síndrome de Crigler-Najjar - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
síndrome de Crigler-Najjar
síndrome de Crigler-Najjar
- ca síndrome de Crigler-Najjar, n f
- ca hiperbilirubinèmia congènita, n f sin. compl.
- ca icterícia congènita familiar, n f sin. compl.
- ca icterícia de Crigler-Najjar, n f sin. compl.
- ca malaltia de Crigler-Najjar, n f sin. compl.
Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Trastorn hereditari del metabolisme de la bilirubina, caracteritzat per una icterícia familiar, produïda per un dèficit d'uridindifosfatglucuronidotransferasa (UDP-GT), enzim que permet la conjugació intrahepàtica de la bilirubina. Hom en distingeix dues varietats: tipus I, clàssic, amb herència autosòmica recessiva i dèficit total d'UDP-GT, caracteritzat clínicament per una icterícia intensa des del naixement (bilirubinèmia superior a 20 mg/dL), hepatosplenomegàlia i kernicterus i mort durant el primer any de vida; i tipus II o síndrome d'Arias, amb herència probablement autosòmica dominant i penetració variable, i dèficit important, per bé que no complet, d'UDP-GT, consistent clínicament en icterícia oscil·lant (bilirubinèmia de 6 a 20 mg/dL) que augmenta amb el dejuni i les infeccions, rares vegades amb kernicterus, però amb episodis recidivants d'encefalopatia reversible i pronòstic més favorable.
