distròfia muscular de cintures R5 associada a deficiència de sarcoglican gamma
distròfia muscular de cintures R5 associada a deficiència de sarcoglican gamma
Malalties minoritàries
- ca distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 5 associada a deficiència de sarcoglican gamma, n f
- ca distròfia muscular de cintures R5 associada a deficiència de sarcoglican gamma, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano, n f
- es distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas por deficiencia de gamma-sarcoglicano, n f sin. compl.
- es gamma-sarcoglicocanopatía, n f sin. compl.
- es LGMD2C, n f sigla
- fr dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5, n f
- fr dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures par déficit en gamma-sarcoglycane, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures type 2C, n f sin. compl.
- fr gamma-sarcoglycanopathie, n f sin. compl.
- fr LGMD liée au gamma-sarcoglycane R5, n f sin. compl.
- fr LGMD par déficit en gamma-sarcoglycane, n f sin. compl.
- fr LGMD type 2C, n f sin. compl.
- fr LGMD2C, n f sigla
- en gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5, n
- en autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, n sin. compl.
- en gamma-sarcoglycan-related LGMD R5, n sin. compl.
- en gamma-sarcoglycanopathy, n sin. compl.
- en LGMD due to gamma-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
- en LGMD type 2C, n sin. compl.
- en limb-girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
- en limb-girdle muscular dystrophy type 2C, n sin. compl.
- en LGMD2C, n sigla
- cod 353
Malalties minoritàries
distròfia muscular de cintures R6 associada a deficiència de sarcoglican delta
distròfia muscular de cintures R6 associada a deficiència de sarcoglican delta
Malalties minoritàries
- ca distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 6 associada a deficiència de sarcoglican delta, n f
- ca distròfia muscular de cintures R6 associada a deficiència de sarcoglican delta, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano, n f
- es delta-sarcoglicocanopatía, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas por deficiencia de delta-sarcoglicano, n f sin. compl.
- es LGMD2F, n f sigla
- fr dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6, n f
- fr delta-sarcoglycanopathie, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures type 2F, n f sin. compl.
- fr LGMD liée au delta-sarcoglycane R6, n f sin. compl.
- fr LGMD par déficit en delta-sarcoglycane, n f sin. compl.
- fr LGMD type 2F, n f sin. compl.
- fr LGMD2F, n f sigla
- en delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6, n
- en autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F, n sin. compl.
- en delta-sarcoglycan-related LGMD R6, n sin. compl.
- en delta-sarcoglycanopathy, n sin. compl.
- en LGMD due to delta-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
- en LGMD type 2F, n sin. compl.
- en limb-girdle muscular dystrophy due to delta-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
- en limb-girdle muscular dystrophy type 2F, n sin. compl.
- en LGMD2F, n sigla
- cod 219
Malalties minoritàries
distròfia muscular de cintures R13 associada a fukutina
distròfia muscular de cintures R13 associada a fukutina
Malalties minoritàries
- ca distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 13 associada a fukutina, n f
- ca distròfia muscular de cintures R13 associada a fukutina, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina, n f
- es distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M, n f sin. compl.
- es LGMD2M, n f sigla
- fr dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13, n f
- fr dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures type 2M, n f sin. compl.
- fr LGMD liée à la fukutine R13, n f sin. compl.
- fr LGMD type 2M, n f sin. compl.
- fr LGMD2M, n f sigla
- en fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13, n
- en autosomal recessive LGMD type 2M, n sin. compl.
- en autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M, n sin. compl.
- en fukutin-related LGMD R13, n sin. compl.
- en LGMD type 2M, n sin. compl.
- en LGMD2M, n sigla
- cod 206554
Malalties minoritàries
distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 3 associada a deficiència de sarcoglican alfa
distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 3 associada a deficiència de sarcoglican alfa
Malalties minoritàries
- ca distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 3 associada a deficiència de sarcoglican alfa, n f
- ca distròfia muscular de cintures R3 associada a deficiència de sarcoglican alfa, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas R3 asociada a alfa-sarcoglicano, n f
- es alfa-sarcoglicocanopatía, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas por deficiencia de alfa-sarcoglicano, n f sin. compl.
