Lèxic de malalties minoritàries

• ca  deficiència de LACC1, n f
• es  deficiencia de LACC1, n f
• fr  déficience en LACC1, n f
• en  LACC1 deficiency, n

Malalties autoinflamatòries

• ca  deficiència de lipasa àcida lisosòmica, n f
• ca  deficiència de LAL, n f sin. compl.
• es  deficiencia de lipasa ácida lisosomal, n f
• es  deficiencia de lipasa ácida lisosómica, n f
• es  deficiencia de LAL, n f sin. compl.
• fr  déficit en lipase acide lysosomale, n m
• fr  déficit en LAL, n m sin. compl.
• en  lysosomal acid lipase deficiency, n
• en  LAL deficiency, n sin. compl.
• cod  275761

Malalties classificades en altres grups

• ca  deficiència de lipasa àcida lisosòmica, n f
• ca  deficiència de LAL, n f sin. compl.
• es  deficiencia de lipasa ácida lisosomal, n f
• es  deficiencia de lipasa ácida lisosómica, n f
• es  deficiencia de LAL, n f sin. compl.
• fr  déficit en lipase acide lysosomale, n m
• fr  déficit en LAL, n m sin. compl.
• en  lysosomal acid lipase deficiency, n
• en  LAL deficiency, n sin. compl.
• cod  275761

Malalties classificades en altres grups

• ca  deficiència de MagT1, n f
• es  inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia, n f
• es  CID por deficiencia de MagT1, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MagT1, n f sin. compl.
• es  XMEN, n f sigla
• fr  déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr, n m
• fr  CID par déficit en MagT1, n m sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné par déficit en MagT1, n m sin. compl.
• fr  déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à EBV, n m sin. compl.
• fr  DIC par déficit en MagT1, n m sin. compl.
• fr  immunodéficience combinée par déficit en MagT1, n f sin. compl.
• fr  immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à EBV, n f sin. compl.
• fr  immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr, n f sin. compl.
• fr  XMEN, n m sigla
• en  X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, n
• en  CID due to MagT1 deficiency, n sin. compl.
• en  XMEN, n sigla
• cod  317476

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de MALT1, n f
• ca  immunodeficiència combinada per deficiència de MALT1, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1, n f
• fr  déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1, n m
• fr  immunodéficience combinée par déficit en MALT1, n f sin. compl.
• en  combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency, n
• cod  397964

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de MASP1, n f
• ca  immunodeficiència per deficiència de MASP1, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia por deficiencia de MASP1, n f
• fr  immunodéficience par déficit en MASP1, n f
• en  immunodeficiency due to MASP1 deficiency, n
• cod  397974

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de MASP2, n f
• ca  immunodeficiència per deficiència de MASP2, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia por deficiencia de MASP2, n f
• fr  immunodéficience par déficit en MASP2, n f
• en  immunodeficiency due to MASP2 deficiency, n
• cod  331187

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de mevalonat-cinasa, n f
• ca  DMC, n f sigla
• es  deficiencia de mevalonato cinasa, n f
• es  deficiencia de mevalonato quinasa, n f sin. compl.
• es  MKD, n f sigla
• fr  déficit en mévalonate kinase, n m
• fr  MKD, n m sigla
• en  mevalonate kinase deficiency, n
• en  MKD, n sigla
• cod  309025

Malalties autoinflamatòries

• ca  deficiència de MyD88, n f
• es  infecciones bacterianas piógenas por deficiencia de MyD88, n f pl
• es  deficiencia de MyD88, n f sin. compl.
• fr  infections à bactéries pyogènes associées à un déficit en MyD88, n f pl
• fr  déficit en MyD88, n m sin. compl.
• en  pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiency, n
• en  MyD88 deficiency, n sin. compl.
• cod  183713

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome congènita d'anomalies vertebrals, cardíaques i renals, n f
• ca  deficiència de NAD, n f sin. compl.
• es  síndrome congénito de anomalías vertebral-cardíaco-renales, n m
• es  trastorno congénito de deficiencia de NAD, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales, n m
• fr  déficit congénital en NAD, n m sin. compl.
• en  congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome, n
• en  congenital NAD deficiency disorder, n sin. compl.
• cod  521438

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults