síndrome 49,XXXXY
síndrome 49,XXXXY
Malalties minoritàries
- ca síndrome 49,XXXXY, n f
- es síndrome 49,XXXXY, n m
- fr syndrome 49,XXXXY, n m
- en 49,XXXXY syndrome, n
- cod 96264
Malalties minoritàries
síndrome 49,XXXYY
síndrome 49,XXXYY
Malalties minoritàries
- ca síndrome 49,XXXYY, n f
- es síndrome 49,XXXYY, n m
- fr syndrome 49,XXXYY, n m
- en 49,XXXYY syndrome, n
- cod 261534
Malalties minoritàries
síndrome acrocallosa
síndrome acrocallosa
Malalties minoritàries
- ca síndrome acrocallosa, n f
- es síndrome acrocalloso, n m
- fr syndrome acrocalleux, n m
- fr ACS, n m sigla
- en acrocallosal syndrome, n
- en ACS, n sigla
- cod 36
Malalties minoritàries
síndrome acústica alterna
síndrome acústica alterna
Fisioteràpia
- ca síndrome de Gellé, n f
- ca síndrome acústica alterna, n f sin. compl.
- es síndrome de Gellé, n m
- en Gellé syndrome
Fisioteràpia
Definition
Síndrome neurològica protuberancial caracteritzada per una hipoacúsia del costat de la lesió, paràlisi facial homolateral i hemiplegia contralateral.
síndrome ADNP
síndrome ADNP
Malalties minoritàries
- ca síndrome ADNP, n f
- ca trastorn de l'espectre autista amb discapacitat intel·lectual sindròmica associat al gen ADNP , n m sin. compl.
- es síndrome ADNP, n m
- es trastorno de discapacidad intelectual sindrómica-espectro autista asociado al gen ADNP, n m sin. compl.
- fr syndrome ADNP, n m
- fr déficience intellectuelle syndromique-trouble du spectre de l'autisme liés à ADNP, n f sin. compl.
- en ADNP syndrome, n
- en ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, n sin. compl.
- cod 404448
Malalties minoritàries
síndrome alcohòlica fetal
síndrome alcohòlica fetal
Psiquiatria
- ca síndrome alcohòlica fetal, n f
- ca SAF, n f sigla
- es síndrome alcohólico fetal, n m
- es SAF, n m sigla
- fr syndrome d'alcoolisme foetal, n m
- fr SAF, n m sigla
- en fetal alcohol syndrome, n
- en FAS, n sigla
- de Fetale Alkoholsyndrom, n n
- de FAS, n n sigla
Psiquiatria
Definition
Trastorn de l'espectre alcohòlic fetal caracteritzat per malformacions morfològiques, especialment defectes craniofacials, retard en el creixement prenatal o postnatal, i disfuncions del sistema nerviós central, expressades principalment com a alteracions cognitives, conductuals, de socialització i de l'aprenentatge.
Note
- La síndrome alcohòlica fetal és la forma més greu de trastorn de l'espectre alcohòlic fetal.
síndrome amb anomalia en el desenvolupament sexual 46,XX
síndrome amb anomalia en el desenvolupament sexual 46,XX
Malalties minoritàries
- ca síndrome amb anomalia en el desenvolupament sexual 46,XX, n f
- es síndrome con anomalía del desarrollo sexual 46,XX, n m
- fr syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX, n m
- en syndrome with 46,XX difference of sex development, n
- en syndrome with 46,XX disorder of sex development, n sin. compl.
- cod 325109
Malalties minoritàries
síndrome amb berrugues, hipogammaglobulinèmia, infeccions i mielocatexi
síndrome amb berrugues, hipogammaglobulinèmia, infeccions i mielocatexi
Malalties minoritàries
- ca síndrome amb berrugues, hipogammaglobulinèmia, infeccions i mielocatexi, n f
- ca síndrome WHIM, n f
- es síndrome WHIM, n m
- es síndrome de verrugas-hipogammaglobulinemia -infecciones-mielocatexis, n m sin. compl.
- es síndrome de verrugas-infecciones-leucopenia-mielocatexis, n m sin. compl.
- es WILM, n m sigla
- fr syndrome WHIM, n m
- fr syndrome des verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis, n m sin. compl.
- fr syndrome des verrues-infections-leucopénie-myélokathexis, n m sin. compl.
- fr WILM, n m sigla
- en WHIM syndrome, n
- en warts-hypogammaglobulinemia-infections-myelokathexis syndrome, n sin. compl.
- en warts-infections-leukopenia-myelokatexis syndrome, n sin. compl.
- en WILM, n sigla
- cod 51636
Malalties minoritàries
Note
- La sigla WHIM correspon a l'equivalent anglès warts-hypogammaglobulinemia-infections-myelokathexis ('berrugues, hipogammaglobulinèmia, infeccions i mielocatexi').
síndrome amb hipertensió arterial pulmonar com a característica principal
síndrome amb hipertensió arterial pulmonar com a característica principal
Malalties minoritàries
- ca síndrome amb hipertensió arterial pulmonar com a característica principal, n f
- es síndrome con hipertensión arterial pulmonar como característica principal, n m
- fr syndrome avec une hypertension pulmonaire comme manifestation majeure, n m
- en syndrome with pulmonary hypertension as a major feature, n
- cod 275853
Malalties minoritàries
síndrome amb sinovitis, acne, pustulosi, hiperostosi i osteïtis
síndrome amb sinovitis, acne, pustulosi, hiperostosi i osteïtis
Malalties minoritàries
- ca síndrome amb sinovitis, acne, pustulosi, hiperostosi i osteïtis, n f
- ca síndrome SAPHO, n f sin. compl.
- es síndrome SAPHO, n m
- es síndrome de sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteomielitis, n m sin. compl.
- fr syndrome SAPHO, n m
- fr syndrome de synovite-acné-pustulose-hyperostose-ostéite, n m sin. compl.
- en SAPHO syndrome, n
- en synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome, n
Malalties minoritàries