Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de Joubert amb defecte oculorenal, n f
• es  síndrome de Joubert con defecto óculo-renal, n m
• fr  syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale, n m
• en  Joubert syndrome with oculorenal defect, n
• cod  2318

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  epilèpsia restringida a dones amb discapacitat intel·lectual, n f
• ca  síndrome de Juberg-Hellman, n f sin. compl.
• es  epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual, n f
• es  síndrome de Juberg-Hellman, n m sin. compl.
• es  EFMR, n f sigla
• fr  épilepsie de la femme avec déficience intellectuelle, n f
• fr  syndrome de Juberg-Hellman, n m
• fr  EFMR, n f sigla
• en  female restricted epilepsy with intellectual disability, n
• en  Juberg-Hellman syndrome, n sin. compl.
• en  EFMR, n sigla
• cod  101039

Epilèpsies

• ca  síndrome de Kabuki, n f
• es  síndrome de Kabuki, n m
• fr  syndrome de Kabuki, n m
• en  Kabuki syndrome, n
• cod  2322

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Kallmann, n f
• ca  displàsia olfactogenital, n f sin. compl.
• ca  hipogonadisme anòsmic, n m sin. compl.
• es  síndrome de Kallmann, n m
• es  hipogonadismo hipogonadotrópico congénito con anosmia, n m sin. compl.
• es  secuencia patológica olfato-genital, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Kallmann, n m
• fr  dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier, n f sin. compl.
• fr  hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie, n m sin. compl.
• en  Kallmann syndrome, n
• en  congenital hypogonadotropic hypogonadism with anosmia, n sin. compl.
• en  olfacto-genital pathological sequence, n sin. compl.
• cod  478

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines

• ca  síndrome de Kearns-Sayre, n f
• es  síndrome de Kearns-Sayre, n m
• fr  syndrome de Kearns-Sayre, n m
• fr  insuffisance surrénalienne primaire, n f sin. compl.
• en  Kearns-Sayre syndrome, n
• en  primary adrenal insufficiency, n sin. compl.
• cod  480

Epilèpsies, Malalties endocrines, Malalties oftalmològiques

• ca  síndrome de Kleefstra, n f
• es  síndrome de Kleefstra, n m
• fr  syndrome de Kleefstra, n m
• en  Kleefstra syndrome, n
• cod  261494

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Kleefstra causada per mutació puntual, n f
• es  síndrome de Kleefstra por una mutación puntual, n m
• fr  syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle, n m
• en  Kleefstra syndrome due to a point mutation, n
• cod  261652

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Koolen - De Vries, n f
• es  síndrome de Koolen - De Vries, n m
• es  KdVS, n m sigla
• fr  syndrome de Koolen - De Vries, n m
• fr  KdVS, n m sigla
• en  Koolen - De Vries syndrome, n
• en  KdVS, n sigla
• cod  96169

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de paquigíria – discapacitat intel·lectual – epilèpsia, n f
• ca  síndrome de Kuzniecky, n f sin. compl.
• es  síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia, n m
• es  síndrome de Kuzniecky, n m sin. compl.
• fr  syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie, n m
• fr  syndrome de Kuzniecky, n m sin. compl.
• en  pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome, n
• en  Kuzniecky syndrome, n sin. compl.
• cod  2798

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de l'espina rígida, n f
• es  síndrome de columna rígida, n m
• fr  syndrome de la colonne raide, n m
• en  rigid spine syndrome, n
• cod  97244

Malalties neuromusculars