Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome nefròtica idiopàtica, n f
• es  síndrome nefrótico idiopático, n m
• fr  néphrose idiopathique, n f
• fr  syndrome néphrotique idiopathique, n m
• en  idiopathic nephrotic syndrome, n
• cod  357502

Malalties classificades en altres grups

• ca  síndrome nefròtica resistent als esteroides amb insuficiència suprarenal familiar, n f
• es  síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar, n m
• fr  syndrome néphrotique familial corticorésistant avec insuffisance surrénalienne, n m
• en  familial steroid-resistant nephrotic syndrome with adrenal insufficiency, n
• en  sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome, n sin. compl.
• en  SPLIS, n sigla
• cod  506334

Malalties endocrines

• ca  síndrome neonatal d'hipotonia - convulsions - encefalopatia greu associada a mutació puntual en el gen PURA, n f
• es  síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA por una mutación puntual, n m
• fr  syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle, n m
• en  PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation, n
• cod  438216

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome neurogènica de l'estret toràcic, n f
• es  síndrome neurogénico de la salida torácica, n m
• es  síndrome neurogénico compresivo de la salida torácica, n m sin. compl.
• es  síndrome neurogénico compresivo del estrecho torácico, n m sin. compl.
• es  síndrome neurogénico costoclavicular, n m sin. compl.
• es  síndrome neurogénico de la costilla cervical, n m sin. compl.
• es  TOS neurogénica, n f sin. compl.
• es  NTOS, n m sigla
• fr  syndrome neurogène du défilé thoracique, n m
• fr  SDT neurogène, n m sin. compl.
• fr  syndrome neurogène de la côte cervicale, n m sin. compl.
• fr  syndrome neurogène de la traversée cervico-thoraco-brachiale, n m sin. compl.
• fr  syndrome neurogène du défilé cervico-thoraco-brachial, n m sin. compl.
• fr  syndrome neurogène du défilé costo-claviculaire, n m sin. compl.
• fr  TOS neurogène, n m sin. compl.
• fr  NTOS, n m sigla
• en  neurogenic thoracic outlet syndrome, n
• en  neurogenic cervical rib syndrome, n sin. compl.
• en  neurogenic costoclavicular syndrome, n sin. compl.
• en  neurogenic thoracic outlet compression syndrome, n sin. compl.
• en  neurogenic TOS, n sin. compl.
• en  NTOS, n sigla
• cod  100073

Malalties respiratòries

• ca  síndrome de Lowe, n f
• ca  síndrome oculocerebrorenal, n f sin. compl.
• es  síndrome de Lowe, n m
• es  síndrome cerebrooculorrenal, n m sin. compl.
• es  síndrome oculocerebrorrenal, n m sin. compl.
• es  síndrome oculocerebrorrenal de Lowe, n m sin. compl.
• fr  syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe, n m
• fr  syndrome de Lowe, n m sin. compl.
• en  oculocerebrorenal syndrome of Lowe, n
• en  Lowe syndrome, n sin. compl.
• cod  534

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome oculocerebrorenal de Lowe, n f
• es  síndrome oculocerebrorrenal de Lowe, n m
• es  deficiencia de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa, n f sin. compl.
• es  distrofia óculo-cerebro-renal de Lowe, n f sin. compl.
• es  distrofia oculocerebrorrenal de Lowe, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Lowe, n f sin. compl.
• es  síndrome de Lowe, n m sin. compl.
• es  OCRL, n m sigla
• fr  syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe, n m
• fr  déficit en phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase, n m sin. compl.
• fr  dystrophie oculo-cérébro-rénale de Lowe, n f sin. compl.
• fr  maladie de Lowe, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Lowe, n m sin. compl.
• fr  OCRL, n m sigla
• en  oculocerebrorenal syndrome of Lowe, n
• en  Lowe disease, n sin. compl.
• en  Lowe oculo-cerebro-renal dystrophy, n sin. compl.
• en  Lowe oculo-cerebro-renal syndrome, n sin. compl.
• en  Lowe oculocerebrorenal dystrophy, n sin. compl.
• en  Lowe syndrome, n sin. compl.
• en  phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency, n sin. compl.
• en  OCRL, n sigla
• cod  534

Malalties oftalmològiques

• ca  síndrome oculofaciocardiodental, n f
• es  síndrome óculo-facio-cardio-dental, n m
• es  microftalmia sindrómica tipo 2, n f sin. compl.
• es  síndrome de catarata-microftalmia-radiculomegalia-defecto septal cardíaco, n m sin. compl.
• es  síndrome OFCD, n m sin. compl.
• es  OFCD, n m sigla
• fr  syndrome oculo-facio-cardio-dentaire, n m
• fr  syndrome de cataracte-microphtalmie-radiculomégalie-défaut du septum cardiaque, n m sin. compl.
• fr  syndrome OFCD, n m sin. compl.
• en  oculofaciocardiodental syndrome, n
• en  cataract-microphthalmia-radiculomegaly-cardiac septal defect syndrome, n sin. compl.
• en  OFCD syndrome, n sin. compl.
• en  OFCD, n sigla
• cod  2712

Malalties oftalmològiques

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – hipoplàsia cerebel·losa, n f
• ca  síndrome OPHN1, n f sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa, n m
• es  síndrome OPHN1, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse, n m
• fr  syndrome OPHN1, n m sin. compl.
• en  X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome, n
• en  OPHN1 syndrome, n sin. compl.
• cod  137831

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome orofaciodigital, n f
• es  síndrome orofaciodigital, n m
• fr  syndrome oro-facio-digital, n m
• fr  syndrome orofaciodigital, n m sin. compl.
• en  orofaciodigital syndrome, n
• en  oral-facial-digital syndrome, n sin. compl.
• cod  140997

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'hiperzincèmia i hipercalprotectinèmia, n f
• ca  síndrome associada a PSTPIP1 amb proteïnèmia mieloide, n f sin. compl.
• ca  síndrome PAMI, n f sin. compl.
• es  hiperzincemia i hipercalprotectinemia, n f
• es  síndrome inflamatorio asociado al gen PSTPIP1 con proteinemia mieloide, n m sin. compl.
• es  síndrome PAMI, n m sin. compl.
• fr  hyperzincémie et hypercalprotectinémie, n f
• fr  syndrome PAMI, n m sin. compl.
• en  hyperzincemia and hypercalprotectinemia, n
• en  PAMI syndrome, n sin. compl.
• en  PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory syndrome, n sin. compl.
• cod  251523

Malalties autoinflamatòries