neurofibromatosi
neurofibromatosi
- ca neurofibromatosi, n f
- es neurofibromatosis
- en neurofibromatosis
Neurologia
Definition
Malaltia hereditària autosòmica dominant caracteritzada per alteracions del desenvolupament del sistema nerviós, pell, ossos i glàndules endocrines que es manifesta en un augment de la pigmentació cutània i l'aparició de tumors benignes, predominantment tumors cutanis i neurinomes.
Note
- Segons la distribució de les alteracions, podem distingir entre la neurofibromatosi de tipus 1 (malaltia de Von Recklinghausen) i la neurofibromatosi de tipus 2 (neurofibromatosi central).
