galactosèmia per dèficit de galactocinasa - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
galactosèmia per dèficit de galactocinasa
galactosèmia per dèficit de galactocinasa
- ca galactosèmia per dèficit de galactocinasa, n f
Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Galactosèmia per dèficit de l'enzim que permet la fosforilització de la galactosa a galactosa-1-fosfat, en presència d'ATP. Les manifestacions de toxicitat clínica consisteixen essencialment en cataractes.
