Lèxic de malalties minoritàries

• ca  hipoplàsia sindròmica del nervi òptic, n f
• es  hipoplasia sindromica del nervio óptico, n f
• fr  hypoplasie syndromique du nerf optique, n f
• en  syndromic optic nerve hypoplasia, n
• cod  137905

Malalties oftalmològiques

• ca  hipoplàsia ventricular dreta aïllada, n f
• es  hipoplasia ventricular derecha aislada, n f
• fr  hypoplasie ventriculaire droite isolée, n f
• en  isolated right ventricular hypoplasia, n
• cod  439

Malalties cardíaques

• ca  hipotiroïdisme central congènit, n m
• es  hipotiroidismo central congénito, n m
• fr  hypothyroïdie congénitale centrale, n f
• fr  hypothyroïdie secondaire, n f sin. compl.
• en  central congenital hypothyroidism, n
• en  secondary hypothyroidism, n sin. compl.
• cod  226298

Malalties endocrines

• ca  hipotiroïdisme congènit central lligat al cromosoma X amb engrandiment testicular d'inici tardà, n m
• es  hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con agrandamiento testicular de inicio tardío, n m
• fr  hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X, n f
• en  X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement, n
• en  IGSF1 deficiency syndrome, n sin. compl.
• cod  329235

Malalties endocrines

• ca  hipotiroïdisme minoritari, n m
• es  hipotiroidismo raro, n m
• fr  hypothyroïdie rare, n f
• en  rare hypothyroidism, n
• cod  181396

Malalties endocrines

• ca  hipoventilació alveolar central idiopàtica, n f
• es  hipoventilación alveolar central idiopática, n f
• fr  hypoventilation alvéolaire centrale idiopathique, n f
• en  idiopathic central alveolar hypoventilation, n

Malalties classificades en altres grups

• ca  histidinèmia, n f
• es  histidinemia, n f
• es  deficiencia de histidasa, n f sin. compl.
• es  deficiencia de histidina-amoníaco-liasa, n f sin. compl.
• es  deficiencia HAL, n f sin. compl.
• es  deficiencia HIS, n f sin. compl.
• es  hiperhistidinemia, n f sin. compl.
• es  histidinuria, n f sin. compl.
• fr  histidinémie, n f
• fr  déficit en HAL, n m sin. compl.
• fr  déficit en HIS, n m sin. compl.
• fr  déficit en histidase, n m sin. compl.
• fr  déficit en histidine-ammoniac-lyase, n m sin. compl.
• fr  histidinurie, n f sin. compl.
• fr  hyperhistidinémie, n f sin. compl.
• en  histidinemia, n
• en  HAL deficiency, n sin. compl.
• en  HIS deficiency, n sin. compl.
• en  histidase deficiency, n sin. compl.
• en  histidine ammonia-lyase deficiency, n sin. compl.
• en  histidinuria, n sin. compl.
• en  hyperhistidinemia, n sin. compl.
• cod  2157

Epilèpsies

• ca  histiocitosi de cèl·lules de Langerhans, n f
• es  histiocitosis de células de Langerhans, n f
• es  granulomatosis de células de Langerhans, n f sin. compl.
• fr  histiocytose langerhansienne, n f
• fr  granulomatose à cellules de Langerhans, n f sin. compl.
• fr  histiocytose X, n f sin. compl.
• en  Langerhans cell histiocytosis, n
• en  histiocytosis X, n sin. compl.
• en  Langerhans cell granulomatosis, n sin. compl.
• cod  389

Malalties respiratòries, Malalties endocrines, Malalties oftalmològiques

• ca  histiocitosi de cèl·lules no de Langerhans, n f
• es  histiocitosis de células no Langerhans, n f
• fr  histiocytose non langerhansienne, n f
• en  non-Langerhans cell histiocytosis, n
• cod  157987

Malalties oftalmològiques

• ca  histologia amb disfunció del surfactant sense causa genètica coneguda, n f
• es  histología compatible con defectos del surfactante, pero sin etiología genética reconocida, n f
• fr  histologie compatible avec dysfonctionnement du surfactant sans cause génétique connue, n f
• en  histology consistent with surfactant dysfunction disorder without a yet recognized genetic disorder, n

Malalties respiratòries