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Terminologia de ciències de la salut

Presentation
  • ca  distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 5 associada a deficiència de sarcoglican gamma, n f
  • ca  distròfia muscular de cintures R5 associada a deficiència de sarcoglican gamma, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano, n f
  • es  distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas por deficiencia de gamma-sarcoglicano, n f sin. compl.
  • es  gamma-sarcoglicocanopatía, n f sin. compl.
  • es  LGMD2C, n f sigla
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5, n f
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures par déficit en gamma-sarcoglycane, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures type 2C, n f sin. compl.
  • fr  gamma-sarcoglycanopathie, n f sin. compl.
  • fr  LGMD liée au gamma-sarcoglycane R5, n f sin. compl.
  • fr  LGMD par déficit en gamma-sarcoglycane, n f sin. compl.
  • fr  LGMD type 2C, n f sin. compl.
  • fr  LGMD2C, n f sigla
  • en  gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5, n
  • en  autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, n sin. compl.
  • en  gamma-sarcoglycan-related LGMD R5, n sin. compl.
  • en  gamma-sarcoglycanopathy, n sin. compl.
  • en  LGMD due to gamma-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
  • en  LGMD type 2C, n sin. compl.
  • en  limb-girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
  • en  limb-girdle muscular dystrophy type 2C, n sin. compl.
  • en  LGMD2C, n sigla
  • cod  353

Malalties minoritàries

  • ca  distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 6 associada a deficiència de sarcoglican delta, n f
  • ca  distròfia muscular de cintures R6 associada a deficiència de sarcoglican delta, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano, n f
  • es  delta-sarcoglicocanopatía, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas por deficiencia de delta-sarcoglicano, n f sin. compl.
  • es  LGMD2F, n f sigla
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6, n f
  • fr  delta-sarcoglycanopathie, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures type 2F, n f sin. compl.
  • fr  LGMD liée au delta-sarcoglycane R6, n f sin. compl.
  • fr  LGMD par déficit en delta-sarcoglycane, n f sin. compl.
  • fr  LGMD type 2F, n f sin. compl.
  • fr  LGMD2F, n f sigla
  • en  delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6, n
  • en  autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F, n sin. compl.
  • en  delta-sarcoglycan-related LGMD R6, n sin. compl.
  • en  delta-sarcoglycanopathy, n sin. compl.
  • en  LGMD due to delta-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
  • en  LGMD type 2F, n sin. compl.
  • en  limb-girdle muscular dystrophy due to delta-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
  • en  limb-girdle muscular dystrophy type 2F, n sin. compl.
  • en  LGMD2F, n sigla
  • cod  219

Malalties minoritàries

  • ca  distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 13 associada a fukutina, n f
  • ca  distròfia muscular de cintures R13 associada a fukutina, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina, n f
  • es  distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M, n f sin. compl.
  • es  LGMD2M, n f sigla
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13, n f
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures type 2M, n f sin. compl.
  • fr  LGMD liée à la fukutine R13, n f sin. compl.
  • fr  LGMD type 2M, n f sin. compl.
  • fr  LGMD2M, n f sigla
  • en  fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13, n
  • en  autosomal recessive LGMD type 2M, n sin. compl.
  • en  autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M, n sin. compl.
  • en  fukutin-related LGMD R13, n sin. compl.
  • en  LGMD type 2M, n sin. compl.
  • en  LGMD2M, n sigla
  • cod  206554

Malalties minoritàries

  • ca  distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 3 associada a deficiència de sarcoglican alfa, n f
  • ca  distròfia muscular de cintures R3 associada a deficiència de sarcoglican alfa, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas R3 asociada a alfa-sarcoglicano, n f
  • es  alfa-sarcoglicocanopatía, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas por deficiencia de alfa-sarcoglicano, n f sin. compl.
  • es  LGMD2D, n f sigla
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3, n f
  • fr  alpha-sarcoglycanopathie, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures par déficit en alpha-sarcoglycane, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures type 2D, n f sin. compl.
  • fr  LGMD liée à l'alpha-sarcoglycane R3, n f sin. compl.
  • fr  LGMD par déficit en alpha-sarcoglycane, n f sin. compl.
  • fr  LGMD type 2D, n f sin. compl.
  • fr  LGMD2D, n f sigla
  • en  alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3, n
  • en  alpha-sarcoglycan-related LGMD R3, n sin. compl.
  • en  alpha-sarcoglycanopathy, n sin. compl.
  • en  autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, n sin. compl.
  • en  LGMD due to alpha-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
  • en  LGMD type 2D, n sin. compl.
  • en  limb-girdle muscular dystrophy due to alpha-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
  • en  limb-girdle muscular dystrophy type 2D, n sin. compl.
  • en  LGMD2D, n sigla
  • cod  62

Malalties minoritàries

  • ca  distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 4 associada a deficiència de sarcoglican beta, n f
  • ca  distròfia muscular de cintures R4 associada a deficiència de sarcoglican beta, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas R4 asociada a beta-sarcoglicano, n f
  • es  beta-sarcoglicocanopatía, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas por deficiencia de beta-sarcoglicano, n f sin. compl.
  • es  LGMD type 2E, n f sin. compl.
  • es  LGMD2E, n f sigla
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4, n f
  • fr  bêta-sarcoglycanopathie, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures par déficit en bêta-sarcoglycane, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures type 2E, n f sin. compl.
  • fr  LGMD liée au bêta-sarcoglycane R4, n f sin. compl.
  • fr  LGMD par déficit en bêta-sarcoglycane, n f sin. compl.
  • fr  LGMD type 2E, n f sin. compl.
  • fr  LGMD2E, n f sigla
  • en  beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4, n
  • en  autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E, n sin. compl.
  • en  beta-sarcoglycan-related LGMD R4, n sin. compl.
  • en  beta-sarcoglycanopathy, n sin. compl.
  • en  LGMD due to beta-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
  • en  limb-girdle muscular dystrophy due to beta-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
  • en  limb-girdle muscular dystrophy type 2E, n sin. compl.
  • en  LGMD2E, n sigla
  • cod  119

