Go back to the list of Online Dictionaries

Terminologia de ciències de la salut

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  deficiència d'RNASEH2C, n f
  • es  deficiencia de RNASEH2C, n f
  • fr  déficit en RNASEH2C, n m
  • en  RNASEH2C deficiency, n

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència d'RNF168, n f
  • ca  síndrome RIDDLE, n f sin. compl.
  • es  síndrome RIDDLE, n m
  • es  deficiencia en RNF168, n f sin. compl.
  • es  síndrome de radiosensibilidad-inmunodeficiencia-rasgos dismórficos-dificultades de aprendizaje, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de RIDDLE, n m
  • fr  déficit en RNF168, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de radiosensibilité-déficit immunitaire-dysmorphie-difficultés d'apprentissage, n m sin. compl.
  • en  RIDDLE syndrome, n
  • en  radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties syndrome, n sin. compl.
  • en  RNF168 deficiency, n sin. compl.
  • cod  420741

Malalties minoritàries

Note

  • La sigla RIDDLE correspon a l'equivalent anglès radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties ('radiosensibilitat, immunodeficiència, trets dismòrfics, dificultats d'aprenentatge').
  • ca  deficiència d'SH2D1A, n f
  • ca  XLP1, n f sigla
  • es  enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SH2D1A, n f
  • es  deficiencia de proteína asociada a SH2D1A/SLAM, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de SAP, n f sin. compl.
  • es  síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X tipo 1, n m sin. compl.
  • es  XLP1, n f sigla
  • fr  maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A, n f
  • fr  maladie lymphoproliférative liée à l'X type 1, n f sin. compl.
  • fr  syndrome lymphoprolifératif lié à l'X type 1, n m sin. compl.
  • fr  XLP1, n m sigla
  • en  X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency, n
  • en  SAP deficiency, n sin. compl.
  • en  SH2D1A/SLAM-associated protein deficiency, n sin. compl.
  • en  X-linked lymphoproliferative syndrome type 1, n sin. compl.
  • en  XLP1, n sigla
  • cod  538931

Malalties minoritàries

Note

  • La sigla XLP1 correspon a l'equivalent anglès X-linked lymphoproliferative disease ('malaltia limfoproliferativa lligada al cromosoma X').
  • ca  deficiència d'SLC46A1, n f
  • es  deficiencia de SLC46A1, n f
  • fr  déficit en SLC46A1, n m
  • en  SLC46A1 deficiency, n

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'híper IgE AD, n f
  • ca  deficiència d'STAT3, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E autosòmica dominant, n f sin. compl.
  • es  síndrome de híper-IgE autosómico dominante, n m
  • es  deficiencia de STAT3, n f sin. compl.
  • es  HIES autosómico dominante, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Buckley, n m sin. compl.
  • es  síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante, n m sin. compl.
  • es  síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente, n m sin. compl.
  • es  síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Job, n m sin. compl.
  • fr  syndrome hyper-IgE autosomique dominant, n m
  • fr  déficit en STAT3, n m sin. compl.
  • fr  HIES autosomique dominant, n f sin. compl.
  • fr  hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominante, n f sin. compl.
  • fr  syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 1, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'hyperimmunoglobuline-infections récurrentes, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Buckley, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Job, n m sin. compl.
  • en  autosomal dominant hyper-IgE syndrome, n
  • en  AD-HIES, n sin. compl.
  • en  autosomal dominant HIES, n sin. compl.
  • en  autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome, n sin. compl.
  • en  Buckley syndrome, n sin. compl.
  • en  hyperimmunoglobulin E syndrome type 1, n sin. compl.
  • en  hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome, n sin. compl.
  • en  STAT3 deficiency, n sin. compl.
  • cod  2314

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència d'STIM1, n f
  • ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'STIM1, n f sin. compl.
  • es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1, n f
  • es  CID por deficiencia de STIM1, n f sin. compl.
  • fr  déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1, n m
  • fr  CID par déficit en STIM1, n m sin. compl.
  • fr  DIC par déficit en STIM1, n m sin. compl.
  • fr  immunodéficience combinée par déficit en STIM1, n f sin. compl.
  • en  combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency, n
  • en  CID due to STIM1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  317430

Malalties minoritàries

Note

  • Caldria escriure una nota per a "STIM1"?
  • ca  deficiència d'MST1, n f
  • ca  deficiència d'STK4, n f sin. compl.
  • ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'MST1, n f sin. compl.
  • ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'STK4, n f sin. compl.
  • es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4, n f
  • es  CID por deficiencia de STK4, n f sin. compl.
  • fr  déficit immunitaire combiné par déficit en STK4, n m
  • fr  DIC par déficit en STK4, n m sin. compl.
  • en  combined immunodeficiency due to STK4 deficiency, n
  • en  CID due to STK4 deficiency, n sin. compl.
  • cod  314689

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència d'STXBP2 / Munc18-2, n f
  • es  deficiencia en STXBP2 / Munc18-2, n f
  • fr  déficit en STXBP2 / Munc18-2, n m
  • en  STXBP2 / Munc18-2 deficiency, n

Malalties minoritàries

Note

  • La sigla STXBP2 correspon a l'equivalent anglès syntaxin binding protein 2 ('proteïna lligadora de sintaxina 2').
  • ca  deficiència d'UNC13D / Munc13-4, n f
  • es  deficiencia de UNC13D / Munc13-4, n f
  • fr  déficit en UNC13D / Munc13-4, n m
  • en  UNC13D / Munc13-4 deficiency, n

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència d'UNC93B1, n f
  • es  deficiencia de UNC93B1, n f
  • fr  déficit en UNC93B1, n m
  • en  UNC93B1deficiency, n

Malalties minoritàries