Lèxic de malalties minoritàries

• ca  acidúria fumàrica, n f
• ca  dèficit de fumarasa, n m sin. compl.
• es  aciduria fumárica, n f
• es  deficiencia de fumarasa, n f sin. compl.
• fr  acidurie fumarique, n f
• fr  déficit de fumarase, n m sin. compl.
• en  fumaric aciduria, n
• en  fumarase deficiency, n sin. compl.
• cod  24

Epilèpsies

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus II, n f
• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per dèficit de maltasa àcida, n f
• ca  malaltia de Pompe, n f
• ca  dèficit de maltasa àcida, n m sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida, n f
• es  deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Pompe, n f sin. compl.
• es  glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo 2, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo II, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
• es  GSD tipo 2, n f sin. compl.
• es  GSD tipo II, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en maltase acide, n f
• fr  déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, n m sin. compl.
• fr  glycogénose type 2, n f sin. compl.
• fr  glycogénose type II, n f sin. compl.
• fr  GSD type II, n f sin. compl.
• fr  maladie de Pompe, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, n
• en  alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, n sin. compl.
• en  glycogen storage disease type 2, n sin. compl.
• en  glycogen storage disease type II, n sin. compl.
• en  glycogenosis due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
• en  glycogenosis type 2, n sin. compl.
• en  glycogenosis type II, n sin. compl.
• en  GSD due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
• en  GSD type 2, n sin. compl.
• en  GSD type II, n sin. compl.
• en  Pompe disease, n sin. compl.
• cod  365

Malalties neuromusculars, Malalties respiratòries, Malalties cardíaques

• ca  dèficit de PNPO, n m
• ca  dèficit de piridoxamina 5'-fosfat oxidasa, n m sin. compl.
• es  convulsiones sensibles al piridoxal fosfato, n f pl
• es  déficit de piridoxamina 5'-fosfato oxidasa, n m sin. compl.
• es  déficit de PNPO, n m sin. compl.
• fr  convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal, n f pl
• fr  déficit en PNPO, n m sin. compl.
• fr  déficit en pyridoxamine 5'-phosphate oxydase, n m sin. compl.
• fr  encéphalopathie épileptique néonatale associée à PNPO, n f sin. compl.
• en  pyridoxal phosphate-responsive seizures, n
• en  PNPO deficiency, n sin. compl.
• en  PNPO-related neonatal epileptic encephalopathy, n sin. compl.
• en  pyridoxal phosphate-dependent seizures, n sin. compl.
• en  pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, n sin. compl.
• cod  79096

Epilèpsies

• ca  dèficit de PNPO, n m
• ca  dèficit de piridoxamina 5'-fosfat oxidasa, n m sin. compl.
• es  convulsiones sensibles al piridoxal fosfato, n f pl
• es  déficit de piridoxamina 5'-fosfato oxidasa, n m sin. compl.
• es  déficit de PNPO, n m sin. compl.
• fr  convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal, n f pl
• fr  déficit en PNPO, n m sin. compl.
• fr  déficit en pyridoxamine 5'-phosphate oxydase, n m sin. compl.
• fr  encéphalopathie épileptique néonatale associée à PNPO, n f sin. compl.
• en  pyridoxal phosphate-responsive seizures, n
• en  PNPO deficiency, n sin. compl.
• en  PNPO-related neonatal epileptic encephalopathy, n sin. compl.
• en  pyridoxal phosphate-dependent seizures, n sin. compl.
• en  pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, n sin. compl.
• cod  79096

Epilèpsies

• ca  dèficit de sulfit-oxidasa per dèficit del coenzim molibdè, n m
• es  deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno, n f
• es  MOCOD, n f sigla
• fr  déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène, n m
• fr  déficit combiné en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase, n m sin. compl.
• fr  MOCOD, n m sigla
• en  sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency, n
• en  combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase, n sin. compl.
• en  MOCOD, n sigla
• cod  99732

Epilèpsies

• ca  deformitat en paracaigudes de la vàlvula tricúspide, n f
• es  válvula tricúspide en paracaídas, n f
• fr  valve tricuspide en parachute, n f
• en  parachute tricuspid valve, n
• cod  99056

Malalties cardíaques

• ca  degeneració marginal de la còrnia, n f
• ca  degeneració de Terrien, n f sin. compl.
• es  degeneración marginal de Terrien, n f
• fr  dégénérescence marginale de Terrien, n f
• en  Terrien marginal degeneration, n
• cod  519410

Malalties oftalmològiques

• ca  degeneració marginal de la còrnia, n f
• ca  degeneració de Terrien, n f sin. compl.
• es  degeneración marginal de Terrien, n f
• fr  dégénérescence marginale de Terrien, n f
• en  Terrien marginal degeneration, n
• cod  519410

Malalties oftalmològiques

• ca  degeneració marginal pel·lúcida, n f
• es  degeneración marginal pelúcida, n f
• fr  dégénérescence marginale pellucide, n f
• en  pellucid marginal degeneration, n
• cod  137672

Malalties oftalmològiques

• ca  deleció, n f
• es  deleción, n f
• fr  délétion, n f
• en  deletion, n

Conceptes generals