- es LGMD2D, n f sigla
- fr dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3, n f
- fr alpha-sarcoglycanopathie, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures par déficit en alpha-sarcoglycane, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures type 2D, n f sin. compl.
- fr LGMD liée à l'alpha-sarcoglycane R3, n f sin. compl.
- fr LGMD par déficit en alpha-sarcoglycane, n f sin. compl.
- fr LGMD type 2D, n f sin. compl.
- fr LGMD2D, n f sigla
- en alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3, n
- en alpha-sarcoglycan-related LGMD R3, n sin. compl.
- en alpha-sarcoglycanopathy, n sin. compl.
- en autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, n sin. compl.
- en LGMD due to alpha-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
- en LGMD type 2D, n sin. compl.
- en limb-girdle muscular dystrophy due to alpha-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
- en limb-girdle muscular dystrophy type 2D, n sin. compl.
- en LGMD2D, n sigla
- cod 62
Malalties minoritàries
distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 4 associada a deficiència de sarcoglican beta
distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 4 associada a deficiència de sarcoglican beta
Malalties minoritàries
- ca distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 4 associada a deficiència de sarcoglican beta, n f
- ca distròfia muscular de cintures R4 associada a deficiència de sarcoglican beta, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas R4 asociada a beta-sarcoglicano, n f
- es beta-sarcoglicocanopatía, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas por deficiencia de beta-sarcoglicano, n f sin. compl.
- es LGMD type 2E, n f sin. compl.
- es LGMD2E, n f sigla
- fr dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4, n f
- fr bêta-sarcoglycanopathie, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures par déficit en bêta-sarcoglycane, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures type 2E, n f sin. compl.
- fr LGMD liée au bêta-sarcoglycane R4, n f sin. compl.
- fr LGMD par déficit en bêta-sarcoglycane, n f sin. compl.
- fr LGMD type 2E, n f sin. compl.
- fr LGMD2E, n f sigla
- en beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4, n
- en autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E, n sin. compl.
- en beta-sarcoglycan-related LGMD R4, n sin. compl.
- en beta-sarcoglycanopathy, n sin. compl.
- en LGMD due to beta-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
- en limb-girdle muscular dystrophy due to beta-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
- en limb-girdle muscular dystrophy type 2E, n sin. compl.
- en LGMD2E, n sigla
- cod 119
Malalties minoritàries
distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 5 associada a deficiència de sarcoglican gamma
distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 5 associada a deficiència de sarcoglican gamma
Malalties minoritàries
- ca distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 5 associada a deficiència de sarcoglican gamma, n f
- ca distròfia muscular de cintures R5 associada a deficiència de sarcoglican gamma, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano, n f
- es distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas por deficiencia de gamma-sarcoglicano, n f sin. compl.
- es gamma-sarcoglicocanopatía, n f sin. compl.
- es LGMD2C, n f sigla
- fr dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5, n f
- fr dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures par déficit en gamma-sarcoglycane, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures type 2C, n f sin. compl.
- fr gamma-sarcoglycanopathie, n f sin. compl.
- fr LGMD liée au gamma-sarcoglycane R5, n f sin. compl.
- fr LGMD par déficit en gamma-sarcoglycane, n f sin. compl.
- fr LGMD type 2C, n f sin. compl.
- fr LGMD2C, n f sigla
- en gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5, n
- en autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, n sin. compl.
- en gamma-sarcoglycan-related LGMD R5, n sin. compl.
- en gamma-sarcoglycanopathy, n sin. compl.
- en LGMD due to gamma-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
- en LGMD type 2C, n sin. compl.
- en limb-girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
- en limb-girdle muscular dystrophy type 2C, n sin. compl.
