Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  teoria de Lamarck, n f
  • ca  lamarckisme, n m sin. compl.
  • es  lamarckismo, n m
  • es  teoría de Lamarck, n f
  • fr  lamarckisme, n m
  • fr  théorie de Lamarck, n f
  • en  Lamarck theory, n
  • en  lamarckism, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Teoria que explica els canvis diacrònics en les formes de vida basant-se en què els caràcters adquirits poden ser transmesos.

Note

  • La teoria de Lamarck va ser postulada el 1809 i actualment se li dona un valor de caràcter històric.
  • ca  síndrome de Peutz-Jeghers, n f
  • ca  lentiginosi periorificial, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Peutz-Jeghers, n m
  • fr  syndrome de Peutz-Jeghers, n m
  • en  Peutz-Jeghers syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen STK11 (19p13.3), que es caracteritza per la presència de taques melàniques marronoses o negres als llavis, la regió perioral i la mucosa bucal, associada amb poliposi gastrointestinal.

Note

  • El gen STK11 (LKB1), codifica una serina/treonina-proteïna-cinasa.
  • ca  leptotè, n m
  • es  leptoteno, n m
  • fr  leptotène, n m
  • en  leptotene, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Primer període de la profase de la primera divisió mitòtica, en el qual els cromosomes es presenten en forma de llargs filaments indivisos i sense aparellar.
  • ca  malaltia de Milroy, n f
  • ca  limfoedema congènit, n m sin. compl.
  • ca  limfoedema congènit hereditari, n m sin. compl.
  • ca  malaltia de Nonne-Milroy, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Milroy, n f
  • fr  maladie de Milroy, n f
  • en  Milroy disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Angiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen FLT4 (5q35.3), que es caracteritza per l'afectació del sistema limfàtic i dona lloc a un limfoedema de les extremitats inferiors i a canvis a la pell des del moment del naixement, i que augmenta el risc d'infeccions i d'alguns tipus de càncer de pell.

Note

  • El gen FLT4 codifica el receptor tirosina-cinasa 4 relacionat amb la proteïna fms.

    Si el limfoedema es manifesta a partir de la pubertat la malaltia es classifica com a malaltia de Meige, limfoedema hereditari de tipus II o limfoedema praecox.
  • ca  malaltia de Milroy, n f
  • ca  limfoedema congènit, n m sin. compl.
  • ca  limfoedema congènit hereditari, n m sin. compl.
  • ca  malaltia de Nonne-Milroy, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Milroy, n f
  • fr  maladie de Milroy, n f
  • en  Milroy disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Angiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen FLT4 (5q35.3), que es caracteritza per l'afectació del sistema limfàtic i dona lloc a un limfoedema de les extremitats inferiors i a canvis a la pell des del moment del naixement, i que augmenta el risc d'infeccions i d'alguns tipus de càncer de pell.

Note

  • El gen FLT4 codifica el receptor tirosina-cinasa 4 relacionat amb la proteïna fms.

    Si el limfoedema es manifesta a partir de la pubertat la malaltia es classifica com a malaltia de Meige, limfoedema hereditari de tipus II o limfoedema praecox.
  • ca  histiocitosi hemofagocítica familiar, n f
  • ca  histiocitosi familiar, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi eritrofagocítica, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hematofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • es  LHH familiar, n f
  • es  linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, n f
  • fr  lymphohistiocytose familiale, n f
  • fr  lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, n f
  • en  familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, n
  • en  familial hemophagocytic reticulosis, n
  • en  familial HLH, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió genètica heterogènia, causada per mutacions en els gens PRF1, UNC13D, STX11 i STXBP, que es caracteritza per l'activació i la replicació exagerada d'histiòcits, macròfags i limfòcits i l'augment de mida i la degradació de diversos òrgans en què s'acumulen.

Note

  • La histiocitosi hemofagocítica familiar debuta en nadons i infants i pot resultar letal. A més a més de les formes hereditàries, la malaltia també pot ser adquirida
  • ca  histiocitosi hemofagocítica familiar, n f
  • ca  histiocitosi familiar, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi eritrofagocítica, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hematofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • es  LHH familiar, n f
  • es  linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, n f
  • fr  lymphohistiocytose familiale, n f
  • fr  lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, n f
  • en  familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, n
  • en  familial hemophagocytic reticulosis, n
  • en  familial HLH, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió genètica heterogènia, causada per mutacions en els gens PRF1, UNC13D, STX11 i STXBP, que es caracteritza per l'activació i la replicació exagerada d'histiòcits, macròfags i limfòcits i l'augment de mida i la degradació de diversos òrgans en què s'acumulen.

Note

  • La histiocitosi hemofagocítica familiar debuta en nadons i infants i pot resultar letal. A més a més de les formes hereditàries, la malaltia també pot ser adquirida
  • ca  lisogen -ògena, adj
  • es  lisógeno -a, adj
  • fr  lysogène, adj
  • fr  lysogénique, adj
  • en  lysogenic, adj

.FITXA REVISADA, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Dit del virus que un cop integrat en el cromosoma bacterià en forma de pròfag es replica sincrònicament amb el DNA bacterià i es transmet a generacions successives.
  • ca  lisogènia, n f
  • es  lisogenia, n f
  • fr  lysogénie, n f
  • en  lysogeny, n

.FITXA REVISADA, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Sistema de reproducció d'alguns virus que consisteix en la integració de l'àcid nucleic del bacteriòfag dins el genoma dels bacteris hostes, de manera que hi mantenen una relació latent i persistent.
  • ca  lític -a, adj
  • es  lítico -ca, adj
  • fr  lytique, adj
  • en  lytic, adj

.FITXA REVISADA, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Dit del virus que un cop s'ha replicat i ha format noves partícules víriques provoca la lisi de la cèl·lula hoste.