Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

ca talassèmia, n f
ca talassanèmia, n f sin. compl.
es talasemia
fr thalassémie
en thalassemia

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definición

Nom donat a diversos tipus d'hemoglobinopaties originats per la manca de síntesi total o parcial d'una de les cadenes de globina de l'hemoglobina, observada inicialment en països de l'àrea mediterrània, d'on prové el nom de la malaltia, però també en determinades regions africanes, en el subcontinent indi i en el sud-eest asiàtic, distribució geogràfica superposable a la de l'anèmia de cèl·lules falciformes i l'anèmia per dèficit de glucosa 6-fosfatdeshidrogenasa, fenomen que confereix probablement una mena de protecció enfront del paludisme. Es classifiquen d'acord amb el dèficit de producció de la globina corresponent: talassèmia alfa o alfatalassèmia, si manca la síntesi de cadenes alfa; talassèmia beta o betatalassèmia, si es tracta de les cadenes beta; talassèmia delta i beta o deltabetatalassèmia, si hi ha un defecte de formació de cadenes delta i beta.

Nota

La denominació talassèmia està formada a partir del grec thálassa 'mar' i de -èmia.

ca talassèmia alfa, n f
ca alfatalassèmia, n f sin. compl.
es alfatalasemia, n f
es talasemia α, n f
fr alpha-thalassémie, n f
fr thalassémie alpha, n f
en a-thalassemia, n
en alpha thalassemia, n
en alpha-thalassemia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición

Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per delecions en els gens HBA1 i HBA2 (16p13.3), que es caracteritza per anèmia que pot causar pal·lidesa de la pell, debilitat, fatiga i complicacions més greus.

Nota

Els gens HBA1 i HBA2 codifiquen la globina alfa.

Les talassèmies alfa es classifiquen en quatre tipus segons si la deleció afecta un, dos, tres o quatre gens alfa.

ca talassèmia beta, n f
ca betatalassèmia, n f sin. compl.
es beta-talasemia, n f
es talasemia ß, n f
fr bêta-thalassémie, n f
fr thalassémie bêta, n f
en beta thalassemia, n
en beta-thalassemia, n
en ß-thalassemia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición

Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per delecions en els gens HBB (11p15.4), que es caracteritza per anèmia que pot causar pal·lidesa de la pell, debilitat, fatiga i complicacions més importants.

Nota

El gen HBB codifica la globina beta.

Les talassèmies beta es classifiquen en talassèmia beta major, menor i intermèdia.

ca talassèmia beta intermèdia, n f

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definición

Denominació emprada per a significar una talassèmia d'intensitat moderada, caracteritzada per anèmia amb hemoglobina mantinguda entre 70 i 1.000 g/L, amb alteracions òssies i hepatosplenomegàlia típiques de la betatalassèmia major, bé que menys accentuades. Pot originar-se per l'herència homozigòtica de modalitats relativament benignes de talassèmia Β⁺ o de betatalassèmia silent, per l'herència heterozigòtica d'alguna mutació Β⁰ particularment greu, per l'associació d'una beta talassèmia homozigòtica amb una alfatalassèmia (correcció del desequilibri entre cadenes alfa i beta), per una deltabetatalassèmia homozigòtica o per una betatalassèmia homozigòtica contrapesada per una formació elevada d'hemoglobina fetal.

ca talassèmia beta major, n f
ca anèmia de cèl·lules de diana, n f sin. compl.
ca anèmia de cèl·lules fragmentàries, n f sin. compl.
ca anèmia de Cooley, n f sin. compl.
ca anèmia eritroblàstica, n f sin. compl.
ca anèmia eritroblàstica mediterrània de Cooley, n f sin. compl.
ca anèmia leptocítica, n f sin. compl.
ca anèmia mediterrània, n f sin. compl.
ca leptocitosi, n f sin. compl.
ca malaltia de Cooley, n f sin. compl.
ca mielosi eritrèmica crònica familiar de Cooley, n f sin. compl.
ca talassèmia major, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definición

Forma homozigòtica de betatalassèmia, caracteritzada per anèmia microcítica amb eritroblasts en la sang perifèrica, eritròcits de diana i esquistòcits, presència predominant d'hemoglobina fetal i una petita quantitat d'hemoglobina A₂ i un tant per cent variable d'hemoglobina A, atès que les mutacions siguin del tipus Β⁰ o Β⁺. Clínicament es manifesta a partir dels quatre o cinc mesos de vida, en forma de fàcies mongoloide o oriental, imatge radiològica del crani de raspall i aprimament de la cortical dels ossos (hiperplàsia excèntrica del moll de l'os o displàsia mielogènica de Gänsslen) i hepatosplenomegàlia. Molts d'aquests malalts sobreviuen gràcies a les transfusions sanguínies, per la qual cosa presenten sobrecàrrega de ferro, associada amb l'eritropoesi ineficaç. L'hemosiderosi afecta el sistema mononuclear fagocític i els parènquimes hepàtic, pancreàtic i cardíac. La mort s'esdevé abans dels 30 anys per insuficiència cardíaca o infeccions bacterianes intercurrents.

