Go back to the list of Online Dictionaries

Terminologia de ciències de la salut

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome HEC, n f
  • ca  síndrome d'hidrocefàlia - fibroelastosi - cataractes, n f sin. compl.
  • es  síndrome HEC, n m
  • es  hidrocefalia-fibroelastosis-cataratas, n f sin. compl.
  • fr  syndrome HEC, n m
  • fr  syndrome d'hydrocéphalie-fibroélastoses-cataracte, n m sin. compl.
  • en  HEC syndrome, n
  • en  hydrocephalus-endocardial fibroelastosis-cataract syndrome, n sin. compl.
  • cod  2119

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'híper IgD, n f
  • ca  síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia D, n f sin. compl.
  • ca  síndrome HIDS, n f sin. compl.
  • es  síndrome de híper-IgD, n m
  • es  HIDS, n m sigla
  • fr  syndrome hyper-IgD, n m
  • fr  syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D, n m sin. compl.
  • fr  HIDS, n m sigla
  • en  hyper-IgD syndrome, n
  • en  hyperimmunoglobulinemia D syndrome, n sin. compl.
  • en  HIDS, n sigla
  • cod  343

Malalties minoritàries

Note

  • La sigla HIDS correspon a l'equivalent anglès hyperimmunoglobulinemia D syndrome ('síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia D').
  • ca  síndrome d'híper IgE, n f
  • ca  síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E, n f sin. compl.
  • es  síndrome de híper-IgE, n m
  • fr  syndrome d'hyper-IgE, n m
  • en  hyper-IgE syndrome, n

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'híper IgE AD, n f
  • ca  deficiència d'STAT3, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E autosòmica dominant, n f sin. compl.
  • es  síndrome de híper-IgE autosómico dominante, n m
  • es  deficiencia de STAT3, n f sin. compl.
  • es  HIES autosómico dominante, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Buckley, n m sin. compl.
  • es  síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante, n m sin. compl.
  • es  síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente, n m sin. compl.
  • es  síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Job, n m sin. compl.
  • fr  syndrome hyper-IgE autosomique dominant, n m
  • fr  déficit en STAT3, n m sin. compl.
  • fr  HIES autosomique dominant, n f sin. compl.
  • fr  hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominante, n f sin. compl.
  • fr  syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 1, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'hyperimmunoglobuline-infections récurrentes, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Buckley, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Job, n m sin. compl.
  • en  autosomal dominant hyper-IgE syndrome, n
  • en  AD-HIES, n sin. compl.
  • en  autosomal dominant HIES, n sin. compl.
  • en  autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome, n sin. compl.
  • en  Buckley syndrome, n sin. compl.
  • en  hyperimmunoglobulin E syndrome type 1, n sin. compl.
  • en  hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome, n sin. compl.
  • en  STAT3 deficiency, n sin. compl.
  • cod  2314

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'hiperglobulinèmia d'IgE, n f
  • ca  síndrome d'híper-IgE, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Job, n f sin. compl.
  • es  síndrome de hiperglobulinemia de IgE
  • es  síndrome de Job
  • fr  syndrome d'hyper IgE
  • fr  syndrome de Job
  • en  hyper IgE syndrome
  • en  Job syndrome

Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per nivells sèrics d'IgE molt elevats, i associada amb abscessos recurrents, èczema, eosinofília, anomalies dentals i infeccions piògenes recidivants a la pell i als pulmons.
  • ca  síndrome d'hiperglobulinèmia d'IgM lligada a X, n f
  • ca  síndrome d'híper-IgM lligada a X, n f sin. compl.
  • es  síndrome de hiper IgM ligado al sexo
  • fr  syndrome d'hyper IgM lié à l'X
  • en  X-linked hyper IgM syndrome

Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència lligada al cromosoma X, causada per un defecte congènit dels limfòcits T que impedeix l'estimulació dels limfòcits B i dels macròfags i caracteritzada per nivells sèrics d'IgM molt elevats en contrast amb els nivells baixos de les altres classes d'immunoglobulines.

Note

  • La síndrome d'hiperglobulinèmia lligada al cromosoma X és deguda a mutacions en el gen CD40L.
  • ca  síndrome d'hiperamonièmia-hiperornitinèmia-homocitrulinèmia, n f
  • ca  síndrome HHH, n f sin. compl.
  • es  síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria, n m
  • es  deficiencia de ornitina translocasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de ORNT1, n f sin. compl.
  • es  deficiencia del transportador de ornitina, n f sin. compl.
  • es  síndrome de la triple H, n m sin. compl.
  • es  síndrome HHH, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie, n m
  • fr  déficit en ornithine translocase, n m sin. compl.
  • fr  déficit en ORNT1, n m sin. compl.
  • fr  syndrome triple H, n m sin. compl.
  • en  hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome, n
  • en  HHH syndrome, n sin. compl.
  • en  ornithine carrier deficiency, n sin. compl.
  • en  ornithine translocase deficiency, n sin. compl.
  • en  ORNT1 deficiency, n sin. compl.
  • en  syndrome HHH, n sin. compl.
  • en  triple H syndrome, n sin. compl.
  • cod  415

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'hipercreixement – macrocefàlia – dismorfisme facial, n f
  • es  síndrome de sobrecrecimiento-macrocefalia-dismorfia facial, n m
  • fr  syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale, n m
  • en  overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome, n
  • cod  137634

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'hipercreixement de Malan, n f
  • ca  síndrome de Sotos 2, n f sin. compl.
  • es  síndrome de sobrecrecimiento de Malan, n m
  • es  síndrome de Sotos 2, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de croissance excessive de Malan, n m
  • en  Malan overgrowth syndrome, n
  • en  Sotos syndrome 2, n sin. compl.
  • cod  420179

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'hipercreixement segmentari progressiu amb hiperplàsia fibroadiposa, n f
  • es  síndrome de sobrecrecimiento segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa, n m
  • fr  syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse, n m
  • en  segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia, n
  • cod  314662

Malalties minoritàries