Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

Basic search
Advanced search
abetalipoproteïnèmia

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  abetalipoproteïnèmia, n f
  • ca  síndrome de Bassen-Kornzweig, n f sin. compl.
  • es  abetalipoproteinemia, n f
  • es  síndrome de Bassen-Kornzweig, n m
  • fr  abêtalipoprotéinémie, n f
  • fr  syndrome de Bassen-Kornzweig, n m
  • en  abetalipoproteinemia, n
  • en  Bassen-Kornzweig syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària pediàtrica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen MTTP (MTP, 4q24), que es caracteritza per esteatorrea, retinitis pigmentària, mala absorció, retard en el creixement, deficiència mental i alteracions neuromusculars, a més d'altres manifestacions clíniques diverses.

Note

  • El gen MTTP codifica una proteïna necessària per a l'assemblatge i funcionalitat de l'apolipoproteïna B.

    Es distingeixen dues formes clíniques de l'abetalipoproteïnèmia: la normotrigliceridèmica, en què predomina l'atàxia i l'acantocitosi, i la malaltia per dipòsit de quilomicrons, caracteritzada fonamentalment per esteatorrea i dipòsit de greixos en la mucosa intestinal.
àcid desoxiribonucleic

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

  • ca  àcid desoxiribonucleic, n m
  • ca  ADN, n m sigla
  • ca  DNA, n m sigla
  • es  ácido desoxirribonucleico, n m
  • es  ADN, n m sigla
  • es  DNA, n m sigla
  • fr  acide désoxyribonucléique, n m
  • fr  ADN, n m sigla
  • fr  DNA, n m sigla
  • en  deoxyribonucleic acid, n
  • en  desoxyribonucleic acid, n
  • en  DNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Àcid nucleic constituït per nucleòtids de desoxiribosa, àcid fosfòric i les bases nitrogenades adenina, citosina, guanina i timina, que es troba fonamentalment en el nucli, en els mitocondris i en els cloroplasts, i que constitueix la base molecular de l'herència genètica.

Note

  • La sigla ADN té un ús divulgatiu, mentre que en àmbits especialitzats se sol utilitzar la sigla anglesa DNA. Anàlogament, les sigles creades a partir d'aquesta forma segueixen preferentment l'ordre internacional (per exemple, mtDNA o rDNA), i, secundàriament i en contextos divulgatius, es formen a partir de l'ordre romànic, amb ADN (per exemple, ADNmt o ADNr).
àcid nucleic

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  àcid nucleic, n m
  • es  ácido nucleico, n m
  • fr  acide nucléique, n m
  • en  nucleic acid, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Macromolècula formada per nucleòtids responsable de l'emmagatzematge i de la transmissió de la informació genètica.

Note

  • Es distingeixen dos àcids nucleics, segons la pentosa que forma el nucleòtid: l'àcid ribonucleic si és la D-ribosa i l'àcid desoxiribonucleic si és la 2-D-desoxiribosa.
àcid ribonucleic

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

  • ca  àcid ribonucleic, n m
  • ca  ARN, n m sigla
  • ca  RNA, n m sigla
  • es  ácido ribonucleico, n m
  • es  ARN, n m sigla
  • es  RNA, n m sigla
  • fr  acide ribonucléique, n m
  • fr  ARN, n m sigla
  • fr  RNA, n m sigla
  • en  ribonucleic acid, n
  • en  RNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Àcid nucleic constituït per nucleòtids de ribosa, àcid fosfòric i les bases nitrogenades adenina, citosina, guanina i uracil, que es troba fonamentalment en el nucli, en els ribosomes, en els mitoribosomes i en els plastoribosomes.