- en LGMD2C, n sigla
- cod 353
Malalties minoritàries
distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 6 associada a deficiència de sarcoglican delta
distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 6 associada a deficiència de sarcoglican delta
Malalties minoritàries
- ca distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 6 associada a deficiència de sarcoglican delta, n f
- ca distròfia muscular de cintures R6 associada a deficiència de sarcoglican delta, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano, n f
- es delta-sarcoglicocanopatía, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas por deficiencia de delta-sarcoglicano, n f sin. compl.
- es LGMD2F, n f sigla
- fr dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6, n f
- fr delta-sarcoglycanopathie, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures type 2F, n f sin. compl.
- fr LGMD liée au delta-sarcoglycane R6, n f sin. compl.
- fr LGMD par déficit en delta-sarcoglycane, n f sin. compl.
- fr LGMD type 2F, n f sin. compl.
- fr LGMD2F, n f sigla
- en delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6, n
- en autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F, n sin. compl.
- en delta-sarcoglycan-related LGMD R6, n sin. compl.
- en delta-sarcoglycanopathy, n sin. compl.
- en LGMD due to delta-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
- en LGMD type 2F, n sin. compl.
- en limb-girdle muscular dystrophy due to delta-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
- en limb-girdle muscular dystrophy type 2F, n sin. compl.
- en LGMD2F, n sigla
- cod 219
Malalties minoritàries
distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 13 associada a fukutina
distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 13 associada a fukutina
Malalties minoritàries
- ca distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 13 associada a fukutina, n f
- ca distròfia muscular de cintures R13 associada a fukutina, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina, n f
- es distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M, n f sin. compl.
- es LGMD2M, n f sigla
- fr dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13, n f
- fr dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M, n f sin. compl.
- fr dystrophie musculaire des ceintures type 2M, n f sin. compl.
- fr LGMD liée à la fukutine R13, n f sin. compl.
- fr LGMD type 2M, n f sin. compl.
- fr LGMD2M, n f sigla
- en fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13, n
- en autosomal recessive LGMD type 2M, n sin. compl.
- en autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M, n sin. compl.
- en fukutin-related LGMD R13, n sin. compl.
- en LGMD type 2M, n sin. compl.
- en LGMD2M, n sigla
- cod 206554
Malalties minoritàries
distròfia muscular de Duchenne
distròfia muscular de Duchenne
Fisioteràpia
- ca distròfia muscular de Duchenne, n f
- ca distròfia muscular progressiva, n f
- ca malaltia d'Aran-Duchenne, n f
- es distrofia muscular de Duchenne, n f
- es distrofia muscular progresiva, n f
- es enfermedad de Aran-Duchenne, n f
- es enfermedad de Duchenne, n f
- en Duchenne disease
- en Duchenne dystrophy
- en Duchenne muscular dystrophy
- en progressive muscular atrophy
Fisioteràpia
Definition
Distròfia muscular hereditària lligada al cromsoma X, que afecta infants abans dels 4 anys d'edat, caracteritzada per afectació dels músculs de la cintura pelviana, pseudohipertròfia dels músculs del tou de les cames, i afectació ulterior de la musculatura de les extremitats inferiors i dels músculs de la cintura escapular.
Note
- La distròfia muscular de Duchenne s'associa a una miocardiopatia electrocardiogràfica, generalment asimptomàtica, i sovint a una certa deterioració intel·lectual.
distròfia muscular de Duchenne
distròfia muscular de Duchenne
Malalties minoritàries
- ca distròfia muscular de Duchenne, n f
- ca distròfia muscular progressiva, n f sin. compl.
- ca malaltia d'Aran-Duchenne, n f sin. compl.
- ca DMD, n f sigla
- es distrofia muscular de Duchenne, n f
- es distrofinopatía grave tipo Duchenne, n f sin. compl.
- es DMD, n f sigla
- fr dystrophie musculaire de Duchenne, n f
- fr dystrophinopathie de Duchenne, n f sin. compl.
- fr DMD, n f sigla
- en Duchenne muscular dystrophy, n
- en severe dystrophinopathy, Duchenne type, n sin. compl.
- en DMD, n sigla
- cod 98896
Malalties minoritàries