.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Física
- ca radiomutació, n f
- es radiomutación, n f
- fr radiomutation, n f
- en radiomutation, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Física
Definition
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1, n f
- ca raquitisme dependent de vitamina D de tipus 1, n m sin. compl.
- ca raquitisme hipocalcèmic dependent de vitamina D, n m sin. compl.
- es deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa, n f
- es dependencia de vitamina D de tipo 1, n f
- es raquitismo dependiente de vitamina D de tipo 1, n m
- es raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D, n m
- es raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D, n m
- fr déficit en 1-alpha-hydrolase, n m
- fr dépendance en vitamine D de type I, n f
- fr rachitisme d'insuffisance en pseudo-vitamine D, n m
- fr rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant, n m
- en 1-alpha-hydroxylase deficiency, n
- en hypocalcemic vitamin D-dependent rickets, n
- en pseudovitamin D-deficient rickets, n
- en vitamin D dependent rickets type I, n
- en vitamin D-dependency type I, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Note
-
El gen CYP27B1 codifica la 25-hidroxivitamina D3-1-alfa-hidroxilasa, que catalitza la hidroxilació i activació metabòlica de la vitamina D, i el gen CYP2R1 codifica un citocrom P450 de la família CYP2 que catalitza la hidroxilació inicial de la vitamina D al carboni 25.
Les mutacions en el gen CYP27B1 s'associen a l'osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1A i les mutacions en el gen CYP2R1, a la de tipus 1B.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 2, n f
- ca raquitisme dependent de vitamina D de tipus 2, n m sin. compl.
- ca raquitisme hipocalcèmic resistent a la vitamina D, n m sin. compl.
- es raquitismo hereditario resistente a la vitamina D, n m
- es raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D, n m
- fr rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D, n m
- fr rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D, n m
- en hereditary vitamin D-resistant rickets, n
- en hypocalcemic vitamin D-resistant rickets, n
- en vitamin D-dependent rickets type II, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Note
-
El gen VDR codifica el receptor de la vitamina D.
S'han caracteritzat dos subtipus d'osteomalàcia dependent de la vitamina D de tipus 2 amb el mateix fenotip: el 2A, associat a mutacions en el gen VDR, i el 2B, molt rar, associat a l'expressió desregulada de proteïnes reguladores de l'expressió gènica que interfereixen amb la funció del receptor de la vitamina.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1, n f
- ca raquitisme dependent de vitamina D de tipus 1, n m sin. compl.
- ca raquitisme hipocalcèmic dependent de vitamina D, n m sin. compl.
- es deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa, n f
- es dependencia de vitamina D de tipo 1, n f
- es raquitismo dependiente de vitamina D de tipo 1, n m
- es raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D, n m
- es raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D, n m
- fr déficit en 1-alpha-hydrolase, n m
- fr dépendance en vitamine D de type I, n f
- fr rachitisme d'insuffisance en pseudo-vitamine D, n m
- fr rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant, n m
- en 1-alpha-hydroxylase deficiency, n
- en hypocalcemic vitamin D-dependent rickets, n
- en pseudovitamin D-deficient rickets, n
- en vitamin D dependent rickets type I, n
- en vitamin D-dependency type I, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Note
-
El gen CYP27B1 codifica la 25-hidroxivitamina D3-1-alfa-hidroxilasa, que catalitza la hidroxilació i activació metabòlica de la vitamina D, i el gen CYP2R1 codifica un citocrom P450 de la família CYP2 que catalitza la hidroxilació inicial de la vitamina D al carboni 25.
Les mutacions en el gen CYP27B1 s'associen a l'osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1A i les mutacions en el gen CYP2R1, a la de tipus 1B.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 2, n f
- ca raquitisme dependent de vitamina D de tipus 2, n m sin. compl.
- ca raquitisme hipocalcèmic resistent a la vitamina D, n m sin. compl.
- es raquitismo hereditario resistente a la vitamina D, n m
- es raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D, n m
- fr rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D, n m
- fr rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D, n m
- en hereditary vitamin D-resistant rickets, n
- en hypocalcemic vitamin D-resistant rickets, n
- en vitamin D-dependent rickets type II, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Note
-
El gen VDR codifica el receptor de la vitamina D.
S'han caracteritzat dos subtipus d'osteomalàcia dependent de la vitamina D de tipus 2 amb el mateix fenotip: el 2A, associat a mutacions en el gen VDR, i el 2B, molt rar, associat a l'expressió desregulada de proteïnes reguladores de l'expressió gènica que interfereixen amb la funció del receptor de la vitamina.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca osteomalàcia hipofosfatèmica familiar, n f
- ca raquitisme hipofosfatèmic autosòmic dominant, n m sin. compl.
- es osteomalacia hipofosfatémica familiar, n f
- es raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante, n m
- fr rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant, n m
- fr rachitisme hypophosphatémique familial, n m
- en autosomal dominant hypophosphatemic rickets, n
- en familial hypophosphatemic rickets, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Note
- El gen FGF23 codifica el factor de creixement de fibroblast 23.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca osteomalàcia hipofosfatèmica lligada al cromosoma X, n f
- ca raquitisme hipofosfatèmic lligat al cromosoma X, n m sin. compl.
- es hipofosfatemia ligada al cromosoma X, n f
- es raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, n m
- fr hypophosphatémie liée à l'X, n f
- fr rachitisme hypophosphatémique lié à l'X, n m
- en X-linked hypophosphatemia, n
- en X-linked hypophosphatemic rickets, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Note
- El gen PHEX codifica l'endopeptidasa reguladora del fosfat lligada al cromosoma X.
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca DNA recombinant, n m
- ca ADN recombinant, n m sin. compl.
- ca ADNr, n m sigla
- ca rDNA, n m sigla
- es ácido desoxirribonucleico recombinante, n m
- es ADN recombinado, n m
- es ADN recombinante, n m
- es DNA recombinado, n m
- es DNA recombinante, n m
- es ADNr, n m sigla
- es rDNA, n m sigla
- fr ADN recombinant, n m
- fr ADN recombiné, n m
- fr ADNr, n m sigla
- en recombinant DNA, n
- en rDNA, n sigla
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Note
- Les formes ADN recombinant i ADNr tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ADN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa DNA i en aquest cas, consegüentment, DNA recombinant o rDNA.
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca recessiu -iva, adj
- es recesivo -va, adj
- fr récessif -ive, adj
- en recessive, adj
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca recessivitat, n f
- es recesividad, n f
- fr récessivité, n f
- en recessivity, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica