deficiència de transcobalamina II
deficiència de transcobalamina II
- ca deficiència de transcobalamina II, n f
- es deficiencia de transcobalamina II
- fr déficit en transcobalamine II
- en transcobalamin II deficiency
Immunodeficiències
Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, causada per una absència de transcobalamina II que provoca la malabsorció intestinal de la cianocobalamina, caracteritzada per hipogammaglobulinèmia i associada amb anèmia megaloblàstica.
