síndrome d'hiperglobulinèmia d'IgM lligada a X
síndrome d'hiperglobulinèmia d'IgM lligada a X
- ca síndrome d'hiperglobulinèmia d'IgM lligada a X, n f
- ca síndrome d'híper-IgM lligada a X, n f sin. compl.
- es síndrome de hiper IgM ligado al sexo
- fr syndrome d'hyper IgM lié à l'X
- en X-linked hyper IgM syndrome
Immunodeficiències
Definición
Immunodeficiència primària d'herència lligada al cromosoma X, causada per un defecte congènit dels limfòcits T que impedeix l'estimulació dels limfòcits B i dels macròfags i caracteritzada per nivells sèrics d'IgM molt elevats en contrast amb els nivells baixos de les altres classes d'immunoglobulines.
Nota
- La síndrome d'hiperglobulinèmia lligada al cromosoma X és deguda a mutacions en el gen CD40L.
