Back to top
acidúria 3-metilcrotònica acidúria 3-metilcrotònica

Epilèpsies

  • ca  acidúria 3-metilcrotònica, n f
  • es  aciduria 3-metilcrotónica, n f
  • fr  acidurie 3-méthylcrotonique, n f
  • en  3-methylcrotonic aciduria, n

Epilèpsies

acidúria 3-metilglutacònica acidúria 3-metilglutacònica

Epilèpsies

  • ca  acidúria 3-metilglutacònica, n f
  • es  aciduria 3-metilglutacónica, n f
  • fr  acidurie 3-méthylglutaconique, n f
  • en  3-methylglutaconic aciduria, n
  • cod  289902

Epilèpsies

acidúria fumàrica acidúria fumàrica

Epilèpsies

  • ca  acidúria fumàrica, n f
  • ca  dèficit de fumarasa, n m sin. compl.
  • es  aciduria fumárica, n f
  • es  deficiencia de fumarasa, n f sin. compl.
  • fr  acidurie fumarique, n f
  • fr  déficit de fumarase, n m sin. compl.
  • en  fumaric aciduria, n
  • en  fumarase deficiency, n sin. compl.
  • cod  24

Epilèpsies

acidúria glutàrica de tipus I acidúria glutàrica de tipus I

Epilèpsies

  • ca  acidúria glutàrica de tipus I, n f
  • es  deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa, n f
  • es  acidemia glutárica tipo 1, n f sin. compl.
  • es  aciduria glutárica tipo 1, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa, n f sin. compl.
  • es  GA1, n f sigla
  • es  GCDHD, n f sigla
  • fr  déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase, n m
  • fr  acidémie glutarique type 1, n f sin. compl.
  • fr  acidurie glutarique type 1, n f sin. compl.
  • fr  déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase, n m sin. compl.
  • fr  GA1, n f sigla
  • fr  GCDHD, n m sigla
  • en  glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency, n
  • en  glutaric acidemia type 1, n sin. compl.
  • en  glutaric aciduria type 1, n sin. compl.
  • en  glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
  • en  GA1, n sigla
  • en  GCDHD, n sigla
  • cod  25

Epilèpsies

acidúria glutàrica de tipus II acidúria glutàrica de tipus II

Malalties metabòliques hereditàries

  • ca  acidúria glutàrica de tipus II, n f
  • ca  deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple, n f
  • ca  deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa, n f
  • ca  MADD, n f sigla
  • es  acidemia glutárica tipo 2, n f
  • es  deficiencia de MAD, n f
  • es  deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, n f
  • es  MADD, n f sigla
  • fr  déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases, n m
  • fr  MADD, n m
  • en  multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
  • en  MADD, n sigla
  • cod  26791

Malalties metabòliques hereditàries

acidúria L-2-hidroxiglutàrica acidúria L-2-hidroxiglutàrica

Epilèpsies

  • ca  acidúria L-2-hidroxiglutàrica, n f
  • es  aciduria L-2-hidroxiglutárica, n f
  • es  acidemia L-2-hidroxiglutárica, n f sin. compl.
  • es  L-2-HGA, n f sigla
  • fr  acidurie L-2-hydroxyglutarique, n f
  • fr  acidémie L-2-hydroxyglutarique, n f sin. compl.
  • fr  L-2-HGA, n f sigla
  • en  L-2-hydroxyglutaric aciduria, n
  • en  L-2-hydroxyglutaric acidemia, n sin. compl.
  • en  L-2-HGA, n sigla
  • cod  79314

Epilèpsies

acidúria mevalònica acidúria mevalònica

Malalties autoinflamatòries

  • ca  acidúria mevalònica, n f
  • es  aciduria mevalónica, n f
  • es  MVA, n f sigla
  • fr  acidurie mévalonique, n f
  • fr  AMV, n f sigla
  • en  mevalonic aciduria, n
  • en  MVA, n sigla
  • cod  29

Malalties autoinflamatòries

acidúria N-acetilaspàrtica acidúria N-acetilaspàrtica

Epilèpsies

  • ca  malaltia de Canavan, n f
  • ca  acidúria N-acetilaspàrtica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Canavan, n f
  • es  aciduria N-acetilaspártica, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de ACY2, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de aminoacilasa 2, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de aspartoacilasa, n f sin. compl.
  • es  déficit en aspartoacilasa, n m sin. compl.
  • es  degeneración esponjosa del cerebro, n f sin. compl.
  • es  EC, n f sigla
  • fr  maladie de Canavan, n f
  • fr  déficit en ACY2, n m sin. compl.
  • fr  déficit en aminoacylase 2, n m sin. compl.
  • fr  dégénérescence spongieuse du cerveau, n f sin. compl.
  • fr  MC, n f sigla
  • en  Canavan disease, n
  • en  ACY2 deficiency, n sin. compl.
  • en  aminoacylase 2 deficiency, n sin. compl.
  • en  aspartoacylase deficiency, n sin. compl.
  • en  spongy degeneration of the brain, n sin. compl.
  • en  CD, n sigla
  • cod  141

Epilèpsies

acrodisostosi acrodisostosi

Malalties endocrines

  • ca  acrodisostosi, n f
  • es  acrodisostosis, n f
  • es  IPPSD4 (acrodisostosis tipo 1), n f
  • es  acrodisplasia, n f sin. compl.
  • fr  acrodysostose, n f
  • fr  acrodysplasie, n f sin. compl.
  • en  acrodysostosis, n
  • en  acrodysplasia, n sin. compl.
  • en  Arkless-Graham syndrome, n sin. compl.
  • en  Maroteaux-Malamut syndrome, n sin. compl.
  • cod  950

Malalties endocrines

acrogigantisme lligat al cromosoma X acrogigantisme lligat al cromosoma X

Malalties endocrines

  • ca  acrogigantisme lligat al cromosoma X, n m
  • es  acrogigantismo ligado al cromosoma X, n m
  • es  X-LAG, n m sigla
  • fr  acrogigantisme lié à l'X, n m
  • fr  X-LAG, n m sigla
  • en  X-linked acrogigantism, n
  • en  familial infantile gigantism, n sin. compl.
  • en  hereditary pituitary hyperplasia, n sin. compl.
  • en  infantile gigantism due to pituitary hyperplasia, n sin. compl.
  • en  X-LAG, n sigla
  • cod  300373

Malalties endocrines