ca talassèmia beta menor, n f
ca anèmia de Rietti-Greppi-Micheli, n f sin. compl.
ca anèmia microcítica constitucional de Silvestroni, n f sin. compl.
ca anèmia microcítica familiar de Dameshek, n f sin. compl.
ca anèmia microel·liptopecilofragmentocítica de Rietti-Greppi-Micheli, n f sin. compl.
ca malaltia de Rietti-Greppi-Micheli, n f sin. compl.
ca síndrome de Rietti-Greppi-Micheli, n f sin. compl.
ca talassèmia menor, n f sin. compl.
ca talassèmia mínima de Silverstone-Bianco-Gatto, n f sin. compl.
ca tret talassèmic beta, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definición

Forma heterozigòtica de betatalassèmia, molt freqüent en els països mediterranis, caracteritzada per una anèmia moderada amb microcitosi intensa, hemoglobina corpuscular mitjana disminuïda, augment de l'hemoglobina A₂ i presència de cèl·lules de diana i hematies amb puntejat basòfil, per bé que algunes mutacions no produeixen gairebé cap alteració eritrocítica (betatalassèmia silent). El trastorn és clínicament asimptomàtic o, en tot cas, manifestat per un cert cansament o debilitat, i hom considera que àdhuc protegeix de l'aparició de cardiopatia isquèmica o de malaltia trombòtica.

ca talassèmia deltabeta, n f
ca deltabetatalassèmia, n f sin. compl.
ca talassèmia betadelta, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definición

Modalitat de talassèmia caracteritzada per un defecte de síntesi i de cadenes delta i beta, produïda per delecions extenses del cromosoma 11. En els homozigots l'única hemoglobina que es constitueix és l'hemoglobina fetal i les manifestacions clíniques són aproximadament de la betatalassèmia intermèdia, mentre que en els heterozigots hom observa un augment de l'hemoglobina fetal, però els restants tipus d'hemoglobina conserven llurs valors normals i no es produeixen manifestacions clíniques.

ca talassèmia deltabeta, n f
ca deltabetatalassèmia, n f sin. compl.
ca talassèmia betadelta, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definición

Modalitat de talassèmia caracteritzada per un defecte de síntesi i de cadenes delta i beta, produïda per delecions extenses del cromosoma 11. En els homozigots l'única hemoglobina que es constitueix és l'hemoglobina fetal i les manifestacions clíniques són aproximadament de la betatalassèmia intermèdia, mentre que en els heterozigots hom observa un augment de l'hemoglobina fetal, però els restants tipus d'hemoglobina conserven llurs valors normals i no es produeixen manifestacions clíniques.

ca talassèmia Lepore, n f

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definición

Forma de talassèmia observada a la Mediterrània, caracteritzada per la presència de Hb Lepore, que té dues cadenes alfa normals i les altres dues formades per barreja de beta i delta. En els homozigots dona un quadre semblant a la major; en els heterozigots a la menor.

ca talassèmia beta major, n f
ca anèmia de cèl·lules de diana, n f sin. compl.
ca anèmia de cèl·lules fragmentàries, n f sin. compl.
ca anèmia de Cooley, n f sin. compl.
ca anèmia eritroblàstica, n f sin. compl.
ca anèmia eritroblàstica mediterrània de Cooley, n f sin. compl.
ca anèmia leptocítica, n f sin. compl.
ca anèmia mediterrània, n f sin. compl.
ca leptocitosi, n f sin. compl.
ca malaltia de Cooley, n f sin. compl.
ca mielosi eritrèmica crònica familiar de Cooley, n f sin. compl.
ca talassèmia major, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definición

Forma homozigòtica de betatalassèmia, caracteritzada per anèmia microcítica amb eritroblasts en la sang perifèrica, eritròcits de diana i esquistòcits, presència predominant d'hemoglobina fetal i una petita quantitat d'hemoglobina A₂ i un tant per cent variable d'hemoglobina A, atès que les mutacions siguin del tipus Β⁰ o Β⁺. Clínicament es manifesta a partir dels quatre o cinc mesos de vida, en forma de fàcies mongoloide o oriental, imatge radiològica del crani de raspall i aprimament de la cortical dels ossos (hiperplàsia excèntrica del moll de l'os o displàsia mielogènica de Gänsslen) i hepatosplenomegàlia. Molts d'aquests malalts sobreviuen gràcies a les transfusions sanguínies, per la qual cosa presenten sobrecàrrega de ferro, associada amb l'eritropoesi ineficaç. L'hemosiderosi afecta el sistema mononuclear fagocític i els parènquimes hepàtic, pancreàtic i cardíac. La mort s'esdevé abans dels 30 anys per insuficiència cardíaca o infeccions bacterianes intercurrents.

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

Definición

Nota

Definición

Nota

Definición

Nota

Definición

Definición

Definición

Definición

Definición

Definición

Definición