Malalties minoritàries

  • ca  distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 5 associada a deficiència de sarcoglican gamma, n f
  • ca  distròfia muscular de cintures R5 associada a deficiència de sarcoglican gamma, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano, n f
  • es  distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas por deficiencia de gamma-sarcoglicano, n f sin. compl.
  • es  gamma-sarcoglicocanopatía, n f sin. compl.
  • es  LGMD2C, n f sigla
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5, n f
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures par déficit en gamma-sarcoglycane, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures type 2C, n f sin. compl.
  • fr  gamma-sarcoglycanopathie, n f sin. compl.
  • fr  LGMD liée au gamma-sarcoglycane R5, n f sin. compl.
  • fr  LGMD par déficit en gamma-sarcoglycane, n f sin. compl.
  • fr  LGMD type 2C, n f sin. compl.
  • fr  LGMD2C, n f sigla
  • en  gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5, n
  • en  autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, n sin. compl.
  • en  gamma-sarcoglycan-related LGMD R5, n sin. compl.
  • en  gamma-sarcoglycanopathy, n sin. compl.
  • en  LGMD due to gamma-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
  • en  LGMD type 2C, n sin. compl.
  • en  limb-girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
  • en  limb-girdle muscular dystrophy type 2C, n sin. compl.
  • en  LGMD2C, n sigla
  • cod  353

Malalties minoritàries

  • ca  distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 6 associada a deficiència de sarcoglican delta, n f
  • ca  distròfia muscular de cintures R6 associada a deficiència de sarcoglican delta, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano, n f
  • es  delta-sarcoglicocanopatía, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas por deficiencia de delta-sarcoglicano, n f sin. compl.
  • es  LGMD2F, n f sigla
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6, n f
  • fr  delta-sarcoglycanopathie, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures type 2F, n f sin. compl.
  • fr  LGMD liée au delta-sarcoglycane R6, n f sin. compl.
  • fr  LGMD par déficit en delta-sarcoglycane, n f sin. compl.
  • fr  LGMD type 2F, n f sin. compl.
  • fr  LGMD2F, n f sigla
  • en  delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6, n
  • en  autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F, n sin. compl.
  • en  delta-sarcoglycan-related LGMD R6, n sin. compl.
  • en  delta-sarcoglycanopathy, n sin. compl.
  • en  LGMD due to delta-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
  • en  LGMD type 2F, n sin. compl.
  • en  limb-girdle muscular dystrophy due to delta-sarcoglycan deficiency, n sin. compl.
  • en  limb-girdle muscular dystrophy type 2F, n sin. compl.
  • en  LGMD2F, n sigla
  • cod  219

Malalties minoritàries

  • ca  distròfia muscular de cintures recessiva de tipus 13 associada a fukutina, n f
  • ca  distròfia muscular de cintures R13 associada a fukutina, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina, n f
  • es  distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M, n f sin. compl.
  • es  LGMD2M, n f sigla
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13, n f
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M, n f sin. compl.
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures type 2M, n f sin. compl.
  • fr  LGMD liée à la fukutine R13, n f sin. compl.
  • fr  LGMD type 2M, n f sin. compl.
  • fr  LGMD2M, n f sigla
  • en  fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13, n
  • en  autosomal recessive LGMD type 2M, n sin. compl.
  • en  autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M, n sin. compl.
  • en  fukutin-related LGMD R13, n sin. compl.
  • en  LGMD type 2M, n sin. compl.
  • en  LGMD2M, n sigla
  • cod  206554

Malalties minoritàries

  • ca  distròfia muscular de Duchenne, n f
  • ca  distròfia muscular progressiva, n f
  • ca  malaltia d'Aran-Duchenne, n f
  • es  distrofia muscular de Duchenne, n f
  • es  distrofia muscular progresiva, n f
  • es  enfermedad de Aran-Duchenne, n f
  • es  enfermedad de Duchenne, n f
  • en  Duchenne disease
  • en  Duchenne dystrophy
  • en  Duchenne muscular dystrophy
  • en  progressive muscular atrophy

Fisioteràpia

Definition
Distròfia muscular hereditària lligada al cromsoma X, que afecta infants abans dels 4 anys d'edat, caracteritzada per afectació dels músculs de la cintura pelviana, pseudohipertròfia dels músculs del tou de les cames, i afectació ulterior de la musculatura de les extremitats inferiors i dels músculs de la cintura escapular.

Note

  • La distròfia muscular de Duchenne s'associa a una miocardiopatia electrocardiogràfica, generalment asimptomàtica, i sovint a una certa deterioració intel·lectual.
  • ca  distròfia muscular de Duchenne, n f
  • ca  distròfia muscular progressiva, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Aran-Duchenne, n f sin. compl.
  • ca  DMD, n f sigla
  • es  distrofia muscular de Duchenne, n f
  • es  distrofinopatía grave tipo Duchenne, n f sin. compl.
  • es  DMD, n f sigla
  • fr  dystrophie musculaire de Duchenne, n f
  • fr  dystrophinopathie de Duchenne, n f sin. compl.
  • fr  DMD, n f sigla
  • en  Duchenne muscular dystrophy, n
  • en  severe dystrophinopathy, Duchenne type, n sin. compl.
  • en  DMD, n sigla
  • cod  98896

Malalties minoritàries