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, n f
- es neuropatía sensitivomotora hereditaria, n f
- es síndrome de Charcot-Marie-Tooth, n m
- en Charcot-Marie atrophy
- en Charcot-Marie syndrome
- en Charcot-Marie-Tooth disease
- en Charcot-Marie-Tooth neuropathy
- en hereditary motor and sensory neuropathy
- en peroneal atrophy
- en peroneal muscular atrophy
Fisioteràpia
Definició
Malaltia hereditària degenerativa que afecta les neurones motores i sensitives perifèriques, caracteritzada per una amiotròfia progressiva, lentament evolutiva, que ateny primer els músculs distals de les extremitats inferiors i després els músculs distals de les extremitats superiors.
atròfia olivopontocerebel·losa
atròfia olivopontocerebel·losa
Fisioteràpia
- ca atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas, n f
- ca atròfia de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
- ca atròfia olivopontocerebel·losa, n f sin. compl.
- ca síndrome de Déjerine-André Thomas, n f sin. compl.
- ca síndrome de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
- es atrofia olivopontocerebelosa, n f
- es atrofia olivopontocerebelosa tipo Déjerine-Thomas, n f
- es síndrome de Déjerine-Thomas, n m
- en Dejerine-Thomas atrophy
- en Dejerine-Thomas syndrome
- en olivopontocerebellar atrophy
Fisioteràpia
Definició
Atròfia degenerativa de les olives bulbars amb degeneració de les fibres olivocerebel·loses i atròfia de la protuberància anular amb degeneració dels nuclis del pont i de les fibres pontocerebel·loses.
Nota
- Les fibres olivocerebel·loses i les fibres pontocerebel·loses, degenerades a causa de l'atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas, es troben en el peduncle cerebel·lós inferior i en el peduncle cerebel·lós mitjà, respectivament.
atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas
atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas
Fisioteràpia
- ca atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas, n f
- ca atròfia de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
- ca atròfia olivopontocerebel·losa, n f sin. compl.
- ca síndrome de Déjerine-André Thomas, n f sin. compl.
- ca síndrome de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
- es atrofia olivopontocerebelosa, n f
- es atrofia olivopontocerebelosa tipo Déjerine-Thomas, n f
- es síndrome de Déjerine-Thomas, n m
- en Dejerine-Thomas atrophy
- en Dejerine-Thomas syndrome
- en olivopontocerebellar atrophy
Fisioteràpia
Definició
Atròfia degenerativa de les olives bulbars amb degeneració de les fibres olivocerebel·loses i atròfia de la protuberància anular amb degeneració dels nuclis del pont i de les fibres pontocerebel·loses.
Nota
- Les fibres olivocerebel·loses i les fibres pontocerebel·loses, degenerades a causa de l'atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas, es troben en el peduncle cerebel·lós inferior i en el peduncle cerebel·lós mitjà, respectivament.
atròfia òptica autosòmica dominant
atròfia òptica autosòmica dominant
Malalties minoritàries
- ca atròfia òptica autosòmica dominant, n f
- es atrofia óptica autosómica dominante, n f
- es AOAD, n f sigla
- es AOD, n f sigla
- fr atrophie optique autosomique dominante, n f
- fr ADOA, n f sigla
- fr AOAD, n f sigla
- en autosomal dominant optic atrophy, n
- en ADOA, n sigla
- en DOA, n sigla
- cod 98672
Malalties minoritàries
atròfia òptica autosòmica dominant i cataracta
atròfia òptica autosòmica dominant i cataracta
Malalties minoritàries
- ca atròfia òptica autosòmica dominant i cataracta, n f
- es atrofia óptica autosómica dominante y catarata, n f
- es atrofia óptica autosómica dominante tipo 3, n f sin. compl.
- es OPA3 autosómica dominante, n f sin. compl.
- fr syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante, n f
- fr atrophie optique type 3 autosomique dominante, n f sin. compl.
- fr OPA3, autosomique dominante, n f sin. compl.
- en autosomal dominant optic atrophy and cataract, n f
- en autosomal dominant optic atrophy type 3, n sin. compl.
- en OPA3, autosomal dominant, n sin. compl.
- cod 67036
Malalties minoritàries
atròfia òptica autosòmica recessiva aïllada
atròfia òptica autosòmica recessiva aïllada
Malalties minoritàries
- ca atròfia òptica autosòmica recessiva aïllada, n f
- es atrofia óptica autosómica recesiva aislada, n f
- es atrofia óptica autosómica recesiva no sindrómica, n f sin. compl.
- fr atrophie optique isolée autosomique récessive, n f
- fr atrophie optique non syndromique autosomique récessive, n f sin. compl.
- en autosomal recessive isolated optic atrophy, n
- en autosomal recessive non-syndromic optic atrophy, n sin. compl.
- cod 98676
Malalties minoritàries
