Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome 3MC, n f
• ca  deficiència de COLEC11, n f sin. compl.
• es  síndrome 3MC, n m
• es  síndrome craneofacial-cubital-renal, n m sin. compl.
• es  síndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale, n m sin. compl.
• fr  syndrome 3MC, n m
• fr  syndrome Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale, n m sin. compl.
• en  3MC syndrome, n
• en  craniofacial-ulnar-renal syndrome, n sin. compl.
• en  Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome, n sin. compl.
• cod  293843

Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  miopatia de Bethlem, n f
• ca  deficiència de col·lagen de tipus IV, n f sin. compl.
• es  miopatía de Bethlem, n f
• es  miopatía dominante benigna, n f sin. compl.
• fr  myopathie de Bethlem, n f
• fr  myopathie autosomique dominante bénigne, n f sin. compl.
• en  Bethlem myopathy, n
• en  benign autosomal dominant myopathy, n sin. compl.
• cod  610

Malalties neuromusculars, Malalties respiratòries

• ca  deficiència de coronina 1A, n f
• ca  immunodeficiència combinada greu per deficiència de CORO1A, n f sin. compl.
• ca  immunodeficiència combinada greu per deficiència de coronina 1A, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A, n f
• es  IDCG por deficiencia de CORO1A, n f sin. compl.
• es  IDCG por deficiencia de coronina 1A, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A, n f sin. compl.
• es  SCID por deficiencia de CORO1A, n f sin. compl.
• es  SCID por deficiencia de coronina 1A, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A, n m
• fr  immunodéficience combinée sévère par déficit en coronine 1A, n f
• fr  déficit immunitaire combiné sévère par déficit en coronine 1A, n m sin. compl.
• fr  DICS par déficit en CORO1A, n m sin. compl.
• fr  DICS par déficit en coronine-1A, n m sin. compl.
• fr  IDCS par déficit en CORO1A, n m sin. compl.
• fr  IDCS par déficit en coronine-1A, n m sin. compl.
• fr  immunodéficience combinée sévère par déficit en CORO1A, n f sin. compl.
• fr  SCID par déficit en CORO1A, n f sin. compl.
• fr  SCID par déficit en coronine-1A, n f sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency, n
• en  SCID due to CORO1A deficiency, n sin. compl.
• en  SCID due to coronin-1A deficiency, n sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency due to coronin-1A deficiency, n sin. compl.
• cod  228003

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de receptor del complement 2, n f
• ca  deficiència de CR2, n f sin. compl.
• es  deficiencia del receptor del complemento 2, n f
• fr  déficit au récepteur 2 du complément, n m
• en  complement receptor 2 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de receptor del complement 3, n f
• ca  deficiència de CR3, n f sin. compl.
• es  deficiencia del receptor del complemento 3, n f
• fr  déficit au récepteur 3 du complément, n m
• en  complement receptor 3 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de CTPS1, n f
• ca  immunodeficiència combinada greu per deficiència de CTPS1, n f
• es  inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1, n f
• es  IDCG por deficiencia de CTPS1, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1, n m
• fr  DICS par déficit en CTPS1, n m sin. compl.
• fr  SCID par déficit en CTPS1, n f sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency, n
• en  SCID due to CTPS1 deficiency, n sin. compl.
• cod  420573

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de DCLRE1C, n f
• ca  deficiència d'Àrtemis, n f sin. compl.
• ca  immunodeficiència combinada greu per deficiència de DCLRE1C, n f sin. compl.
• ca  insensibilitat congènita al dolor, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C, n f
• es  IDCG por deficiencia de Artemis, n f sin. compl.
• es  IDCG por deficiencia de DCLRE1C, n f sin. compl.
• es  IDCG tipo Athabascan, n f sin. compl.
• es  IDCG tipo Athabaskan, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de Artemis, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan, n f sin. compl.
• es  Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabaskan, n f sin. compl.
• es  insensibilidad congénita al dolor, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique, n m
• fr  déficit immunitaire combiné sévère type Athabascan, n m sin. compl.
• fr  DICS par déficit en Artemis, n m sin. compl.
• fr  DICS type alymphocytose, n m sin. compl.
• fr  DICS type Athabascan, n m sin. compl.
• fr  IDCS type alymphocytose, n m sin. compl.
• fr  IDCS type Athabascan, n m sin. compl.
• fr  SCID par déficit en Artemis, n f sin. compl.
• fr  SCID type alymphocytose, n f sin. compl.
• fr  SCID type Athabascan, n f sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency, n
• en  SCID due to Artemis deficiency, n sin. compl.
• en  SCID due to DCLRE1C deficiency, n sin. compl.
• en  SCID, Athabascan type, n sin. compl.
• en  SCID, Athabaskan type, n sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency due to Artemis deficiency, n sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency, Athabascan type, n sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency, Athabaskan type, n sin. compl.
• cod  275

Immunodeficiències primàries

• ca  anèmia hemolítica per deficiència de difosfoglicerat-mutasa, n f
• ca  deficiència de difosfoglicerat-mutasa, n f sin. compl.
• es  anemia hemolítica por deficiencia de difosfoglicerato mutasa, n f
• fr  anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase, n f
• en  hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency, n
• cod  714

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  deficiència de DNA-ligasa I, n f
• es  deficiencia de ADN ligasa I, n f
• fr  déficit en DNA ligase I, n m
• en  DNA ligase I deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de DNA-ligasa IV, n f
• ca  síndrome LIG4, n f sin. compl.
• es  síndrome LIG4, n m
• es  deficiencia de ADN ligasa IV, n f sin. compl.
• es  síndrome de ligasa 4, n m sin. compl.
• fr  syndrome LIG4, n m
• fr  déficit en DNA ligase IV, n m sin. compl.
• fr  syndrome ligase 4, n m sin. compl.
• en  LIG4 syndrome, n
• en  DNA ligase IV deficiency, n sin. compl.
• en  ligase 4 syndrome, n sin. compl.
• cod  99812

Immunodeficiències primàries