deficiència d'α1-antitripsina
deficiència d'α1-antitripsina
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'α1-antitripsina, n f
- ca deficiència d'alfa-1-antitripsina, n f
- es deficiencia de alfa-1 antitripsina, n f
- es deficiencia de alfa-1-antitripsina, n f
- fr déficit en alpha-1-antitrypsine, n m
- en alpha-1-antitrypsin deficiency, n
- cod 60
Malalties minoritàries
deficiència d'α1-antitripsina
deficiència d'α1-antitripsina
Malalties respiratòries
- ca deficiència d'alfa-1-antitripsina, n f
- ca deficiència d'α1-antitripsina, n f sin. compl.
- es deficiencia de alfa-1 antitripsina, n f
- es deficiencia de alfa-1-antitripsina, n f
- fr déficit en alpha-1-antitrypsine, n m
- en alpha-1-antitrypsin deficiency, n
Malalties respiratòries
Definition
Malaltia metabòlica hereditària caracteritzada per uns nivells sèrics d'alfa-1-antitripsina molt inferiors als normals que en les formes més greus es manifesta clínicament amb trastorns respiratoris o amb trastorns hepàtics i circulatoris crònics.
Note
- La deficiència d'alfa-1-antitripsina està relacionada amb patologies com l'emfisema pulmonar o la bronquièctasi.
deficiència d'AADC
deficiència d'AADC
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'L-aminoàcid aromàtic descarboxilasa, n f
- ca deficiència d'AADC, n f sin. compl.
- es deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa, n f
- es deficiencia de AADC, n f sin. compl.
- fr déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques, n m
- fr déficit en AADC, n m sin. compl.
- en aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, n
- en AADC deficiency, n sin. compl.
- cod 35708
Malalties minoritàries
Note
- La sigla AADC correspon a l'equivalent anglès aromatic L-amino acid decarboxylase ('L-aminoàcid aromàtic descarboxilasa').
deficiència d'acil-CoA de cadena molt llarga - deshidrogenasa
deficiència d'acil-CoA de cadena molt llarga - deshidrogenasa
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'acil-CoA de cadena molt llarga - deshidrogenasa, n f
- es deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, n f
- es deficiencia de VLCAD, n f sin. compl.
- es VLCADD, n f sigla
- fr déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, n m
- fr déficit en VLCAD, n m sin. compl.
- fr VLCADD, n m sigla
- en very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
- en VLCAD deficiency, n sin. compl.
- en VLCADD, n sigla
- cod 26793
Malalties minoritàries
deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa
deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa, n f
- es deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa, n f
- fr déficit en acyl-CoA déshydrogénase, n m
- en acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
- cod 309120
Malalties minoritàries
deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga
deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga, n f
- es deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, n f
- es deficiencia de VLCAD, n f
- fr déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, n m
- en very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
- en VLCADD, n
- cod 26793
Malalties minoritàries
deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple
deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple
Malalties minoritàries
- ca acidúria glutàrica de tipus II, n f
- ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple, n f
- ca deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa, n f
- ca MADD, n f sigla
- es acidemia glutárica tipo 2, n f
- es deficiencia de MAD, n f
- es deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, n f
- es MADD, n f sigla
- fr déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases, n m
- fr MADD, n m
- en multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
- en MADD, n sigla
- cod 26791
Malalties minoritàries
Note
- La sigla MADD correspon a l'equivalent anglès multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ('deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple').
deficiència d'ACT1
deficiència d'ACT1
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'ACT1, n f
- es deficiencia de ACT1, n f
- fr déficit en ACT1, n m
- en ACT1 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència d'ACTH aïllada d'inici tardà
deficiència d'ACTH aïllada d'inici tardà
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'ACTH aïllada d'inici tardà, n f
- es deficiencia de ACTH aislada de inicio tardío, n f
- fr déficit isolé tardif en ACTH, n m
- en late-onset isolated ACTH deficiency, n
- cod 199299
Malalties minoritàries
deficiència d'ACTH congènita aïllada
deficiència d'ACTH congènita aïllada
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'ACTH congènita aïllada, n f
- es deficiencia de ACTH congénita aislada, n f
- fr déficit congénital isolé en ACTH, n m
- en congenital isolated ACTH deficiency, n
- cod 199296
Malalties minoritàries