Note

  • La sigla ARN té un ús divulgatiu, mentre que en àmbits especialitzats se sol utilitzar la sigla anglesa RNA. Anàlogament, les sigles creades a partir d'aquestes formes segueixen preferentment l'ordre internacional (per exemple, mRNA o gRNA), i, secundàriament i en contextos divulgatius, es formen a partir de l'ordre romànic, amb ARN (per exemple, ARNm o ARNg).
àcid ribonucleic ribosòmic

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

  • ca  RNA ribosòmic, n m
  • ca  àcid ribonucleic ribosòmic, n m sin. compl.
  • ca  ARN ribosòmic, n m sin. compl.
  • ca  ARNr, n m sigla
  • ca  rRNA, n m sigla
  • es  ácido ribonucleico ribosomal, n m
  • es  ácido ribonucleico ribosómico, n m
  • es  ARN ribosómico, n m
  • es  RNA ribosómico, n m
  • es  ARNr, n m sigla
  • es  rRNA, n m sigla
  • fr  acide ribonucléique ribosomique, n m
  • fr  ARNr, n m sigla
  • fr  rRNA, n m sigla
  • en  ribosomal ribonucleic acid, n
  • en  ribosomal RNA, n
  • en  rRNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Molècula d'RNA que forma part dels ribosomes i proporciona el mecanisme per a descodificar la informació genètica de l'RNA missatger i traduir-la a molècules de proteïna.

Note

  • L'RNA ribosòmic té molta importància en evolució i herència, en taxonomia dels éssers vius i en medicina.

    Les formes ARN ribosòmic i ARNr tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ARN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa RNA i en aquest cas, consegüentment, RNA ribosòmic o rRNA.
acoblament

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  fase d'acoblament, n f
  • ca  acoblament, n m sin. compl.
  • es  acoplamiento, n m
  • es  fase de acoplamiento, n f
  • fr  phase de couplage, n f
  • en  coupling, n
  • en  coupling phase, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Situació de lligament en què en un individu doble heterozigot els al·lels dominants es troben presents en un mateix cromosoma homòleg i els al·lels recessius en l'altre cromosoma homòleg.
acondroplàsia

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  acondroplàsia, n f
  • ca  nanisme acondroplàstic, n m sin. compl.
  • es  acondroplasia, n f
  • es  enanismo acondroplásico, n m
  • fr  achondroplasie, n f
  • fr  nanisme achondroplasique, n m
  • en  achondroplasia, n
  • en  achondroplastic dwarfism, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen FGFR3 (4p16.3), que es caracteritza per una afectació del creixement ossi i la transformació del cartílag a os, principalment en els ossos de les extremitats, i es manifesta amb nanisme, macrocefàlia, desenvolupament desproporcionat del tronc respecte a les extremitats i lordosi lumbar exagerada.

Note

  • El gen FGFR3 codifica el receptor 3 del factor de creixement de fibroblasts.
acondroplàstic -a

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  acondroplàstic -a, adj
  • es  acondroplásico -ca, adj
  • fr  achondroplase, adj
  • en  achondroplastic, adj

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Relatiu o pertanyent a l'acondroplàsia.
acrocefalosindactília

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  acrocefalosindactília, n f
  • es  acrocefalosindactilia, n f
  • fr  acrocéphalosyndactylie, n f
  • en  acrocephalosyndactylia, n
  • en  acrocephalosyndactyly, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Síndrome hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens FGFR1, FGFR2 o TWIST1, caracteritzada per craniosinostosi i sindactília.

Note

  • L'acrocefalosindactília es pot classificar en tres tipus, cadascun amb unes característiques clíniques pròpies i causat per mutacions en gens diferents: l'acrocefalosindactília de tipus 1, per mutacions en el gen FGFR2; la de tipus 3 en el gen TWIST1, i la de tipus 5 en els gens FGFR1 o FGFR2. Alguns casos de tipus 1 i de tipus 3 són deguts a mutacions de novo.
acrodermatitis enteropàtica

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  acrodermatitis enteropàtica, n f
  • es  acrodermatitis enteropática, n f
  • fr  acrodermatite entéropathique, n f
  • en  acrodermatitis enteropathica, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen SLC39A, que es caracteritza per una mala absorció intestinal del zinc que provoca deficiència plasmàtica, diarrea i dermatitis amb retard de creixement.