deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa
deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa
- ca deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa, n f
- es deficiencia de purina-nucleósido-fosforilasa
- fr déficit en purine-nucléoside phosphorylase
- en purine-nucleoside phosphorylase deficiency
Immunodeficiències
Definition
Immunodeficiència combinada greu d'herència autosòmica recessiva, causada per un dèficit funcional de purina-nucleòsid-fosforilasa que provoca l'acumulació de metabòlits tòxics als limfòcits T, caracteritzada per la disminució progressiva del nombre de limfòcits T circulants i associada sovint amb anèmia hemolítica autoimmunitària.
