deficiència de TNFRSF13C
deficiència de TNFRSF13C
Malalties minoritàries
- ca deficiència de receptor BAFF, n f
- ca deficiència de TNFRSF13C, n f sin. compl.
- es deficiencia de BAFF, n f
- fr déficit en BAFF, n m
- en BAFF deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de TRAF3
deficiència de TRAF3
Malalties minoritàries
- ca deficiència de TRAF3, n f
- es deficiencia de TRAF3, n f
- fr déficit en TRAF3, n m
- en TRAF3 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de transcetolasa
deficiència de transcetolasa
Malalties minoritàries
- ca deficiència de transcetolasa, n f
- es deficiencia de transcetolasa, n f
- es deficiencia de TKT, n f sin. compl.
- es síndrome de talla baja-retraso del desarrollo-defectos cardíacos congénitos, n m sin. compl.
- fr déficit en transketolase, n m
- fr déficit en TKT, n m sin. compl.
- fr syndrome de petite taille-retard de développement-cardiopathie congénitale, n m sin. compl.
- en transketolase deficiency, n
- cod 488618
Malalties minoritàries
deficiència de transcobalamina II
deficiència de transcobalamina II
Immunologia
- ca deficiència de transcobalamina II, n f
- es deficiencia de transcobalamina II
- fr déficit en transcobalamine II
- en transcobalamin II deficiency
Immunologia
Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, causada per una absència de transcobalamina II que provoca la malabsorció intestinal de la cianocobalamina, caracteritzada per hipogammaglobulinèmia i associada amb anèmia megaloblàstica.
deficiència de transportador de riboflavina
deficiència de transportador de riboflavina
Malalties minoritàries
- ca deficiència de transportador de riboflavina, n f
- ca síndrome de Brown - Vialetto - Van Laere, n f
- es deficiencia del transportador de riboflavina, n f
- es pérdida auditiva neurosensorial-parálisis pontobulbar, n f
- es síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
- fr déficit en transporteur de riboflavine, n m
- fr syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
- fr syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie pontobulbaire, n m
- en Brown-Vialetto-van Laere syndrome, n
- en riboflavin transporter deficiency, n
- en sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome, n
- cod 97229
Malalties minoritàries
deficiència de TRIF
deficiència de TRIF
Malalties minoritàries
- ca deficiència de TRIF, n f
- es deficiencia de TRIF, n f
- fr déficit en TRIF, n m
- en TRIF deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de triosa-fosfat-isomerasa
deficiència de triosa-fosfat-isomerasa
Malalties minoritàries
- ca deficiència de triosa-fosfat-isomerasa, n f
- es deficiencia de triosa fosfato-isomerasa, n f
- fr déficit en triose-phosphate isomérase, n m
- en triose phosphate-isomerase deficiency, n
- cod 868
Malalties minoritàries
deficiència de TRNT1
deficiència de TRNT1
Malalties minoritàries
- ca deficiència de TRNT1, n f
- es deficiencia de TRNT1, n f
- en TRNT1 deficiency, n
- cod 369861
Malalties minoritàries
deficiència de trombomodulina
deficiència de trombomodulina
Malalties minoritàries
- ca deficiència de trombomodulina, n f
- es deficiencia de trombomodulina, n f
- fr déficit en thrombomoduline, n m
- en thrombomodulin deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de TWEAK
deficiència de TWEAK
Malalties minoritàries
- ca deficiència de TWEAK, n f
- es deficiencia de TWEAK, n f
- fr déficit en TWEAK, n m
- en TWEAK deficiency, n
Malalties minoritàries